-
遺傳性進行性腎炎可作基因診斷
...京大學第一醫院丁潔教授領導的課題組,對Alport綜合徵(遺傳性進行性腎炎,簡稱AS)開展了從臨牀到基因診斷的系列研究,爲進一步研究和確定中國人AS臨牀表型特徵和基因突變特點,深入探討相關基因功能以及AS分子發病機制...
-
用幹細胞治療遺傳性腎病
...合症的致病基因http://www.biotech.org.cn/news/news/show.php?id=30339遺傳性進行性腎炎可作基因診斷http://www.biotech.org.cn/news/news/show.php?id=19823遺傳性進行性腎炎(Alport症候羣)是一種自童年時就顯現的遺傳性腎髒疾病,其臨牀特點爲血尿、...
-
Alport綜合徵系列研究成績顯著
爲早期診治遺傳性進行性腎炎奠定基礎北京大學第一醫院丁潔教授領導的課題組,對Alport綜合徵(遺傳性進行性腎炎,AS)完成了從臨牀到基因診斷的系列研究,爲進一步研究和確定中國人AS臨牀特徵和基因突變特...
-
遺傳性進行性聽覺喪失家系分析
【關鍵詞】常染色體顯性遺傳;家系;遺傳性進行性聽覺喪失 [摘要]目的尋找由DNA損傷引起的人類表型缺陷,爲人類遺傳資源的收集與保藏以及人類基因結構與功能的研究打下基礎。方法通過實地調查得到表型缺陷家系,...
-
第二十五章 遺傳諮詢
第二十五章 遺傳諮詢 遺傳諮詢是對遺傳病患者或有患遺傳病風險的親屬,就此病的轉歸、發病或遺傳的概率及其預防或緩解的方法提供意見的過程。 遺傳諮詢是預防遺傳性疾病的一種手段,它必須建立在正確診斷的基...
-
第十二章 遺傳諮詢--第一節 如何開展遺傳諮詢
第十二章 遺傳諮詢 遺傳諮詢(geneticcounseling)是通過諮詢醫生(counselor)與諮詢者(counselee)共同商討諮詢者提出的各種遺傳學問題和在醫生指導幫助下合理解決這些問題的全過程。在這一過程中,需要解答遺傳患者或其...
-
臨牀遺傳學彩色圖譜(第2版)
...06/02/01版次:2內容提要:本書主要根據作者數十年來進行遺傳優生諮詢門診和研究工作中的實踐經驗和積累的病例資料,以圖文結合的方式編寫而成。全書共分上、下兩篇。上篇着重介紹臨牀遺傳學的基礎理論,主要介紹有關遺...
-
單基因遺傳病羣體調查的模擬實驗教學
...1726-7587(2004)04-0477-02爲了克服由於條件限制開設單基因遺傳病(簡稱單基因病)羣體調查實驗教學的困難,我們對原有的“人類某些正常遺傳性狀的調查分析”實驗進行改革,主要是從實驗內容、方法和開出時間方面改革,改...
-
北大醫院成功進行國內首例遺傳性腎炎產前基因診斷
北京大學第一醫院近日成功進行我國首例遺傳性腎炎產前基因診斷,從而使一名女性患者產下健康男嬰。對男嬰的基因檢測結果進一步證實了產前診斷結果的正確性。 遺傳性腎炎,又叫Alport綜合徵,是一種單基因遺傳病。該...
-
兒童紫癜性腎炎的臨牀病理及預後
...72例隨訪觀察1~6年,並就其臨牀病理類型及預後的關係進行回顧性分析。結果臨牀表現以血尿和蛋白尿、單純性血尿、腎病綜合徵最多,急進性腎炎最少。腎臟病理:表現爲系膜增生、腎小球硬化、新月體形成,分級以Ⅱ級、...
-
廣義遺傳學的探索
...間:1998/07/01版次:1內容提要:本書認爲,進入21世紀的遺傳學將是廣義遺傳學,即在理論遺傳學的框架內,應用遺傳學的框架內,應用分子生物學、細胞生物學、發育生物學等方法研究個體發育的遺傳控制。作者簡介:目錄:...
-
關於起草《人類遺傳資源管理條例(送審稿)》的說明
...自2006年以來,科技部會同衛生部等有關部門開展了人類遺傳資源管理條例的起草工作,成立了由兩部門工作人員和醫學、遺傳學、法學專家組成的起草小組。起草小組認真總結了國務院辦公廳轉發科技部、衛生部《人類遺傳資...
-
首例遺傳性腎炎產前基因診斷成功
...11月23日健康報38北京大學第一醫院近日成功進行我國首例遺傳性腎炎產前基因診斷,從而使一名女性患者產下健康男嬰。對男嬰的基因檢測結果進一步證實了產前診斷結果的正確性。遺傳性腎炎,又叫Alport綜合徵,是一種單基因...
-
發明創造需利用遺傳資源的遺傳功能纔算是利用遺傳資源
...修改的有關情況,並答記者問。中國日報記者:請問關於遺傳資源來源方面的問題,遺傳資源來源披露要求,是此次專項法及其實施細則修改增加的一項新制度,請問是不是隻要發明創造使用了遺傳資源就需要披露來源,如果不...
-
第四章 單基因病--第一節 單基因病的遺傳方式
第四章 單基因病第一節 單基因病的遺傳方式 單基因遺傳病簡稱單基因病(monogenicdisease;singlegenedisorder)是指單一基因突變引起的疾病,符合孟德爾遺傳方式,所以稱爲孟德爾式遺傳病。 由於人類病症和性狀不能如動...
