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常染色體隱性遺傳病
...的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積症，如糖原貯積症、脂質貯積症、粘多糖貯積症；合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病；苯丙酮尿症、肝豆狀核變性（Wilson病）及半乳糖血症等。
遺傳；疾病；遺傳病 -
粘多糖病
...的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積症，如糖原貯積症、脂質貯積症、粘多糖貯積症；合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病；苯丙酮尿症、肝豆狀核變性（Wilson病）及半乳糖血症等。1、粘多糖貯積症I型又稱Hurler綜合徵。...
疾病；兒科 -
單基因遺傳病
...的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積症，如糖原貯積症、脂質貯積症、粘多糖貯積症；合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病；苯丙酮尿症、肝豆狀核變性（Wilson病）及半乳糖血症等。3．性連鎖遺傳病（sex-linkeddisorder）以隱...
疾病 -
法布里氏病
...子的女性則有着不同的臨牀表現，也可無症狀，但可找到脂質貯積的證據。先天性細胞內溶酶體α-半乳糖苷酶缺乏是發生本病的病因。該酶可催化酰基鞘氨醇己三糖苷末端的半乳糖分子裂解，進一步使酰基鞘氨醇己三糖苷被分解...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
磷脂沉着綜合徵
...子的女性則有着不同的臨牀表現，也可無症狀，但可找到脂質貯積的證據。先天性細胞內溶酶體α-半乳糖苷酶缺乏是發生本病的病因。該酶可催化酰基鞘氨醇己三糖苷末端的半乳糖分子裂解，進一步使酰基鞘氨醇己三糖苷被分解...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
法布里病
...子的女性則有着不同的臨牀表現，也可無症狀，但可找到脂質貯積的證據。先天性細胞內溶酶體α-半乳糖苷酶缺乏是發生本病的病因。該酶可催化酰基鞘氨醇己三糖苷末端的半乳糖分子裂解，進一步使酰基鞘氨醇己三糖苷被分解...
疾病 -
血管角質瘤綜合徵
...子的女性則有着不同的臨牀表現，也可無症狀，但可找到脂質貯積的證據。先天性細胞內溶酶體α-半乳糖苷酶缺乏是發生本病的病因。該酶可催化酰基鞘氨醇己三糖苷末端的半乳糖分子裂解，進一步使酰基鞘氨醇己三糖苷被分解...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
出血性小結節病
...子的女性則有着不同的臨牀表現，也可無症狀，但可找到脂質貯積的證據。先天性細胞內溶酶體α-半乳糖苷酶缺乏是發生本病的病因。該酶可催化酰基鞘氨醇己三糖苷末端的半乳糖分子裂解，進一步使酰基鞘氨醇己三糖苷被分解...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
弗布利綜合徵
...子的女性則有着不同的臨牀表現，也可無症狀，但可找到脂質貯積的證據。先天性細胞內溶酶體α-半乳糖苷酶缺乏是發生本病的病因。該酶可催化酰基鞘氨醇己三糖苷末端的半乳糖分子裂解，進一步使酰基鞘氨醇己三糖苷被分解...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
斯-克二氏綜合徵
...子的女性則有着不同的臨牀表現，也可無症狀，但可找到脂質貯積的證據。先天性細胞內溶酶體α-半乳糖苷酶缺乏是發生本病的病因。該酶可催化酰基鞘氨醇己三糖苷末端的半乳糖分子裂解，進一步使酰基鞘氨醇己三糖苷被分解...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病