葡萄糖腦苷脂酶缺乏症
概述:戈謝病(Gauchersdisease,GD)是溶酶體貯積病(lysosomalstoragedisease,LSD)中最常見的一種,爲常染色體隱性遺傳。法國皮特醫生PhillipeGaucher在1882年首先報道,50年後Aghion報道戈謝病是由於葡糖腦苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝...
疾病;血液科;白細胞疾病葡萄糖腦苷脂病
概述:戈謝病(Gauchersdisease,GD)是溶酶體貯積病(lysosomalstoragedisease,LSD)中最常見的一種,爲常染色體隱性遺傳。法國皮特醫生PhillipeGaucher在1882年首先報道,50年後Aghion報道戈謝病是由於葡糖腦苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝...
疾病;血液科;白細胞疾病葡萄糖腦酰胺沉積病
概述:戈謝病(Gauchersdisease,GD)是溶酶體貯積病(lysosomalstoragedisease,LSD)中最常見的一種,爲常染色體隱性遺傳。法國皮特醫生PhillipeGaucher在1882年首先報道,50年後Aghion報道戈謝病是由於葡糖腦苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝...
疾病;血液科;白細胞疾病戈謝病
拼音:gēxièbìng英文:Gaucherdisease;GD概述:戈謝病(Gauchersdisease,GD)是溶酶體貯積病(lysosomalstoragedisease,LSD)中最常見的一種,爲常染色體隱性遺傳。法國皮特醫生PhillipeGaucher在1882年首先報道,50年後Aghion報道戈謝病是由於葡...
疾病葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症
拼音:pútáotáng-6-línsuāntuōqīngméiquēfázhèng概述:葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏症是遺傳性紅細胞酶病中最常見的一種。現已知有400多種G6PD變異,但常見致病者只有少數幾種。診斷:(一)病史及症狀⑴病史提問:注意:...
疾病葡萄糖-6-磷酸脫氫酶G6PD缺乏症
拼音:pútáotáng-6-línsuāntuōqīngméiG6PDquēfázhèng葡萄糖-6-磷酸脫氫酶G6PD缺乏症G6PD缺乏症是一種遺傳性代謝缺陷,爲X伴性不完全顯性遺傳,男性發病多於女性。由於G6PD缺乏症變異型很多,臨牀表現差異極大,輕型得可無任何症...
白細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症
拼音:báixìbāopútáotáng-6-línsuāntuōqīngméiquēfázhèng英文:glucose-6-phosphatedehydrogenasedeficiencyinleukocyte概述:白細胞葡萄糖6-磷酸脫氫酶缺陷(G-6-PDdeficiencyinleukocyte)是1972年由Cooper等報道,其特徵爲患者中性粒細胞中葡萄糖-6-磷酸...
疾病;血液科;白細胞疾病;白細胞減少症脯肽酶缺乏症
拼音:pútàiméiquēfázhèng英文:prolidasedeficiency概述:脯肽酶缺乏症(prolidasedeficiency)於1968年由Goodman等首次報道,是一種常染色體隱性遺傳性疾病。常累及皮膚、眼、耳、鼻、咽、骨關節的中樞神經系統。實驗室檢查以脯肽酶...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病己糖激酶缺乏症
拼音:jǐtángjīméiquēfázhèng英文:hexokinasedeficiency概述:己糖激酶缺乏症(hexokinasedeficiency,HKD)是常染色體隱性遺傳疾病。1967年,Valentine等最先報道了3例,現已報道12個無親緣關係家族中的20例患者,其中1例7歲男孩爲中國血統。...
疾病;血液科;紅細胞疾病;紅細胞酶異常性溶血性貧血腦脊液葡萄糖和血清葡萄糖比
拼音:nǎojǐyèpútáotánghéxuèqīngpútáotángbǐ別名:C/B正常值:新生兒和嬰兒:0.8~1.0成人:0.6~0.7。化驗結果意義:降低:細菌性腦膜炎、真菌性腦膜炎、梅毒性腦膜炎、腫瘤性腦膜炎等顯著降低;肉樣瘤病、系統性紅斑狼瘡...
化驗及醫學檢查