神經棘紅細胞增多症
...方式、Kell血型,分爲常染色體隱性或顯性遺傳的舞蹈病-棘形紅細胞增多症(chorea-acanthocytosisCA)與X-連鎖Mcleod綜合徵兩種類型,其特徵爲進行性神經退行性變,伴舞蹈樣動作及棘形紅細胞增多。遺傳研究已證實Mcleod綜合徵有X連鎖編...
疾病;神經內科棘紅細胞
...鋸齒形排列緊密、大小相等,外端較尖。別名:棘紅細胞棘形紅細胞的醫學檢查:檢查名稱:棘形紅細胞分類:臨牀血液檢查紅細胞化驗取材:血液棘形紅細胞的測定原理:用等滲稀釋液將血液稀釋一定倍數,充入計數池後於顯...
化驗及醫學檢查;臨牀血液檢查;紅細胞大舞蹈病
...性疾病,其特徵爲進行性神經退行性變,伴舞蹈樣動作及棘形紅細胞增增多。根據遺傳方式分爲常染色體隱性或顯性遺傳的舞蹈病-棘形紅細胞增增多增多症,以及X-連鎖Mcleod綜合徵兩種類型。臨牀表現與亨廷頓病有許多共同特點...
疾病;神經內科;運動障礙疾病亨廷頓病
...性疾病,其特徵爲進行性神經退行性變,伴舞蹈樣動作及棘形紅細胞增增多。根據遺傳方式分爲常染色體隱性或顯性遺傳的舞蹈病-棘形紅細胞增增多增多症,以及X-連鎖Mcleod綜合徵兩種類型。臨牀表現與亨廷頓病有許多共同特點...
疾病亨廷頓舞蹈病
...性疾病,其特徵爲進行性神經退行性變,伴舞蹈樣動作及棘形紅細胞增增多。根據遺傳方式分爲常染色體隱性或顯性遺傳的舞蹈病-棘形紅細胞增增多增多症,以及X-連鎖Mcleod綜合徵兩種類型。臨牀表現與亨廷頓病有許多共同特點...
疾病;神經內科;運動障礙疾病遺傳性舞蹈病
...性疾病,其特徵爲進行性神經退行性變,伴舞蹈樣動作及棘形紅細胞增增多。根據遺傳方式分爲常染色體隱性或顯性遺傳的舞蹈病-棘形紅細胞增增多增多症,以及X-連鎖Mcleod綜合徵兩種類型。臨牀表現與亨廷頓病有許多共同特點...
疾病;神經內科;運動障礙疾病慢性進行性舞蹈病
...性疾病,其特徵爲進行性神經退行性變,伴舞蹈樣動作及棘形紅細胞增增多。根據遺傳方式分爲常染色體隱性或顯性遺傳的舞蹈病-棘形紅細胞增增多增多症,以及X-連鎖Mcleod綜合徵兩種類型。臨牀表現與亨廷頓病有許多共同特點...
疾病;神經內科;運動障礙疾病棘形紅細胞
...鋸齒形排列緊密、大小相等,外端較尖。別名:棘紅細胞棘形紅細胞的醫學檢查:檢查名稱:棘形紅細胞分類:臨牀血液檢查紅細胞化驗取材:血液棘形紅細胞的測定原理:用等滲稀釋液將血液稀釋一定倍數,充入計數池後於顯...
化驗及醫學檢查;臨牀血液檢查;紅細胞維生素E 缺乏神經病
...構音障礙。後期可出現全盲、認知功能障礙、心律失常。棘紅細胞增多症和色素性視網膜病主要見於β-脂蛋白缺乏症。疾病描述:維生素E在人體內的主要活性成分爲α-生育酚(tocopherol),是體內重要的脂溶性抗氧化營養素,維生...
疾病;神經內科常染色體隱性小腦性共濟失調
...免疫缺陷、無骨畸形、無感覺障礙。2.無β-脂蛋白血癥有棘紅細胞增多、脂肪瀉、血脂減低。3.Refsum病有夜盲、視網膜色素變性、魚鱗癬、血清植烷酸增高。4.遺傳性痙攣性截癱膝腱反射亢進,可伴視神經萎縮、智力低下。5.Marines...
疾病;兒科