磷脂酰膽鹼-膽固醇酰基轉移酶缺乏
...高脂血症和角膜混濁爲特點的家族性疾病。本病系家族常染色體隱性遺傳性疾病,主要表現爲貧血、角膜混濁和腎病綜合徵叄聯徵。在31~49歲,蛋白尿嚴重程度增加,常常表現爲症狀明顯的腎病。許多患者常被誤診爲慢性腎小...
疾病;腎臟內科尼曼-皮克病
...a)。發現有些不明原因新生兒肝炎爲C型患者。疾病病因常染色體隱性遺傳。病理生理本病系常染色體隱性遺傳,猶太人患病較多。目前已肯定本病之A型及B型系缺乏鞘磷脂酶所致。該酶廣泛存在於多種組織細胞的溶酶體中,線粒...
疾病;腎臟內科神經鞘磷脂沉積病
...由神經鞘磷脂酶缺乏所引起的一種遺傳代謝性疾病。爲常染色體隱性遺傳,基因定位於11p15。本病不同類型起病年齡不同。1.典型嬰兒型(急性嬰兒型)最常見。常於嬰兒出生3個月內出現易激惹,進行性肝、脾、淋巴結腫大,體重...
疾病;神經內科羊水檢查
...爲1:8胖有高百分雙的無核細胞;一類來自於羊膜,胞質染色深,核大,胞核與胞質比爲1:3。妊娠期12前羊水中細胞很少,妊娠32周後來自羊膜的細胞減少,足月時來自胎兒的無核多角形細胞增多。用1.36mmol/L硫酸尼羅藍染色,可...
化驗及醫學檢查蘇丹黑B染色
...:sūdānhēiBrǎnsè英文:SudanblackBstain概述:蘇丹黑B(SBB)染色在鑑別白血病類型,尤其在幫助鑑別急性非淋巴細胞白細胞與急性淋巴細胞白細胞時較POX更敏感。蘇丹黑是一種脂溶性染料,可將細胞中的中性脂肪、磷脂及膽固醇等...
化驗及醫學檢查;血細胞化學染色尼曼-匹克氏病
...量的含有神經鞘磷脂的泡沫細胞。較高雪氏病少見。爲常染色體隱性遺傳,以猶太人發病較多,其發病率高達1/25,000。目前至少有五種類型。診斷:診斷依據①肝脾腫大;②有或無神經系統損害或眼底櫻桃紅斑;③外周圍血淋...
疾病APC抵抗
...病因:抗活化的蛋白C症(APCD)中的因子ⅤLeiden變異呈常染色體顯性遺傳,發病機制:活化蛋白C抵抗(APC-R)的發生及其機制存在種族和地區的差異,除因子ⅤLeiden變異外,可能還有因子Ⅴ其他基因位點突變或因子Ⅷ基因突變以...
血液科;出血和血栓性疾病;遺傳性抗凝血因子缺乏抗活化的蛋白C症
...病因:抗活化的蛋白C症(APCD)中的因子ⅤLeiden變異呈常染色體顯性遺傳,發病機制:活化蛋白C抵抗(APC-R)的發生及其機制存在種族和地區的差異,除因子ⅤLeiden變異外,可能還有因子Ⅴ其他基因位點突變或因子Ⅷ基因突變以...
血液科;出血和血栓性疾病;遺傳性抗凝血因子缺乏外殼
...的外殼,所以對外殼的瞭解還存在着許多問題。將革蘭氏染色陽性的細菌用石炭酸處理後可得到革蘭氏染色陰性的外殼,然後使之與含有核糖核酸鎂鹽的可溶性部分混合,就會結合起來再現革蘭氏陽性的菌體。(3)將T偶數噬菌...
生物學前列腺液檢查
...±0.79466±70204±33116±18______前列腺液顯微鏡檢查:(一)非染色標本:1.卵磷脂小體呈圓形或卵圓形、折光性強,大小不均,多大於血小板,在政黨前列腺液塗片在均勻分佈,佈滿視野。前列腺炎進卵磷脂小體減少,分佈不均,...
化驗及醫學檢查