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遺傳性代謝缺陷病
...而導致對肝、腦、肌等組織的供能不足，如糖代謝障礙。先天性高乳酸血癥、脂肪酸氧化缺陷、線粒體呼吸鏈功能障礙等，臨牀常見低血糖、高乳酸血癥、肌張力低下、體重不增等表現。疾病描述：一切細胞、組織、器官和機體...
疾病；內分泌科 -
糖原貯積病Ⅱ型
...磷葡萄糖-糖原轉移酶缺陷。臨牀表現爲肝大、低血糖、先天性肌無力，肌張力減低。2.Ⅰ型葡萄糖-6-膦酸酯酶缺陷。臨牀表現爲肝大、低血糖、酮中毒、酸中毒。3.Ⅱ型α-1，4-糖苷酶缺陷。心臟增大、心力衰竭、巨舌，肌無力。4...
疾病；神經內科 -
Gunther病
...述：紅細胞生成性卟啉病又稱爲紅細胞生成性尿卟啉病、先天性光敏感性卟啉病因在1911年由Gunther首先描述，又稱Gunther病。紅細胞生成性卟啉病是一種罕見的遺傳性疾病，患兒出生時或出生後不久發病，臨牀有嚴重殘毀性光敏感...
疾病；皮膚科；營養及代謝障礙性皮膚病 -
先天性光敏感性卟啉病
...述：紅細胞生成性卟啉病又稱爲紅細胞生成性尿卟啉病、先天性光敏感性卟啉病因在1911年由Gunther首先描述，又稱Gunther病。紅細胞生成性卟啉病是一種罕見的遺傳性疾病，患兒出生時或出生後不久發病，臨牀有嚴重殘毀性光敏感...
疾病；皮膚科；營養及代謝障礙性皮膚病 -
氨基酸病
概述：氨基酸代謝病（metabolicdisordersofaminoacid）是指先天性酶缺陷、酶轉運系統障礙，或後天性肝、腎疾病所致氨基酸代謝紊亂的病症。如苯丙酮尿症。氨基酸代謝病即氨基酸病（aminoacidopathy），或稱爲氨基酸尿症（aminoaciduria）...
疾病；神經內科；營養學；臨牀營養；營養代謝病；糖原貯積病和氨基酸代謝病 -
氨基酸尿症
概述：氨基酸代謝病（metabolicdisordersofaminoacid）是指先天性酶缺陷、酶轉運系統障礙，或後天性肝、腎疾病所致氨基酸代謝紊亂的病症。如苯丙酮尿症。氨基酸代謝病即氨基酸病（aminoacidopathy），或稱爲氨基酸尿症（aminoaciduria）...
疾病；神經內科；營養學；臨牀營養；營養代謝病；糖原貯積病和氨基酸代謝病 -
先天性遺傳性紅細胞生成性卟啉症
...述：紅細胞生成性卟啉病又稱爲紅細胞生成性尿卟啉病、先天性光敏感性卟啉病因在1911年由Gunther首先描述，又稱Gunther病。紅細胞生成性卟啉病是一種罕見的遺傳性疾病，患兒出生時或出生後不久發病，臨牀有嚴重殘毀性光敏感...
疾病；皮膚科；營養及代謝障礙性皮膚病 -
紅細胞生成卟啉
...述：紅細胞生成性卟啉病又稱爲紅細胞生成性尿卟啉病、先天性光敏感性卟啉病因在1911年由Gunther首先描述，又稱Gunther病。紅細胞生成性卟啉病是一種罕見的遺傳性疾病，患兒出生時或出生後不久發病，臨牀有嚴重殘毀性光敏感...
疾病；皮膚科；營養及代謝障礙性皮膚病 -
氨基酸代謝病
...術語]概述：氨基酸代謝病（metabolicdisordersofaminoacid）是指先天性酶缺陷、酶轉運系統障礙，或後天性肝、腎疾病所致氨基酸代謝紊亂的病症。如苯丙酮尿症。氨基酸代謝病即氨基酸病（aminoacidopathy），或稱爲氨基酸尿症（aminoacid...
神經內科；糖原貯積病和氨基酸代謝病；營養學；臨牀營養；營養代謝病；疾病 -
紅細胞生成性尿卟啉病
...述：紅細胞生成性卟啉病又稱爲紅細胞生成性尿卟啉病、先天性光敏感性卟啉病因在1911年由Gunther首先描述，又稱Gunther病。紅細胞生成性卟啉病是一種罕見的遺傳性疾病，患兒出生時或出生後不久發病，臨牀有嚴重殘毀性光敏感...
疾病；皮膚科；營養及代謝障礙性皮膚病