染色體異常伴發的精神障礙
...àngài疾病代碼:ICD:F06.8疾病分類:精神科症狀體徵:性染色體異常有4種基本類型,在男性爲多1條X染色體的XXY型和多1條Y染色體的XYY型,在女性爲少1條X染色體的XO型和多1條X染色體的XXX型。其中男性XXY型和女性XO型引發的精神...
疾病;精神科短肢侏儒免疫缺陷
...不全,毛髮輕淡細疏。疾病描述:短肢侏儒免疫缺陷爲常染色體隱性遺傳,伴軟骨發育不良。症狀體徵:軟骨發育不良,反覆呼吸道感染、淋巴細胞減少及延遲過敏反應的降低,慢性中性粒細胞減少。免疫球蛋白正常或升高,並...
疾病;皮膚性病科糠秕孢子菌性毛囊炎
...生炎症。病理變化:切下完整的毛囊丘疹作病理切片,PAS染色,在擴大的毛囊腔內可見大量圓形或卵形的芽生孢子,聚集成堆,直徑2~5μm。偶見單個、小羣或成簇分佈。HE染色,表皮輕度角化增厚,毛囊上部及周圍有單核細胞...
疾病;皮膚性病科共濟失調毛細血管擴張症
...和反覆呼吸道感染爲特徵的少見病。兩性均可發病。屬常染色體隱性遺傳,基因突變位於染色體的11q22-23。臨牀表現爲進行性小腦共濟失調,毛細血管擴張,反覆呼吸道感染。依據臨牀特點進行診斷,目前主要採用對症治療。症...
疾病;風溼免疫科Gitlin綜合徵
...hézhēng概述:吉特林綜合徵(Gitlinsyndrome)病變基因位於X染色體,爲性聯隱性遺傳重症聯合免疫缺陷病。發病機制還不確切。患者多爲男性,易患上呼吸道感染、中耳炎、膿皮病、皮膚黏膜念珠菌病和病毒感染等。診斷靠遺傳學...
疾病原發性丙種球蛋白缺乏症
...①Bruton型,較常見,爲嬰兒性聯丙種球蛋白缺乏病,與X染色體隱性遺傳有關,僅發生於男孩,於出生半年以後開始發病;②常染色體隱性遺傳型,男女均可受累,也可見於年人。本病的特點在於:血中B細胞明顯減少甚至缺如,...
疾病;遺傳病Gitlin綜合症
概述:吉特林綜合徵(Gitlinsyndrome)病變基因位於X染色體,爲性聯隱性遺傳重症聯合免疫缺陷病。發病機制還不確切。患者多爲男性,易患上呼吸道感染、中耳炎、膿皮病、皮膚黏膜念珠菌病和病毒感染等。診斷靠遺傳學調查和...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性聯合免疫缺陷病吉特林綜合徵
...nsyndrome概述:吉特林綜合徵(Gitlinsyndrome)病變基因位於X染色體,爲性聯隱性遺傳重症聯合免疫缺陷病。發病機制還不確切。患者多爲男性,易患上呼吸道感染、中耳炎、膿皮病、皮膚黏膜念珠菌病和病毒感染等。診斷靠遺傳學...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性聯合免疫缺陷病原發性淋巴細胞減少性免疫缺乏症
概述:吉特林綜合徵(Gitlinsyndrome)病變基因位於X染色體,爲性聯隱性遺傳重症聯合免疫缺陷病。發病機制還不確切。患者多爲男性,易患上呼吸道感染、中耳炎、膿皮病、皮膚黏膜念珠菌病和病毒感染等。診斷靠遺傳學調查和...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性聯合免疫缺陷病Chediak-Higashi綜合徵
...徵發現巨黑素體,白細胞異常。疾病描述本病少見,爲常染色體隱性遺傳。特點是眼、皮膚色素減少,伴有白細胞吞噬功能缺陷。症狀體徵患者皮膚白皙,易發生曬傷。毛髮淡黃或銀灰,眼底灰白,虹膜透明,畏光,眼球震顫,...
疾病;皮膚性病科