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CM1神經節苷脂沉積症
概述：CM1神經節苷脂貯積症（CM1gangliosidosis）是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing（1964）最...
疾病；風溼科；遺傳及先天性異常 -
CM1神經節苷脂貯積症
...M1shénjīngjíegānzhīzhùjīzhèng英文：CM1gangliosidosis概述：CM1神經節苷脂貯積症（CM1gangliosidosis）是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似...
疾病；風溼科；遺傳及先天性異常 -
CM1黑蒙性白癡
概述：CM1神經節苷脂貯積症（CM1gangliosidosis）是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing（1964）最...
疾病；風溼科；遺傳及先天性異常 -
CM1家族黑矇性白癡
概述：CM1神經節苷脂貯積症（CM1gangliosidosis）是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing（1964）最...
疾病；風溼科；遺傳及先天性異常 -
CM1 神經節苷脂貯積症
拼音：CM1shénjīngjiēgānzhīzhùjīzhèng疾病別名CM1神經節苷脂沉積症,CM1黑蒙性白癡,CM1家族黑矇性白癡,CM1AmauroticIdiocy疾病代碼ICD:E75.1疾病分類風溼免疫科疾病概述CM1神經節苷脂貯積症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一...
疾病；風溼免疫科 -
神經節苷脂沉積病
...bìng英文：Gangliosidestoragedisease;Gangliosidosis疾病別名全身性神經節苷脂病,神經節苷脂沉積症,黑蒙性白癡,假性Hurler病,Tay-Sachs病,Sandhoff病疾病代碼ICD:G75.1疾病分類神經內科疾病概述神經節苷脂沉積病(gangliosidosis)爲一組常染色體隱性...
疾病；神經內科 -
Austin型幼兒腦硫脂病
...內可見有沉積物質。在小腦齒狀核、下丘腦、丘腦、基底神經節、腦橋、脊髓前角細胞、脊神經根神經節細胞和視網膜神經節細胞內，可見有細胞質包涵體，其內含有異染性物質。在偏光顯微鏡下，異染性物質呈黃、綠二色性，...
疾病；風溼科；遺傳及先天性異常 -
Austin型異染性腦白質營養不良
...內可見有沉積物質。在小腦齒狀核、下丘腦、丘腦、基底神經節、腦橋、脊髓前角細胞、脊神經根神經節細胞和視網膜神經節細胞內，可見有細胞質包涵體，其內含有異染性物質。在偏光顯微鏡下，異染性物質呈黃、綠二色性，...
疾病；風溼科；遺傳及先天性異常 -
Austin 型幼兒腦硫脂病
...內可見有沉積物質。在小腦齒狀核、下丘腦、丘腦、基底神經節、腦橋、脊髓前角細胞、脊神經根神經節細胞和視網膜神經節細胞內，可見有細胞質包涵體，其內含有異染性物質。在偏光顯微鏡下，異染性物質呈黃、綠二色性，...
疾病；風溼免疫科 -
腦苷脂沉積症
...應式如下：GCH20ceramideglucose腦組織中蓄積的GC主要來源於神經節苷脂（ganglioside），此外尚可來源於體內，如肝、腎和肌肉等各種組織。由於GBA基因突變導致體內無GBA生成或生產的GBA無活性，造成單核巨噬細胞內的GC不能被有效水...
疾病；血液科；白細胞疾病