愛德華茲綜合徵
...或稱猿線)等。疾病病因絕大多數病例爲全部細胞整條18號染色體叄體型,少數爲嵌合型和染色體斷裂易位型造成的18號染色體的部分叄體。叄體型多來自高齡母親,出生時母齡平均爲32歲。易位型可起自新突變(新生性,denovo),也...
疾病;兒科染色體
拼音:rǎnsètǐ英文:chromosome染色體是由線性雙鏈DNA分子同蛋白質形成的複合物,真核生物的核基因就分藏在每條染色體中,所以,染色體是基因的載體,也就是遺傳信息的載體。一個細胞裏的全部染色體也就包含了這個生物的...
生物學染色體病
拼音:rǎnsètǐbìng染色體病是由於染色體數目或結構異常而發生的疾病。染色體數目異常比結構異常更爲常見。數目性染色體畸變染色體的數目異常可表現爲非整倍體(aneuploid),即其數目並非單倍體(haploid)的整倍數,在數...
疾病21-三綜合徵
...綜合徵也稱先天愚型或Down綜合徵(唐氏綜合徵),屬常染色體畸變遺傳病,病因與母親妊娠年齡、遺傳因素、妊娠時使用化學藥物墮胎、放射線照射、自身免疫性疾病及病毒感染有關。21叄體綜合徵隨母親年齡增大而發病率增加...
疾病;兒科染色體易位
拼音:rǎnsètǐyìwèi染色體易位(translocation)主要有兩種類型:相互(reciprocal)易位和羅伯遜(Robert-sonian)易位。相互易位是兩條非同源染色體之間互換一個區段,就是兩條染色體同時發生斷裂,斷下的區段相互交換重接。如果在斷裂...
外陰滑膜肉瘤
...與周圍梭形細胞分隔。幾乎所有的滑膜肉瘤都有特異性的染色體易位-t(x;18)(pll;q11),因染色體平衡易位而致Xpll的SSX基因與18q11上的SYT基因融合成SYT-SSXl或SYT-SSX2嵌合基因。61%~64%的滑膜肉瘤有SYT-SSXl,約36%的滑膜肉瘤有SYT-SSX2。...
疾病;婦產科彈性痣
...養不良性彈力纖維病之稱。由於遺傳方式不同,可分爲常染色體顯性遺傳與常染色體隱性遺傳兩型,每型又各分兩組,臨牀多見染色體顯性Ⅰ、Ⅱ組和常染色體隱性Ⅰ組,而常染色體隱性Ⅱ組較爲罕見,通常顯性遺傳症狀較隱性...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病彈力纖維假黃瘤
...養不良性彈力纖維病之稱。由於遺傳方式不同,可分爲常染色體顯性遺傳與常染色體隱性遺傳兩型,每型又各分兩組,臨牀多見染色體顯性Ⅰ、Ⅱ組和常染色體隱性Ⅰ組,而常染色體隱性Ⅱ組較爲罕見,通常顯性遺傳症狀較隱性...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病非典型黃色瘤
...養不良性彈力纖維病之稱。由於遺傳方式不同,可分爲常染色體顯性遺傳與常染色體隱性遺傳兩型,每型又各分兩組,臨牀多見染色體顯性Ⅰ、Ⅱ組和常染色體隱性Ⅰ組,而常染色體隱性Ⅱ組較爲罕見,通常顯性遺傳症狀較隱性...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病瀰漫性黃斑瘤
...養不良性彈力纖維病之稱。由於遺傳方式不同,可分爲常染色體顯性遺傳與常染色體隱性遺傳兩型,每型又各分兩組,臨牀多見染色體顯性Ⅰ、Ⅱ組和常染色體隱性Ⅰ組,而常染色體隱性Ⅱ組較爲罕見,通常顯性遺傳症狀較隱性...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病