先天性色素缺乏
...前診斷產前診斷主要包括以下幾種方式:(1)通過胎兒頭皮或皮膚毛囊活檢電鏡診斷:觀察黑素細胞中有無成熟的黑素小體。(2)通過胎兒鏡直接觀察診斷:方式爲在孕19~27周,在B超引導下於羊水池最深處應用胎兒鏡進入羊...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病皮膚再生不良(皮膚再生不良)
...淆。但從其外形、部位以及清楚的穿鑿性邊緣即可診斷。表皮痣,尤其是皮脂腺痣可以呈一侷限性的脫髮斑,這種病只有到達成年後痣更明顯時方能確診。一些頭皮小的缺損,到兒童的後期也不被重視,此時應排除瘢痕性脫髮的...
疾病;皮膚性病科神經系統先天性疾病
...可見囊腫區透光陽性。(4)無腦畸形:爲大腦完全缺如,且頭皮、顱蓋骨也缺失,僅有基底核等由纖維結締組織覆蓋,出生後嬰兒無法生存,不久即死亡。(5)巨腦畸形:表現頭大,腦體積對稱性增大,神經元數目、大小增加,但腦...
疾病;神經內科先天性紅細胞生成性卟啉症
...ria疾病別名先天性光敏性卟啉症、先天性卟啉症疾病分類皮膚性病科疾病概述先天性紅細胞生成性卟啉症極少見,常伴紅齒或牙質顯出紅色熒光,成人常伴多毛或色素沉着。疾病描述先天性紅細胞生成性卟啉症(簡稱EP),又稱Gunth...
疾病;皮膚性病科科布內病
...展,進而累及整個肢體,形成彎曲攣縮。可累及甲、齒和頭皮。多數黏膜表面持續累及,伴複發性水皰和糜爛,導致食管狹窄和蹼化、尿道和肛門狹窄、包莖和角膜瘢痕。常合併營養不良、生長遲緩和慢性混合性貧血HS-RDEB最嚴...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病表皮溶解性大皰
...展,進而累及整個肢體,形成彎曲攣縮。可累及甲、齒和頭皮。多數黏膜表面持續累及,伴複發性水皰和糜爛,導致食管狹窄和蹼化、尿道和肛門狹窄、包莖和角膜瘢痕。常合併營養不良、生長遲緩和慢性混合性貧血HS-RDEB最嚴...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病科布內氏病
...展,進而累及整個肢體,形成彎曲攣縮。可累及甲、齒和頭皮。多數黏膜表面持續累及,伴複發性水皰和糜爛,導致食管狹窄和蹼化、尿道和肛門狹窄、包莖和角膜瘢痕。常合併營養不良、生長遲緩和慢性混合性貧血HS-RDEB最嚴...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病大皰性表皮鬆解
...展,進而累及整個肢體,形成彎曲攣縮。可累及甲、齒和頭皮。多數黏膜表面持續累及,伴複發性水皰和糜爛,導致食管狹窄和蹼化、尿道和肛門狹窄、包莖和角膜瘢痕。常合併營養不良、生長遲緩和慢性混合性貧血HS-RDEB最嚴...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病先天性色痣
...,有小乳頭狀突起。大小由幾釐米以至波及到整個背部、頭皮、頸部或整個肢體。界限清楚。早期即有黑色粗毛,外形奇怪。此種痣可稱爲獸皮痣。隨着嬰兒長大,皮損表面可皺摺成疣狀,更加粗黑、多毛。此種痣如位於脊柱部...
疾病;皮膚性病科小兒非水皰型先天性鱗癬樣紅皮病
...型皮損症狀於出生數小時或數天後逐漸出現,全身或部分皮膚光亮、暗紅、變厚,似有一層象塑料薄膜樣的透明膜,似鱷魚皮或呈火棉膠樣,數天後逐漸乾燥和大片脫落,可反覆發作。治療目的是改善皮膚乾燥狀態,保護新生嫩...
疾病;兒科;皮膚疾病