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MRI在腦型肝豆狀核變性中的臨牀應用
...eticresonanceimaginghepatolenticulardegeneration肝豆狀核變性是一種遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節爲主的腦部變性疾病，又稱Wil-son病，多見於青少年。臨牀分爲症狀前期、腦與肝三型［1］。本文回顧性分析15例經臨牀、生化...
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MRI在腦型肝豆狀核變性中的臨牀應用
...eticresonanceimaginghepatolenticulardegeneration肝豆狀核變性是一種遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節爲主的腦部變性疾病，又稱Wil-son病，多見於青少年。臨牀分爲症狀前期、腦與肝三型［1］。本文回顧性分析15例經臨牀、生化...
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肝豆狀核變性39例早期臨牀表現及治療分析
關鍵詞肝豆狀核；變性；早期表現；遺傳 肝豆狀核變性（hepatolenticulardegeneration）又稱爲Wilson’s病（Wilson’sdisease,WD），是由於銅代謝異常而引起的神經系統變性疾病，本文就近10年來我們收治的被確診爲該病的病例進行回顧...
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以神經症狀首發肝豆狀核變性1例
...。 2討論 肝豆狀核變性(HLD)，是一種常染色體隱性遺傳性疾病，因染色體13的q14～q21位點基因異常，致與銅結合的陽離子P型ATP7B轉運障礙，銅在體內代謝異常積儲。臨牀以肝硬化、眼角膜K-F環和錐體外系症狀爲主要表現。...
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肝豆狀核變性病人的護理
...狀核變性;治療;護理 肝豆狀核變性是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙性疾病，主要病變部位爲基底核和肝、腎。臨牀特徵爲進行性加重的肢體震顫、肌張力增高、構音障礙和智能減退。臨牀上該病較少見，病情發展緩慢，...
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兒童肝豆狀核變性8例臨牀分析
... 肝型肝豆狀核變性也稱Wilson病，是一種常染色體隱性遺傳、銅代謝障礙所引起的遺傳性疾病，可引起肝、腦、腎、眼、骨骼等病變，並出現相應症狀，好發於兒童和青少年［1］。肝型肝豆狀核變性的肝損害可表現爲爆發性...
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親體肝移植治療肝豆狀核變性病最有效
...獲中華醫學科技二等獎。肝豆狀核變性病是常染色體隱性遺傳銅代謝障礙疾病。特徵是銅藍蛋白合成不足，導致大量銅堆積損害臟器，最終危及生命。以著名肝臟移植專家、江蘇省人民醫院肝臟移植中心主任王學浩教授爲首的科...
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肝豆狀核變性所致精神障礙殺人1例報告
肝豆狀核變性所致精神障礙殺人者極爲罕見，現將我院司法鑑定1例報告如下，並且對診斷、責任能力予以討論。 被鑑定人，女，33歲，農民，高中文化，已婚。自1984年漸出現精神異常，夜間不眠，有時打罵家人，曾有燒燬...
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肝豆狀核變性併發肝硬化腹水死亡1例報告
...豆狀核變性，又稱威爾遜(Wilson)病，是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝缺陷病,發病率爲1/30萬,基因頻率0.056,是兒科臨牀常見的遺傳代謝性疾病之一［1］。本病是少數能用藥物治療的遺傳代謝病之一，早期診斷、早期治療是關係到...
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肝豆狀核變性誤診1例
肝豆狀核變性又稱Wilson是一種常染色體陰性遺傳的銅代謝障礙性疾病。現將我院誤診1例分析如下。 1臨牀資料 患兒，男，12歲，因反覆鼻衄1年，加重40天入院。患兒1年前無明顯原因出現鼻衄，出血量不多，肢體碰撞後有...
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肝豆狀核變性精神障礙臨牀研究進展
...狀核變性(hepatolenticulerdegeneration．HLD)是一種常染色體隱性遺傳病，由Wilson於1912年首次描述，故又稱威爾遜病(Wilsondisease，WD)，目前認爲是由於體內ATP7B基因突變，導致編碼的ATP7B蛋白功能異常，引起機體排銅障礙，過量的銅沉積...
