尿17-羥類固醇
...腎上腺功能減退症、先天性腎上腺皮質增生症、先天性21-羥化酶缺乏症、先天性17α-羥化酶缺乏症、甲狀腺功能減退症、垂體功能減退(侏儒症、席漢病、產後大出血)、肝硬化、類固醇治療等。化驗取材:尿液化驗方法:腎上腺...
化驗及醫學檢查苯丙氨酸羥化酶缺乏症
概述:苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)或稱苯丙氨酸羥化酶缺乏症(phenylalaninehydroxylasedeficiency)是由於肝臟苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。PKU是氨基酸代...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病苯酮尿症
概述:苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)或稱苯丙氨酸羥化酶缺乏症(phenylalaninehydroxylasedeficiency)是由於肝臟苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。PKU是氨基酸代...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病苯丙酮尿症
...onuria概述:苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)或稱苯丙氨酸羥化酶缺乏症(phenylalaninehydroxylasedeficiency)是由於肝臟苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。PKU是氨基...
疾病;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;代謝科;代謝性疾病腦脊液總膽固醇
...用下,生成遊離膽固醇和脂肪酸。遊離膽固醇在膽固醇氧化酶作用下生成膽甾烯酮和H2O2。後者在過氧化物酶作用下分解成水和氧,氧化4-AAP和酚生成紅色醌類化合物,與標準液進行比較,從而求其含量。試劑:(1)酶應用液:0....
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;腦脊液檢查膽固醇酯/總膽固醇比值
...固醇酯被膽固醇酯酶水解成遊離膽固醇,後者被膽固醇氧化酶氧化爲△4-膽甾烯酮併產生過氧化化氫。再經過氧化物酶催化反應指示劑顯色(通常用Trinder反應),反應式如下(圖1):醌亞胺在480~550nm波長有最大吸收,所產生顏...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;脂類測定膽固醇酯與總膽固醇比值
...固醇酯被膽固醇酯酶水解成遊離膽固醇,後者被膽固醇氧化酶氧化爲△4-膽甾烯酮併產生過氧化氫。再經過氧化物酶催化反應指示劑顯色(通常用Trinder反應),反應式如下(圖1):醌亞胺在480~550nm波長有最大吸收,所產生顏色...
化驗及醫學檢查21-羥化酶缺乏症
...ylasedeficiency,21-OHD[罕見病診療指南(2019年版)]概述:21-羥化酶缺乏症(21-hydroxylasedeficiency,21-OHD)是先天性腎上腺增生症(congenitaladrenalhyperplasia,CAH)中最常見的類型,是由於編碼21-羥化酶的CYP21A2基因缺陷導致腎上腺皮質類...
詞條;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;先天性腎上腺增生症;遺傳性疾病苯丙酮酸尿
...ketonuria;phenylpyruvicoligophrenia疾病別名苯丙酮尿症,苯丙氨酸羥化酶缺乏症,苯丙氨酸羥化酶缺乏,phenylalaninehydroxylasedeficiency疾病代碼ICD:E70.0疾病分類兒科疾病概述苯丙酮酸尿即苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由於苯丙氨酸代謝途徑中...
疾病;兒科高密度脂蛋白膽固醇
...安替吡啉0.5mmol/L。(4)酶合劑:膽固醇酯酶、膽固醇氧化酶,過氧化物酶、附加劑適量。(5)高密度脂蛋白膽固醇標準液:1.55mmol/L,此標準液亦可購買商品。操作方法:(1)反應液配製:取緩衝液50ml,加酶合劑2ml,顯色劑0.25...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;脂類測定