先證者
拼音:xiānzhèngzhě英文:propositus,proband,indexcase先證者是指在對某個遺傳性狀進行家系調查時,發現其家系中最初具有這一遺傳性狀的那個人。在遺傳病的家系調查中最初在醫院受到檢查的患者就是先證者,普通每一家系中有...
生物學先天性視網膜劈裂
...右因單眼或雙眼視力不良、斜視,玻璃體出血,並可因有先證者而作家族調查時才被發現。僅見於男性兒童,女性罕見。多爲雙眼。劈裂部位對稱。臨牀表現:劈裂好發於下方眼底,特別是顳下方,從赤道部到遠周邊部呈巨大的...
疾病分離規律
...人結腸息肉病是單基因顯性遺傳病,並且可能導致癌變,先證者往往是雜合子,如果與正常人婚配,根據分離規律可預測其子女的發病率爲1/2,因此應及早對其子女進行鋇餐透視,採取措施以避免結腸癌變的發生。
孟德爾第一定律
...人結腸息肉病是單基因顯性遺傳病,並且可能導致癌變,先證者往往是雜合子,如果與正常人婚配,根據分離規律可預測其子女的發病率爲1/2,因此應及早對其子女進行鋇餐透視,採取措施以避免結腸癌變的發生。
Machado-Joseph 病
...面肌與舌肌束顫及突眼,這些體徵雖非必需,但有助於對先證者家族成員進行體檢,有助於對患者的早期診斷。PCR檢測有助症狀前及出生前的診斷。實驗室檢查:周圍血淋巴細胞、羊水、絨膜絨毛等的聚合酶鏈反應(PCR)檢測,可...
疾病;神經內科脆性X 染色體
...頻率以及脆性部位處染色體的結構非常重要,是確認最初先證者的基本手段。但本方法的檢出率較低,一般只有50%左右。由於在X染色體上還存在別的與智力低下無關的脆性部位(如FRQXD等),所以即使檢出脆性X位點的存在也不能確...
疾病;兒科糖尿病性腎病
...在2個或2個以上兄弟姐妹有1型糖尿病的家族中發現,如果先證者(注:指一個家族中最先發現有某種遺傳病的個體)有DN,其他兄弟姐妹發生糖尿病腎臟疾病(diabetickidneydisease,DKD)的可能性要明顯高於先證者無DN的兄弟姐妹。因兩個...
疾病;內分泌科酒精所致精神障礙
...酒宣傳亦是不可忽視的社會因素。精神障礙:對酒精中毒先證者的研究發現,其他精神障礙常與酒精中毒共存。一些調查顯示,近80%的酒中毒患者至少同時合併一種其他精神障礙,以抑鬱、焦慮和反社會型人格障礙最爲常見。...
疾病;精神科;精神障礙;精神活性物質使用所致障礙酒精使用所致障礙
...酒宣傳亦是不可忽視的社會因素。精神障礙:對酒精中毒先證者的研究發現,其他精神障礙常與酒精中毒共存。一些調查顯示,近80%的酒中毒患者至少同時合併一種其他精神障礙,以抑鬱、焦慮和反社會型人格障礙最爲常見。...
精神科;疾病;精神障礙;精神活性物質使用所致障礙酒精使用所致精神障礙
...酒宣傳亦是不可忽視的社會因素。精神障礙:對酒精中毒先證者的研究發現,其他精神障礙常與酒精中毒共存。一些調查顯示,近80%的酒中毒患者至少同時合併一種其他精神障礙,以抑鬱、焦慮和反社會型人格障礙最爲常見。...
精神科;疾病;精神障礙;精神活性物質使用所致障礙