-
急性腎炎治療不徹底可引起慢性腎炎嗎?
目前對慢性腎炎的病因和發病機理尚未完全瞭解,臨牀上只有15%~20%左右的急性腎炎發展成慢性腎炎,多數慢性腎炎並無急性腎炎的病史。有人認爲急性腎炎與慢性腎炎是同一疾病,慢性腎炎是由急性腎炎演變而來的。其根據是...
-
腎小球腎炎動物模型研究概述
...本文對腎小球腎炎動物模型的造模機制、造模方法等方面進行了歸納和總結,簡要闡明其中存在的問題。【關鍵詞】腎小球腎炎;動物模型;造模機制;造模方法腎小球腎炎是由多種病理類型的原發性腎小球疾病發展而來的,以...
-
不可行性論證在醫院經濟決策中的應用探討
...更新更高要求。本文通過對傳統的可行性報告存在的缺陷進行分析,論證了不可行性報告的合理性和優越性,同時,探討了如何運用不可行性分析使決策更加科學化的途徑。這對建立和健全科學、民主的決策機制,有效控制決策...
-
中國科學家在國際上首次建立全新植入前胚胎遺傳學診斷方法
...果。該項研究在國際上首次建立了一種全新的植入前胚胎遺傳學診斷方法MARSALA(mutatedallelerevealedbysequencingwithaneuploidyandlinkageanalyses,高通量測序同時檢測突變位點、染色體異常以及連鎖分析),可以在早期胚胎階段對各種單基因遺...
-
五、遺傳性疾病概述
五、遺傳性疾病概述 一、遺傳因素在疾病發生中的作用 二、遺傳性疾病的概念 (一)遺傳因素在疾病發生中的作用 人們對疾病有着不同的認識。因此疾病也有各種各樣的定義。遺傳學家往往認爲形態或代謝異常...
-
腎活檢38例臨牀分析
...告如下。 1臨牀資料 我科自2002年5月~2004年8月共進行腎活檢38例,男19例,女19例,年齡13~72歲,平均31.2歲,臨牀診斷爲慢性腎小球腎炎13例,原發性腎病綜合徵9例,隱匿性腎小球疾病4例,急性腎小球腎炎2例,急進性腎...
-
第一章 概論--一、醫學遺傳學研究的對象和範圍
第一章 概論一、醫學遺傳學研究的對象和範圍 醫學遺傳學(medicalgenetics)是醫學與遺傳學相結合的一門邊緣學科,是遺傳學知識在醫學領域中的應用。而醫學遺傳學的理論和實踐又豐富和發展了遺傳學。醫學遺傳學的研究對...
-
專訪餘永國:全基因組芯片技術破解醫學難題
...。餘醫生曾於美國哈佛大學醫學院進修分子診斷多年,在遺傳病罕見病的分子診斷方面有着極其豐富的經驗。爲了幫助極度焦慮的父母探究其中的原因,餘醫生決定開展細胞遺傳學分析。46條染色體,超過30億鹼基對,問題出在...
-
腎炎腎病綜合徵中醫治療
...和方法,並將有價值但又有爭論的假說提出來,結合臨牀進行客觀評價,以供深入研究參考。作者簡介:目錄:上篇基礎篇第一章腎炎、腎病綜合徵概論第一節概要第二節腎炎、腎病綜合徵的發病機理第三節腎炎、腎病綜合徵的...
-
先天性脣齶裂遺傳病因探討
...來共接診2個家族共5個病例,現報告典型病例如下,並對遺傳病因加以討論。 病例1,女,7歲,患先天性雙側脣齶裂,曾於1986年8月在我科做雙側脣裂整復術,術中術後經過良好,該患未曾發現身體別處有畸形,父母非近親婚...
-
遺傳資源國家立法應加快制定
...趨勢短時間內難以扭轉,一些重要物種棲息地受到威脅、遺傳資源流失和喪失狀況不容樂觀。這是環境保護部部長周生賢在談及中國生物多樣性保護面臨的壓力時所說的一句話。 而中央民族大學生命與環境學院教授、首席科...
-
慢性腎炎中醫證治概況與展望
...ldquo;腰痛等範疇。在治療上,西醫多以防止或延緩腎功能進行性惡化、改善或緩解臨牀症狀及防治嚴重合並症爲主要目的,治療效果不很理想。近幾年來各地運用中醫藥治療全面調治,在慢性腎炎的治療中取得了一定的成效。現...
-
遺傳流行病學
產生和發展 羣體遺傳學在1920年被確認爲一門學科。1960年它又分爲兩個分枝,一個與歷史過程有關,將遺傳學與人類學以及在其他物種的古生物學和分類學結合。另一分枝與同時期人羣的遺傳有關,將遺傳學與流行病學、醫...
-
孔祥銀課題組發現KITLG基因突變引起家族性進行性色素過度沉着症
...度沉着症。研究結果近日發表在國際主流雜誌《美國人類遺傳學》。(《TheAmericanJournalofHumanGenetics》。)人類通過進化形成不同皮膚顏色。白種人皮膚是白色的,黑種人皮膚是黑色的,而黃種人皮膚則是黃色的。同一人種不同地...
-
中西醫結合治療狼瘡性腎炎
系統性紅斑狼瘡性腎炎簡稱狼瘡性腎炎(LN),是一種包括腎臟在內的多個臟器受累的炎症性自身免疫性疾病。臨牀上以發熱、關節炎、皮疹及腎臟損害症狀爲主要表現。我國系統性紅斑狼瘡(SLE)發病率約爲70例/10萬人。祖國...