-
嗅神經損害
...伴有癡呆的中樞神經病(早老性癡呆、柯薩可夫精神病、遺傳性舞蹈病等) 可有嗅神經萎縮引起雙側嗅覺減退。此類病人常見於中老年病人,可有陽性家族史。顱腦CT、MRI常見腦萎縮等。(四)顱腦損傷(craniocerebralinjury) ...
-
第一節 嗅神經損害
...伴有癡呆的中樞神經病(早老性癡呆、柯薩可夫精神病、遺傳性舞蹈病等) 可有嗅神經萎縮引起雙側嗅覺減退。此類病人常見於中老年病人,可有陽性家族史。顱腦CT、MRI常見腦萎縮等。 (四)顱腦損傷(craniocerebralinjury...
-
美預測人類30年內可通過人造子宮生育
...以向其中注入“基因盒子”,來預防和控制某些疾病,如遺傳性舞蹈病等。由於胚胎生長的全過程都處於實驗室監控之下,因此它的任何突變都可以得到及時糾正,甚至可以通過人爲干涉方式加以改進。即便如此,也不能說肯定...
-
基因視角下的疾病研究
...疾病檢測:α地中海貧血、β地中海貧血、苯丙酮尿症、遺傳性舞蹈病、進行性肌營養不良的基因突變檢查、遺傳性凝血因子缺陷症基因突變,以及SRY的基因檢查。但是這些疾病發病率較低、大都屬於不常見的疾病。對於大量的...
-
P300亞成分的研究及進展
...untington,HD) 這是一種罕見的遺傳性疾病,特徵爲慢性遺傳性舞蹈病和精神性衰退,爲常染色體顯性遺傳一般在發病後十五年死亡。Van對16例HD患者進行體感剌激誘發的P300電位記錄,發現主要特徵爲P3a潛伏期延長。爲HD的診斷...
-
P300亞成分的研究及進展
...(huntington,HD) 這是一種罕見的遺傳性疾病,特徵爲慢性遺傳性舞蹈病和精神性衰退,爲常染色體顯性遺傳,一般在發病後十五年死亡。Van對16例HD患者進行體感刺激誘發的P300電位記錄,發現主要特徵爲P3a潛伏期延長,爲HD的診斷提供了...
-
第二十五章 遺傳諮詢
第二十五章 遺傳諮詢 遺傳諮詢是對遺傳病患者或有患遺傳病風險的親屬,就此病的轉歸、發病或遺傳的概率及其預防或緩解的方法提供意見的過程。 遺傳諮詢是預防遺傳性疾病的一種手段,它必須建立在正確診斷的基...
-
臨牀遺傳學彩色圖譜(第2版)
...06/02/01版次:2內容提要:本書主要根據作者數十年來進行遺傳優生諮詢門診和研究工作中的實踐經驗和積累的病例資料,以圖文結合的方式編寫而成。全書共分上、下兩篇。上篇着重介紹臨牀遺傳學的基礎理論,主要介紹有關遺...
-
廣義遺傳學的探索
...間:1998/07/01版次:1內容提要:本書認爲,進入21世紀的遺傳學將是廣義遺傳學,即在理論遺傳學的框架內,應用遺傳學的框架內,應用分子生物學、細胞生物學、發育生物學等方法研究個體發育的遺傳控制。作者簡介:目錄:...
-
第十二章 遺傳諮詢--第一節 如何開展遺傳諮詢
第十二章 遺傳諮詢 遺傳諮詢(geneticcounseling)是通過諮詢醫生(counselor)與諮詢者(counselee)共同商討諮詢者提出的各種遺傳學問題和在醫生指導幫助下合理解決這些問題的全過程。在這一過程中,需要解答遺傳患者或其...
-
怎樣診斷舞蹈病?
...慢性進行性舞蹈病(又名大舞蹈病),多見於中年以上,有遺傳史,不自主動作以面部爲主,常伴有癡呆或其他精神症狀。作者:不明
-
第四章 單基因病--第一節 單基因病的遺傳方式
第四章 單基因病第一節 單基因病的遺傳方式 單基因遺傳病簡稱單基因病(monogenicdisease;singlegenedisorder)是指單一基因突變引起的疾病,符合孟德爾遺傳方式,所以稱爲孟德爾式遺傳病。 由於人類病症和性狀不能如動...
-
發明創造需利用遺傳資源的遺傳功能纔算是利用遺傳資源
...修改的有關情況,並答記者問。中國日報記者:請問關於遺傳資源來源方面的問題,遺傳資源來源披露要求,是此次專項法及其實施細則修改增加的一項新制度,請問是不是隻要發明創造使用了遺傳資源就需要披露來源,如果不...
-
關於起草《人類遺傳資源管理條例(送審稿)》的說明
...自2006年以來,科技部會同衛生部等有關部門開展了人類遺傳資源管理條例的起草工作,成立了由兩部門工作人員和醫學、遺傳學、法學專家組成的起草小組。起草小組認真總結了國務院辦公廳轉發科技部、衛生部《人類遺傳資...
-
五、遺傳性疾病概述
五、遺傳性疾病概述 一、遺傳因素在疾病發生中的作用 二、遺傳性疾病的概念 (一)遺傳因素在疾病發生中的作用 人們對疾病有着不同的認識。因此疾病也有各種各樣的定義。遺傳學家往往認爲形態或代謝異常...
