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遺傳性運動感覺神經病
...lmyoatrophy）又稱Charcot-Marie-Tooth病（CMT）、遺傳性運動感覺神經病（hereditarymotorandsensoryneuropathy，HMSN），是一種慢性進行性神經性肌萎縮性疾病，常有家族遺傳史，故又名遺傳性神經性肌萎縮，歸屬於遺傳性運動感覺神經病（HMSN...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病 -
遺傳性神經性肌萎縮
...lmyoatrophy）又稱Charcot-Marie-Tooth病（CMT）、遺傳性運動感覺神經病（hereditarymotorandsensoryneuropathy，HMSN），是一種慢性進行性神經性肌萎縮性疾病，常有家族遺傳史，故又名遺傳性神經性肌萎縮，歸屬於遺傳性運動感覺神經病（HMSN...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病 -
腓骨肌萎縮症
...lmyoatrophy）又稱Charcot-Marie-Tooth病（CMT）、遺傳性運動感覺神經病（hereditarymotorandsensoryneuropathy，HMSN），是一種慢性進行性神經性肌萎縮性疾病，常有家族遺傳史，故又名遺傳性神經性肌萎縮，歸屬於遺傳性運動感覺神經病（HMSN...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病 -
Charcot-Marie-Tooth病
...lmyoatrophy）又稱Charcot-Marie-Tooth病（CMT）、遺傳性運動感覺神經病（hereditarymotorandsensoryneuropathy，HMSN），是一種慢性進行性神經性肌萎縮性疾病，常有家族遺傳史，故又名遺傳性神經性肌萎縮，歸屬於遺傳性運動感覺神經病（HMSN...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病 -
遺傳性痙攣性截癱
...酶，與16q變異有關。已證實患者存在氧化磷酸化缺陷。3.X連鎖隱性遺傳少見，SPG1致病基因定位於Xq28，基因產物爲細胞黏附分子L1(CAM-L1)，已發現致病性突變包括點突變(Ile179Ser，Gly370Arg)和3、26、28號外顯子小缺失；SPG2致病基因Xq21...
疾病；神經內科 -
X-連鎖隱性遺傳魚鱗病
...病（X-linkedichthyosis）又名黑魚鱗病（ichthyosisnigricans），X-連鎖隱性遺傳魚鱗病（recessiveX-linkedichthyosis）。男性性聯尋常性魚鱗病的發病率約爲1∶2000～1∶6000，約半數成年男性患者可有逗點狀角膜混濁，但不影響視力，也可出現...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病 -
X-連鎖高免疫球蛋白M 血癥
拼音：X-liánsuǒgāomiǎnyìqiúdànbáiMxuèzhèng疾病別名X-連鎖高IgM血癥,伴高IgM性聯免疫缺陷,高IgM血癥,IgM增多伴免疫球蛋白缺陷病,IgM增高綜合徵,丙種球蛋白缺乏症,免疫缺陷伴高IgM血癥疾病代碼ICD:D80.5疾病分類兒科疾病概述X-連鎖高...
疾病；兒科 -
X連鎖顯性遺傳
...因位於X染色體上，其性質是顯性的，這種遺傳方式稱爲X連鎖顯性遺傳（X-linkeddominantinheritance），這種疾病稱爲X連鎖顯性遺傳病。目前所知X連鎖顯性遺傳病不足20種。由於致病基因是顯性的，並位於X染色體上，因此，不論男性...
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X連鎖隱性遺傳
...隱性的，並隨着X染色體的行爲而傳遞，其遺傳方式稱爲X連鎖隱性遺傳（X-linkedrecessiveinheritance,XR）。以隱性方式遺傳時，由於女性有兩條X染色體，當隱性致病基因在雜合狀態（XAXa）時，隱性基因控制的性狀或遺傳病不顯示出來...
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X聯鎖魚鱗病
...病（X-linkedichthyosis）又名黑魚鱗病（ichthyosisnigricans），X-連鎖隱性遺傳魚鱗病（recessiveX-linkedichthyosis）。男性性聯尋常性魚鱗病的發病率約爲1∶2000～1∶6000，約半數成年男性患者可有逗點狀角膜混濁，但不影響視力，也可出現...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病