CM1神經節苷脂沉積症
...型低。CM1神經節苷脂貯積症的臨牀表現:Ⅰ型:Ⅰ型又稱全身性神經節苷脂貯積症,亦稱嬰兒型。其特點是:(1)嚴重的腦變性,多於2歲內死亡。(2)神經元、肝、脾和其他組織細胞及腎小球上皮細胞中神經節糖苷貯積。(3...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常CM1神經節苷脂貯積症
...型低。CM1神經節苷脂貯積症的臨牀表現:Ⅰ型:Ⅰ型又稱全身性神經節苷脂貯積症,亦稱嬰兒型。其特點是:(1)嚴重的腦變性,多於2歲內死亡。(2)神經元、肝、脾和其他組織細胞及腎小球上皮細胞中神經節糖苷貯積。(3...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常CM1黑蒙性白癡
...型低。CM1神經節苷脂貯積症的臨牀表現:Ⅰ型:Ⅰ型又稱全身性神經節苷脂貯積症,亦稱嬰兒型。其特點是:(1)嚴重的腦變性,多於2歲內死亡。(2)神經元、肝、脾和其他組織細胞及腎小球上皮細胞中神經節糖苷貯積。(3...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常CM1家族黑矇性白癡
...型低。CM1神經節苷脂貯積症的臨牀表現:Ⅰ型:Ⅰ型又稱全身性神經節苷脂貯積症,亦稱嬰兒型。其特點是:(1)嚴重的腦變性,多於2歲內死亡。(2)神經元、肝、脾和其他組織細胞及腎小球上皮細胞中神經節糖苷貯積。(3...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常CM1 神經節苷脂貯積症
...)將此病確定爲CM1神經節苷脂貯積症。症狀體徵1.Ⅰ型又稱全身性神經節苷脂貯積症,亦稱嬰兒型。其特點是:(1)嚴重的腦變性,多於2歲內死亡。(2)神經元、肝、脾和其他組織細胞及腎小球上皮細胞中神經節糖苷貯積。(3)表現有Hu...
疾病;風溼免疫科神經節苷脂沉積病
...chénjībìng英文:Gangliosidestoragedisease;Gangliosidosis疾病別名全身性神經節苷脂病,神經節苷脂沉積症,黑蒙性白癡,假性Hurler病,Tay-Sachs病,Sandhoff病疾病代碼ICD:G75.1疾病分類神經內科疾病概述神經節苷脂沉積病(gangliosidosis)爲一組常染色...
疾病;神經內科高雪病
...Bloodgroupglycosphingolipids)。腦中堆積葡萄糖腦苷脂來源於神經節苷脂(Tanglioside);此外,由於神經鞘脂類是哺乳動物細胞膜的組成部分,因此蓄積的葡萄糖腦苷脂尚可來自體內各種組織如肝、腎和肌肉組織等。正常人每克脾組織...
疾病Austin型幼兒腦硫脂病
...內可見有沉積物質。在小腦齒狀核、下丘腦、丘腦、基底神經節、腦橋、脊髓前角細胞、脊神經根神經節細胞和視網膜神經節細胞內,可見有細胞質包涵體,其內含有異染性物質。在偏光顯微鏡下,異染性物質呈黃、綠二色性,...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常Austin型異染性腦白質營養不良
...內可見有沉積物質。在小腦齒狀核、下丘腦、丘腦、基底神經節、腦橋、脊髓前角細胞、脊神經根神經節細胞和視網膜神經節細胞內,可見有細胞質包涵體,其內含有異染性物質。在偏光顯微鏡下,異染性物質呈黃、綠二色性,...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常Austin 型幼兒腦硫脂病
...內可見有沉積物質。在小腦齒狀核、下丘腦、丘腦、基底神經節、腦橋、脊髓前角細胞、脊神經根神經節細胞和視網膜神經節細胞內,可見有細胞質包涵體,其內含有異染性物質。在偏光顯微鏡下,異染性物質呈黃、綠二色性,...
疾病;風溼免疫科