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家族性抗維生素D 佝僂病
...中鈣與鎂正常或稍低，血鈣、磷乘積在30以下，血清鹼性磷酸酶多正常或稍高(決定於骨病)，血甲狀旁腺激素(PTH)正常或稍高，血l，25(OH)2D3水平多正常，但也有減低者。用維生素D治療如充分補充磷酸鹽可以奏效，靜注鈣劑也可有...
疾病；腎臟內科 -
家族性抗維生素D骨軟化症
...中鈣與鎂正常或稍低，血鈣、磷乘積在30以下，血清鹼性磷酸酶多正常或稍高（決定於骨病），血甲狀旁腺激素（PTH）正常或稍高，血l，25（OH）2D3水平多正常，但也有減低者。用維生素D治療如充分補充磷酸鹽可以奏效，靜注鈣...
疾病；腎內科；腎小管疾病；腎小管鈣、磷轉運障礙疾病 -
家族性抗維生素D佝僂病
...中鈣與鎂正常或稍低，血鈣、磷乘積在30以下，血清鹼性磷酸酶多正常或稍高（決定於骨病），血甲狀旁腺激素（PTH）正常或稍高，血l，25（OH）2D3水平多正常，但也有減低者。用維生素D治療如充分補充磷酸鹽可以奏效，靜注鈣...
疾病；腎內科；腎小管疾病；腎小管鈣、磷轉運障礙疾病 -
家族性嗜鉻細胞瘤病
概述：多發性內分泌腺瘤綜合徵（multipleendocrineneoplasiasyndrome,MENS）是一組有明顯家族傾向的顯性遺傳性疾病，有多個內分泌腺發生腫瘤，且能產生多種與所在腺體相同或復環同的激素或激素樣物質，因而引起極其複雜而且多變的...
疾病；腫瘤科；小兒腫瘤 -
家族性脂肪瘤病
...：脂肪瘤是發生在皮下及筋膜處常見的良性腫瘤。體表多發性脂肪瘤有家族傾向，亦稱家族性脂肪瘤病。疾病描述：與遺傳有關，腫瘤多發，可多達數百個，一般較小，常在皮下，尚可伴發中樞神經系統疾病。症狀體徵：腫瘤多...
疾病；皮膚性病科 -
家族性多發性牙骨質瘤
概述：巨大牙骨質瘤（gigantiformcementoma）亦稱家族性多發性牙骨質瘤（familialmultiplecementoma），常有家族史和常染色體顯性遺傳的特徵，屬反應性增生性改變，非真性骨腫瘤。被列爲頜骨瘤樣病損。疾病名稱：巨大牙骨質瘤英文名...
口腔疾病；口腔頜面外科學；口腔頜面部腫瘤；頜骨良性腫瘤及瘤樣病變；骨源性良性腫瘤及瘤樣病變 -
家族性高乳糜微粒血癥
概述：原發性家族性高脂蛋白血癥（primaryfamilialhyperlipoproteinemias）表現爲由遺傳性脂蛋白代謝障礙引起的綜合徵。高脂蛋白血癥Ⅰ型（hyperlopoproteinemiaTypeⅠ）又名脂蛋白酶缺乏症，家族性高乳糜微粒血癥，Burger-Gruz綜合徵等。它...
疾病；皮膚科；營養及代謝障礙性皮膚病；原發性家族性高脂蛋白血癥 -
家族性紅細胞增多症
...了血紅蛋白自氧合狀態轉變爲脫氧狀態。③β鏈與2，3-二磷酸甘油酸結合處突變，削弱了兩者之間的結合，導致對氧的親和力增高。④突變引起與血紅素結合有關氨基酸改變，導致血紅素腔空間結構改變，有利於氧合結構。上述...
疾病；血液科；紅細胞疾病；血紅蛋白病 -
家族性甲狀腺非髓樣癌
...向的甲狀腺癌主要爲家族性髓樣癌，而非髓樣癌一般是散發性的。1955年，英國的Robinson和Orr最先報道了一對同卵孿生子先後患甲狀腺非髓樣癌。1975年Nemec等報道了一對母子患有甲狀腺非髓樣癌，並可明確排除放射線照射和已知的...
疾病；頸部腫瘤；甲狀腺腫瘤；腫瘤科；普通外科；甲狀腺疾病 -
家族性缺陷自主症
...減弱或缺乏。兒童患者中可出現直立性低血壓、昏倒或陣發性高血壓。9.2.5%乙酰膽鹼溶液滴人結合膜囊產生瞳孔縮小，此試驗有助於對早期嬰兒患者的診斷。淚液分泌試驗檢查淚腺的功能不良爲陽性。皮內組胺試驗發現風團暈變...
神經內科；自主神經系統疾病；神經功能障礙性皮膚病；皮膚科