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利德爾綜合徵
...)序列，稱爲PY基序。分子伴侶蛋白YAP65和泛素蛋白連接酶神經前體細胞表達的進行性下調基因4異構體(Nedd4)的WW結構域可與正常β、γ亞單位的PY基序上富含脯氨酸的P2區特異結合而使其磷酸化和(或)通過籠形蛋白介導的內吞作用而...
疾病；心血管內科 -
苯酮尿症
...陷：缺乏甲醇氨脫水酶或其他多種酶。典型PKU患兒出生時神經系統正常，由於純合子患兒缺乏神經系統保護措施，神經系統長期暴露於苯丙氨酸而出現症狀。如母親是純合子，血苯丙氨酸水平很高，患兒是雜合子，在子宮中就可...
疾病；生物學；神經內科；糖原貯積病和氨基酸代謝病 -
苯丙酮尿症
...陷：缺乏甲醇氨脫水酶或其他多種酶。典型PKU患兒出生時神經系統正常，由於純合子患兒缺乏神經系統保護措施，神經系統長期暴露於苯丙氨酸而出現症狀。如母親是純合子，血苯丙氨酸水平很高，患兒是雜合子，在子宮中就可...
疾病；神經內科；糖原貯積病和氨基酸代謝病；代謝科；代謝性疾病 -
苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...陷：缺乏甲醇氨脫水酶或其他多種酶。典型PKU患兒出生時神經系統正常，由於純合子患兒缺乏神經系統保護措施，神經系統長期暴露於苯丙氨酸而出現症狀。如母親是純合子，血苯丙氨酸水平很高，患兒是雜合子，在子宮中就可...
疾病；生物學；神經內科；糖原貯積病和氨基酸代謝病 -
脈絡膜視網膜環狀萎縮
...高鳥氨酸血癥患者並無本病表現，ERG也正常，但有嚴重的神經系統障礙和精神運動遲緩。對視網膜的鳥氨酸-脯氨酸代謝研究發現人眼之虹膜、睫狀體、視網膜、脈絡膜的OKT活性高。而此酶活性組織分佈與視網膜脈絡膜萎縮有密...
疾病；眼科；葡萄膜病；葡萄膜萎縮和退行變性 -
Fahr病
...，有時尚伴有小腦齒狀核和皮質散在鈣化。可出現廣泛的神經損害表現，如帕金森病、舞蹈病、肌張力障礙、共濟失調、癡呆，偶爾有抽搐等。有家族史和遺傳學依據的可稱之爲家族性Fahr病。兩側對稱性大腦基底核鈣化可以由...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮
...高鳥氨酸血癥患者並無本病表現，ERG也正常，但有嚴重的神經系統障礙和精神運動遲緩。對視網膜的鳥氨酸-脯氨酸代謝研究發現人眼之虹膜、睫狀體、視網膜、脈絡膜的OKT活性高。而此酶活性組織分佈與視網膜脈絡膜萎縮有密...
疾病；眼科；葡萄膜病；葡萄膜萎縮和退行變性 -
IBGC
...，有時尚伴有小腦齒狀核和皮質散在鈣化。可出現廣泛的神經損害表現，如帕金森病、舞蹈病、肌張力障礙、共濟失調、癡呆，偶爾有抽搐等。有家族史和遺傳學依據的可稱之爲家族性Fahr病。兩側對稱性大腦基底核鈣化可以由...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
基底核鈣化
...，有時尚伴有小腦齒狀核和皮質散在鈣化。可出現廣泛的神經損害表現，如帕金森病、舞蹈病、肌張力障礙、共濟失調、癡呆，偶爾有抽搐等。有家族史和遺傳學依據的可稱之爲家族性Fahr病。兩側對稱性大腦基底核鈣化可以由...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
基底節鈣化症
...，有時尚伴有小腦齒狀核和皮質散在鈣化。可出現廣泛的神經損害表現，如帕金森病、舞蹈病、肌張力障礙、共濟失調、癡呆，偶爾有抽搐等。有家族史和遺傳學依據的可稱之爲家族性Fahr病。兩側對稱性大腦基底核鈣化可以由...
疾病；神經內科；運動障礙疾病