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抽動-穢語綜合徵與肝豆狀核變性有什麼區別？
...變性，以示區別。 肝豆狀核變性是一種常染色體隱性遺傳病，主要累及腦基底神經節、肝臟、腎臟，由銅代謝異常而致。病兒同胞中可能有同樣病人。父母雙方多爲雜合體，多爲近親結婚。典型症狀是手足舞蹈樣不自主動作...
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肝豆狀核變性腦CT和MRI診斷
...了較全面描述，又稱Wilson病。是一種少見的常染色體隱性遺傳銅代謝障礙疾病，其遺傳缺陷位於染色體13的長鏈上，1921年正式命名爲肝豆狀變性。該病首發症狀多樣化，伴有多臟器損害，早期誤診率很高［2］。近年來隨着CT及MRI...
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從中醫角度淺析肝豆狀核變性
...脛骨前緣明顯。 本病病因不明，約有半數病人有家族遺傳史，一般認爲本病屬單純隱性遺傳，其發病與銅代謝障礙有關，現已證實病人體內各種組織含銅量異常，這與血清中銅蘭蛋白顯著減少有關，正常人血清銅的96%與血清...
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36.5肝豆狀核變性
36.5肝豆狀核變性 肝豆狀核變性是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙所引起的疾病，主要病理改變爲豆狀核變性和肝硬化。多發生於兒童或青年人。 36.5.1病因 爲銅代謝障礙，患者胃腸道對銅的吸收超過正常，同時...
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肝豆狀核變性患者可以發生頭痛嗎？
...性也叫Wilson病，是一種先天性銅代謝障礙的常染色體隱性遺傳性疾病，病變以肝臟和基底節爲顯著，本病的臨牀症狀雖然複雜多樣，但最常見的爲肝臟損害所致的腹脹，納差，皮膚粘膜的出血，腹水，上消化道出血和基底節受損...
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肝豆狀核變性1例
...稱Wilson病，是一種伴隨原發性銅代謝障礙的常染色體隱性遺傳性疾病。由於銅沉積於豆狀核、肝臟、角膜、腎臟等組織致病，絕大多數限於同胞一代發病或呈隔代遺傳，男多於女，罕見連續兩代發病。本病例即連續兩代發病，且...
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第二十五章 遺傳諮詢
第二十五章 遺傳諮詢 遺傳諮詢是對遺傳病患者或有患遺傳病風險的親屬，就此病的轉歸、發病或遺傳的概率及其預防或緩解的方法提供意見的過程。 遺傳諮詢是預防遺傳性疾病的一種手段，它必須建立在正確診斷的基...
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肝豆狀核變性4例臨牀分析
肝豆狀核變性（HLD）是一種常染色體隱性遺傳性疾病，由於銅代謝障礙，銅在肝、腦、腎等組織沉積而產生各種症狀，初症狀不一，臨牀表現複雜，易延誤診斷，我們曾接診4例（1993年1月～1995年7月），現報告如下。 1臨牀資...
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妊娠合併肝豆狀核變性的產程觀察與護理
...稱Wilson病（WD）。是一種銅代謝障礙引起的常染色體隱性遺傳性疾病，特點是銅沉積於肝、腦、角膜等組織，引起肝硬化、錐體外系病變、K-F角膜環（Kayser-Fleischerring）等病變［1］,發生率估計爲1∶100000～1∶30000［2］。本病有家...
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小兒肝豆狀核變性誤診11例分析
肝豆狀核變性是一種遺傳性銅代謝障礙性疾病， 在神經系統症狀出現之前臨牀表現形式多樣， 易誤診爲其它疾病。 自1990～1997年以來我科共收治肝豆狀核變性誤診病例 11 例, 現將其分析報道如下。 1 臨牀資料 ...
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肝豆狀核變性患者尿銅研究進展
...tolenticulardegeneration）,亦稱Wilson病（WD），是常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病。臨牀表現爲肝硬化、腦部尤其是基底核變性、角膜KF環、腎損傷等。其主要原因是由於肝銅藍蛋白合成不足以及膽道排銅障礙。故WD病與銅代謝...
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肝豆狀核變性患者的視頻腦電圖變化
...neration；VEEG 肝豆狀核變性（HLD）是一種常染色體隱性遺傳的銅離子代謝障礙病，由於銅離子在體內廣泛沉積，導致各臟器不同程度的損害，臨牀以腦部及肝臟症狀爲主要表現。HLD患者腦電圖異常國內外已有不少報道，但對HLD...
