妊娠期肝內膽汁淤積症
...是攜帶者,其表型是被抑制的。3.基因研究近年來,對有遺傳性傾向的疾病,其分子水平的研究已經成爲病因學的重點。Jansen等(2000)對進行性家族性肝內膽汁淤積症(progressivefamilialintrahepaticcholestasis,PFIC)的基因水平作了闡述。他...
疾病;婦產科大腦性癱瘓
...足徐動症、變形性肌張力障礙(dystoniamusculorumdeformans)及遺傳性小腦性共濟失調等。常見病因爲產期嚴重缺氧、成紅細胞增多症伴膽紅素腦病等。腦部最常見的病變爲殼核、丘腦和大腦皮質交界區白色大理石樣外觀,是神經細胞...
中醫學;中醫骨傷科;中醫病名;中醫診斷學;疾病;神經內科羊水檢查
...的臨牀處置之不理提供依據。如果孕婦本人有某種原因的溶血性貧血或嚴重肝功能不良的時,也會致羊水的膽紅素升高,應予以注意。羊水膽紅素定量應0.43μmol/L。胎兒皮脂腺成熟度檢查:羊水中和脂肪細胞爲從胎兒皮脂腺及汗...
化驗及醫學檢查遺傳性球形紅細胞增多症
...:hereditaryspherocytosis;HS疾病別名先天性溶血性黃疸,家族性溶血性貧血疾病分類血液科疾病概述遺傳性球形紅細胞增多症是一種遺傳的溶血性貧血,該病有兩種遺傳方式,顯性遺傳和隱性遺傳。可出現溶血危象、膽石症、痛風、頑...
疾病;血液科人鉅細胞病毒抗體
...包涵體病,病兒有肝脾腫大、黃疸、血小板減少性紫癜及溶血性貧血,少數呈先天性畸形,智力低下、神經肌肉運動障礙、耳聾、脈絡視網膜炎等,重者流產或死胎。圍生期感染症狀較輕。兒童或成人感染是通過密切接觸和性接...
化驗及醫學檢查;血清學檢查;病毒的血清學檢查crigler-najjar 綜合徵
...非溶血性黃疸。是一種少見的,發生於新生兒和嬰幼兒的遺傳性高膽紅素血癥,又稱先天性葡萄糖醛酰轉移酶缺乏症、伴有膽紅素腦病(核黃疸)的先天性非溶血性黃疸等。據肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶缺乏程度,又分爲crigler-N...
疾病遺傳性球形及橢圓形紅細胞增多症
...紅細胞增多症是一組紅細胞膜蛋白遺傳缺陷所致的先天性溶血性貧血。患者周圍血中球形或橢圓形紅細胞明顯增多,常伴有不同程度的黃疸及脾大。爲溶血性貧血中較多見的一種疾病。臨牀表現1.多數在兒童期發病,可有家族史...
紅葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症
...病概述:紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G-6-PD)缺乏所致的溶血性貧血,是紅細胞酶缺乏所致溶血中最常見的一種。本病系X連鎖不完全顯性遺傳。病因::可分五類型:1.蠶豆病:臨牀上多於喫蠶豆或其製品後數小時至數天內發...
疾病;兒科血清卵磷脂-膽固醇酰基轉移酶
...向調節。LCAT選擇性底物爲HDL,對VLDL和LDL幾乎不起作用。遺傳性和繼發性LCAT缺陷、酒精中毒性肝炎時,出現HDL代謝異常。血清卵磷脂-膽固醇酰基轉移酶的醫學檢查:檢查名稱:血清卵磷脂-膽固醇酰基轉移酶分類:血液生化檢查...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;酶類測定先天性家族性非溶血性黃疸
...非溶血性黃疸。是一種少見的,發生於新生兒和嬰幼兒的遺傳性高膽紅素血癥,又稱先天性葡萄糖醛酰轉移酶缺乏症、伴有膽紅素腦病(核黃疸)的先天性非溶血性黃疸等。根據肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶缺乏程度,又分爲克里...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病