-
單基因遺傳病羣體調查的模擬實驗教學
...1726-7587(2004)04-0477-02爲了克服由於條件限制開設單基因遺傳病(簡稱單基因病)羣體調查實驗教學的困難,我們對原有的“人類某些正常遺傳性狀的調查分析”實驗進行改革,主要是從實驗內容、方法和開出時間方面改革,改...
-
第一章 概論--一、醫學遺傳學研究的對象和範圍
第一章 概論一、醫學遺傳學研究的對象和範圍 醫學遺傳學(medicalgenetics)是醫學與遺傳學相結合的一門邊緣學科,是遺傳學知識在醫學領域中的應用。而醫學遺傳學的理論和實踐又豐富和發展了遺傳學。醫學遺傳學的研究對...
-
亨廷頓舞蹈病的發病機理被初步揭開
...現能幫助找到亨廷頓舞蹈病的療法。亨廷頓舞蹈病是一種遺傳性腦病,症狀表現爲舞蹈性運動以及認知和行爲障礙,目前尚無有效療法。不過,科學家此前已經知道,一種名爲“亨廷丁”的基因變異會使大腦神經細胞日漸衰弱,...
-
遺傳資源國家立法應加快制定
...趨勢短時間內難以扭轉,一些重要物種棲息地受到威脅、遺傳資源流失和喪失狀況不容樂觀。這是環境保護部部長周生賢在談及中國生物多樣性保護面臨的壓力時所說的一句話。 而中央民族大學生命與環境學院教授、首席科...
-
先天性脣齶裂遺傳病因探討
...來共接診2個家族共5個病例,現報告典型病例如下,並對遺傳病因加以討論。 病例1,女,7歲,患先天性雙側脣齶裂,曾於1986年8月在我科做雙側脣裂整復術,術中術後經過良好,該患未曾發現身體別處有畸形,父母非近親婚...
-
專訪餘永國:全基因組芯片技術破解醫學難題
...。餘醫生曾於美國哈佛大學醫學院進修分子診斷多年,在遺傳病罕見病的分子診斷方面有着極其豐富的經驗。爲了幫助極度焦慮的父母探究其中的原因,餘醫生決定開展細胞遺傳學分析。46條染色體,超過30億鹼基對,問題出在...
-
PLoSGenetics:亨廷頓舞蹈病可能與多種蛋白質有關
...於找到治療亨廷頓舞蹈病的新方法。亨廷頓舞蹈病是一種遺傳性腦病,症狀表現爲舞蹈性運動以及認知和行爲障礙,目前尚無有效療法。科學家此前已經知道,一種名爲“亨廷丁”的基因發生變異會使大腦神經細胞日漸衰弱,導...
-
治舞蹈病或從豬身上突破
...近日在國際權威雜誌《HumanMolecularGenetics》(《人類分子遺傳學》)上發表。“我們最大的成功是讓豬患上了亨廷頓舞蹈症,讓醫藥研發者有了可以不斷反覆試驗的模型,從而推動治療這種病的藥物研發進程。”賴良學表示。亨...
-
我國在國際上首次建立“舞蹈病”大動物模型
...重要的意義,同時,該成果也使人們更加認識到建立人類遺傳性疾病的轉基因大動物模型的重要性。 亨廷頓舞蹈症(Huntingtonchorea),又名慢性進行性舞蹈病,是一種緩慢起病的遺傳性神經退化疾病,在人羣中發病率爲萬分之...
-
遺傳流行病學
產生和發展 羣體遺傳學在1920年被確認爲一門學科。1960年它又分爲兩個分枝,一個與歷史過程有關,將遺傳學與人類學以及在其他物種的古生物學和分類學結合。另一分枝與同時期人羣的遺傳有關,將遺傳學與流行病學、醫...
-
遺傳學協同創新中心正式啓動
21世紀是生命科學的世紀,而遺傳是生命活動的核心過程。遺傳學如何協同創新?日前,復旦大學、上海交通大學、中國科學院遺傳學及發育生物學研究所、中國科學院上海生命科學研究院正式啓動協同創新中心的培育組建。我...
-
遺傳性進行性聽覺喪失家系分析
【關鍵詞】常染色體顯性遺傳;家系;遺傳性進行性聽覺喪失 [摘要]目的尋找由DNA損傷引起的人類表型缺陷,爲人類遺傳資源的收集與保藏以及人類基因結構與功能的研究打下基礎。方法通過實地調查得到表型缺陷家系,...
-
第六章 遺傳與疾病--第一節 遺傳病
第六章 遺傳與疾病 50年代以前,病理學所涉及的與遺傳有密切關係的疾病,主要是對部分先天畸形進行了形態描述。有關遺傳性疾病和先天畸形的現代豐富知識是近40年來積累的。隨着染色體顯示技術的進步,染色體的主...
-
第二節 風溼性舞蹈病
...動作,但起病緩慢,進行性加重,有銅代謝障礙以及家族遺傳史等可資鑑別。 [病程和預後] 本病預後良好,多在2~3月內完全恢復。少數可遺留一些輕微神經體徵,如突發的隨意動作、動作不協調等。約1/3患者可有復發...
-
日合成遺傳基因結合化合物
...奈良先端科學技術大學的兒島長次郎副教授,成功合成了遺傳性神經變性疾病亨廷頓舞蹈病的遺傳基因結合化合物“NA”,使用這種化合物製成的化學傳感器,可以迅速便捷地診斷亨廷頓舞蹈病。這一研究對開發治療亨廷頓舞蹈...