Stargardt病
...齒生長期開始發病,是一種原發於視網膜色素上皮層的常染色體隱性遺傳病。但近期文獻中亦有常染色體顯性、性連鎖遺傳及線粒體遺傳的報道,散發性者亦非少見,較多發生於近親婚配的子女。患者雙眼受害,同步發展,性別...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病斯塔加特病
...齒生長期開始發病,是一種原發於視網膜色素上皮層的常染色體隱性遺傳病。但近期文獻中亦有常染色體顯性、性連鎖遺傳及線粒體遺傳的報道,散發性者亦非少見,較多發生於近親婚配的子女。患者雙眼受害,同步發展,性別...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病眼底黃色斑點症
...齒生長期開始發病,是一種原發於視網膜色素上皮層的常染色體隱性遺傳病。但近期文獻中亦有常染色體顯性、性連鎖遺傳及線粒體遺傳的報道,散發性者亦非少見,較多發生於近親婚配的子女。患者雙眼受害,同步發展,性別...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病隱性黃斑營養不良
...齒生長期開始發病,是一種原發於視網膜色素上皮層的常染色體隱性遺傳病。但近期文獻中亦有常染色體顯性、性連鎖遺傳及線粒體遺傳的報道,散發性者亦非少見,較多發生於近親婚配的子女。患者雙眼受害,同步發展,性別...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病伯-韋綜合徵
...、巨輸尿管、巨眼球等,另與某些腫瘤有一定關係。爲常染色體顯性遺傳也可能爲多基因遺傳。症狀體徵1.臍膨出爲主要最突出的畸形,一般爲巨型臍膨出,基底部寬度超過6cm,內可含肝臟和(或)小腸。2.巨舌舌體充滿口腔常將舌...
疾病;兒科斯塔加特氏病
...齒生長期開始發病,是一種原發於視網膜色素上皮層的常染色體隱性遺傳病。但近期文獻中亦有常染色體顯性、性連鎖遺傳及線粒體遺傳的報道,散發性者亦非少見,較多發生於近親婚配的子女。患者雙眼受害,同步發展,性別...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病進行性肌萎縮
...營養不良(DMD)爲X連鎖隱性遺傳病,致病基因已定位於X染色體短臂2區1帶2~3亞帶(Xp21.2~21.3),其基因的cDNA已經被克隆,全長爲14kb,有60~65個外顯子,基因表達產物爲抗肌萎縮蛋白(dystrophin,Dys)。當基因出現大片段缺...
隱性遺傳性黃斑營養不良
...齒生長期開始發病,是一種原發於視網膜色素上皮層的常染色體隱性遺傳病。但近期文獻中亦有常染色體顯性、性連鎖遺傳及線粒體遺傳的報道,散發性者亦非少見,較多發生於近親婚配的子女。患者雙眼受害,同步發展,性別...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病進行性肌營養不良
...營養不良(DMD)爲X連鎖隱性遺傳病,致病基因已定位於X染色體短臂2區1帶2~3亞帶(Xp21.2~21.3),其基因的cDNA已經被克隆,全長爲14kb,有60~65個外顯子,基因表達產物爲抗肌萎縮蛋白(dystrophin,Dys)。當基因出現大片段缺...
黏多糖貯積症Ⅱ型
...所涉及到的器官主要爲肝、腎、骨骼肌。遺傳方式多爲常染色體隱性遺傳,無性別差異,多在兒童期發病。部分病人至成人後,病情不再發展,可以維持一般健康水平。患者主要是由於缺乏分解糖原的某些酶,如葡萄糖-6-磷酸酶...
疾病;風溼免疫科