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1例肝豆狀核變性的護理體會
...退，食慾佳，精神可。2護理2.1心理護理肝豆狀核變性是遺傳性疾病，患者本人和家屬不可避免地產生焦慮和恐懼心理。筆者通過給患者講解情緒與疾病的關係，讓患者瞭解負性情緒對心理健康及疾病康復的影響，對患者的焦慮...
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小兒肝豆狀核變性20例臨牀分析
...豆狀核變性（HLD）又稱威爾遜病（Wilson’sdisease）是一種遺傳性銅代謝異常的疾病，其特點是銅沉積在肝、腦、腎、角膜等組織引起一系列臨牀症狀。由於本病是可以治療的一種先天代謝性疾病，在疾病早期臨牀症狀表現不同，...
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肝豆狀核變性1例報告
...，又稱Wilson病（Wilson’sdisease,WD），是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝缺陷病，好發於兒童和青少年，臨牀特點爲肝硬化、大腦基底節軟化和變性以及角膜色素環（Kayser-Fleischer環），伴有血漿銅藍蛋白缺少和氨基酸尿症［1］。...
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肝豆狀核變性眼部可見K-F環4例
...，胸部X線拍片正常。 2討論 本病爲常染色體隱性遺傳性疾病，由於酮氧化酶活性低導致酮代謝障礙，酮沉積於全身組織中，進而導致基底神經節病變和肝臟纖維化。以大腦的豆狀核和肝臟損害最明顯，主要表現爲神經系...
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肝豆狀核變性眼部可見K-F環4例
...，胸部X線拍片正常。 2討論 本病爲常染色體隱性遺傳性疾病，由於酮氧化酶活性低導致酮代謝障礙，酮沉積於全身組織中，進而導致基底神經節病變和肝臟纖維化。以大腦的豆狀核和肝臟損害最明顯，主要表現爲神經系...
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代謝組學在疾病診斷中的應用
代謝組學（metabolomics）的出現是生命科學研究的必然。在20世紀90年代中期發展起來的代謝組學，是對某一生物或細胞中相對分子量小於1,000的小分子代謝產物進行定性和定量分析的一門新學科。代謝組作爲系統生物學的重要組成...
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肝豆狀核變性的誤診與臨牀分型建議（附20例報告）
...，死亡1例。 2討論 肝豆狀核變性是常染色體隱性遺傳性疾病，致病基因位於13號染色體長臂（13q14～21)［1］。銅在體內蓄積是基本病理生理改變。因受損組織先後和程度不同，臨牀表現差異較大。臨牀大多誤診爲病毒性...
與遺傳代謝病（肝豆狀核變性病）相關的文獻報道
相關文獻
心氣虛，則脈細；肺氣虛，則皮寒；肝氣虛，則氣少；腎氣虛，則泄利前後；脾氣虛，則飲食不入。
關於遺傳代謝病（肝豆狀核變性病）
疾病別名Wilson病疾病分類兒科疾病概述肝豆狀核變性是以青少年爲主的遺傳性疾病，由銅代謝障礙引起。其特點爲肝硬化、大腦基底節軟化和變性、角膜色素環，伴有血漿銅藍蛋白缺少和氨基酸尿症。又名Wilson病。1、肝臟可表現爲急性或慢性肝炎、暴發性肝功能衰竭或肝硬化。2、神經系統早期有腕部震顫、扮鬼臉、口喫和書寫困難等，同時有步態僵直、吞嚥困難，四肢呈波動性強直。3、精神症狀表現爲行爲異常，躁狂抑鬱或精神分裂症、癡呆。4、眼位於角膜周圍，呈棕色或綠色，或金黃色。5、血液系統病程中常出現急性血管內溶血，至少15%的患者溶血表現明顯。6、腎臟腎功能受損程度不一，包括腎小球濾過率降低，腎血流量減少和腎小管病變。7、骨骼可有脫鈣，骨質軟化，患者可有膝關節或其他大關節疼痛和僵硬。8、其他心臟可有心律失常，心肌病和植物神經功能異常，繼發於肝病的內分泌變化。治療：1、青黴胺爲首選藥，成功的關鍵是早期診斷早期治 ...
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