染色體易位
拼音:rǎnsètǐyìwèi染色體易位(translocation)主要有兩種類型:相互(reciprocal)易位和羅伯遜(Robert-sonian)易位。相互易位是兩條非同源染色體之間互換一個區段,就是兩條染色體同時發生斷裂,斷下的區段相互交換重接。如果在斷裂...
愛德華茲綜合徵
...10%病例情況複雜,包括各種易位,主要是18號染色體與D組染色體易位。2.羊水細胞培養染色體檢查愛德華茲綜合徵病變廣泛、嚴重,常常早期死亡。降低這類患兒的出生是優生優育的關鍵,取羊水細胞進行染色體檢查是常用的產...
疾病;兒科羅伯遜氏易位
...wèi英文:Robertsoniantranslocation羅伯遜氏易位是一種特殊的染色體易位現象。指兩個同源或非同源的近端着絲粒染色體斷裂之後相互融合,成爲一箇中部或亞中部着絲粒染色體。結果染色體數目減少,但臂數不變。此種現象於1916年...
生物學;基因等臂染色體
...音:děngbìrǎnsètǐ等臂染色體(isochromosome)也可以說是一種染色體易位。這是在細胞分裂期間,染色體的着絲粒區在水平方向上發生斷裂,使染色體的兩個臂分開,從而形成兩條等臂染色體。在人類染色體中最常見的等臂染色體,...
外陰脂肪肉瘤
...部分分化良好型和多形性脂肪肉瘤中均能檢測到特徵性的染色體易位t(12;16)(q13;p11),或用RT-PCR,DNA點雜交可檢測到由於染色體易位而形成的FUS/TLS-CHOP嵌合轉錄。診斷檢查診斷:依據臨牀表現、體徵及病理組織檢查明確診斷。對...
疾病;婦產科Burkitt淋巴瘤
...的存在。已發現90%的病人瘤細胞有異常核型,包括8、14染色體易位,部分有c-myc癌基因易位,可能都與發病有關。病理生理:病理變化:Burkitt淋巴瘤的瘤細胞大小和形態一致,相互粘連,主要由小無裂細胞組成,可伴有少量免...
疾病;皮膚性病科Louis-Bar氏綜合徵
...因未明。屬常染色體隱性遺傳。由於DNA修復缺陷,第14對染色體易位所引起,具有體液免疫和細胞免疫異常,突出的表現爲胸腺發育障礙、淋巴系統形成不全、皮膚粘膜毛細血管擴張,各臟器可見巨核症。臨牀表現:特徵爲進行...
疾病染色體異常
...21號染色體爲叄倍體。鑑別診斷21叄體所致的Down綜合徵與染色體易位導致Down綜合徵的臨牀表現很難區分,二者有很強的關聯性,與母親年齡有關。21叄體患兒母親通常生育年齡較大,但高齡或年輕孕婦染色體易位的發生率都較低...
疾病;神經內科癌基因
...改變包括點突變(如90%的胰腺癌有ras基因的點突變)、染色體易位(如伯基特淋巴瘤的t(8:14),慢性粒細胞白血病的Phl染色體)、插入誘變、基因缺失和基因擴增(如神經母細胞瘤的N-myc原癌基因可複製成多達幾百個拷貝,在...
基因外陰尤因肉瘤
...的尤文肉瘤中均有EWS基因的重排。約95%的尤文肉瘤具有因染色體易位-t(11;22)(q24;q12)而致的特異性EWS/FLl-1嵌合基因,少部分具有t(21;22)(q21;q12)而致的EWS/ERG嵌合基因。不管是用反轉錄聚合酶鏈反應(RT-PCR)方法檢測EWS/FLI-1的轉錄...
疾病;婦產科