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先天性耳聾篩查有望從出生後走向出生前
上海醫生正在推動先天性耳聾篩查從出生後走向出生前,甚至是孕前。在12日成立的新華醫院、上海交大耳科學研究所聾病分子生物學實驗室裏,臨牀醫生和研究人員已啓動針對高危人羣的先天性耳聾篩查項目。 33歲的曉萍(...
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法國專家發明先天性耳聾診斷法
新華社巴黎10月22日電經過大量實驗室研究和臨牀實驗,法國專家發現了導致新生兒先天性感音神經聾的基因,併發明瞭診斷這種疾病的分子診斷法,爲使患兒不失去聽力帶來了希望。 法國巴斯德研究所在爲此發表的新聞公...
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法發明先天性耳聾診斷法
經過大量實驗室研究和臨牀實驗,法國專家發現了導致新生兒先天性感音神經聾的基因,併發明瞭診斷這種疾病的分子診斷法,爲使患兒不失去聽力帶來了希望。法國巴斯德研究所在爲此發表的新聞公報中說,這項研究是該所珀...
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新型非基因療法可治療先天性耳聾
Emory大學科學家通過老鼠實驗發現很大一部分基因造成的耳聾患者的聽力可望得到恢復。他們發現,在老鼠耳蝸中增加一種connexin26蛋白能補償另一種蛋白——connexin30的缺失。10年前科學家就已經知道connexin26的變異會導致新生兒...
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新生兒聽損傷相關因素分析
...明顯的相關性。 3討論 耳聾按其發病時間可分爲先天性耳聾和後天性耳聾,先天性耳聾佔耳聾發病的很大一部分,其原因較爲明確的是遺傳因素、藥物、病毒感染等。有關其他先天性原因的研究,目前國內較少。我們在...
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顳骨螺旋CT高分辨率掃描及三維重建對嬰幼兒先天性耳聾的診斷價值
...】目的探討顳骨螺旋CT高分辨率掃描及三維重建對嬰幼兒先天性耳聾的診斷價值。方法對52例1~7歲感音性耳聾幼兒採用顳骨軸位高分辨率螺旋CT掃描及中內耳三維重建。結果52例先天性感音性耳聾患兒中檢出1例2耳Monndini畸形Ⅰ型;...
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顳骨CT對內耳畸形的診斷價值*
...目的探討顳骨CT對內耳畸形的診斷價值。方法對180例1-7歲先天性耳聾的兒童進行顳骨CT薄層掃描,將其內耳發育情況進行觀察分析。結果180例先天性耳聾患兒中發現內耳畸形76例,佔42.2%。結論顳骨CT薄層掃描對於內耳發育畸形有...
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香港科研人員發現導致耳聾的新基因
...大醫學院的科研人員經過近10年的研究,發現了導致人類先天性耳聾的一種基因。這項重大發現被刊登在21日出版的著名科學雜誌《自然》上。 由香港大學醫學院生物化學系講座教授謝賞恩領導的研究小組發現,SOX2蛋白是內...
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二、耳的發生
...節狀隆起的發生與演變 4.耳的常見畸形最常見的是先天性耳聾(congenitaldeafness)和耳廓畸形。內、中、外耳的發育異常均可導致先天性耳聾,如外耳道閉鎖(外耳道栓細胞未吸收);中耳鼓室閉鎖或聽小骨發生異常,造成...
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兒童人工耳蝸植入者的言語識別
...CI效果的比較 Boothroyd等〔9〕提出一個假設,語前聾和先天性耳聾患兒,由於前者術前曾有一些聲音輸入,所以其CI使用效果較後者爲好。早期臨牀研究報告稱先天性耳聾的言語識別能力的發育較語前聾爲慢〔10,11〕。但是對...
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耳聾基因診斷——揭示耳聾背後的祕密
先天性耳聾是最常見一種感覺系統疾病,在新生兒中的發病率高達1%,隨着我國新生兒聽力篩查工作的開展,耳聾的早期發現、早期診斷以及早期干預已經得到越來越多人的重視和認同,在先天性聾兒中遺傳因素佔50%,近10年來...
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學語前性耳聾疾病相關基因的產前診斷
2006年02月15日中華婦產科雜誌2005年第9期6G野生型純合子。可見GJB2和SLC26A4基因突變是先天性耳聾疾病的相關基因,通過產前診斷的方法可以預防先天性耳聾患兒的出生。作者:
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何謂Q-T間期延長綜合徵?
...屬延遲復極的特殊類型,原認爲是一種遺傳性疾病。伴有先天性耳聾的珍維—蘭格—尼爾遜(Jervell-Lange-Nielsen)綜合徵爲常染色體隱性遺傳。沒有先天性耳聾的羅曼諾—伍德(Romano-Ward)綜合徵爲常染色體顯性遺傳。但近年來認爲本病...
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基因診斷——耳科診斷領域的重大進步
...。正在進行包括北京、河北、吉林、山西、黑龍江的500例先天性耳聾的常見耳聾基因篩查,初步研究數據表明中國人的先天性耳聾中GJB2的突變率達到25%。以母系遺傳爲特點的線粒體聾病在歐洲和美國僅佔遺傳性耳聾發病的1%,在...
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人工耳蝸植入術的護理
人工耳蝸植入是爲患有重度或先天性耳聾的患者,通過利用內耳的替代裝置———人工耳蝸,使其聽力接近正常,並經過訓練達到語言交流目的的矯正方法,從而使患者走進有聲世界,我科從2002年6月至今共有8例先天性耳聾的患...
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新華院慶爲5名四川病人慈善手術
...。最後患有先天性心臟病的李瑤(12歲、房間隔缺損)、先天性耳聾的王奕軒(2歲)、67歲的白內障病人崔德鳳、患有跟攣縮11歲男孩董濤和先心病伴有脣裂的段永傑(2歲、室間隔缺損)成爲醫院最終手術救治的幸運者。5名災區...
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日本發現分解透明質酸的基因
...質酸分解過程中起着關鍵作用。以往人們曾在非綜合徵性先天性耳聾患者內耳發現基因“KIAA1199”高度表達,因此該基因最初被稱爲“耳聾基因”。此後的研究發現,在胃癌、大腸癌以及早衰症(維爾納氏綜合徵)患者的細胞內...
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細尋耳聾病因
...之前,我們要先對耳聾的形成原因進行一定的瞭解。 先天性耳聾的原因 先天性耳聾的原因並不那麼簡單,它的病因及部位的病變是相當廣泛的。 1.先天性外耳及外耳道異常:常見於患者外耳畸形及無外耳道者,由於...
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耳聾基因篩查:星火待燎原
...這幾個基因在我國正常人羣中的總攜帶率達5%~6%,分別與先天性耳聾、遲發性耳聾和藥物性耳聾的臨牀發病密切相關。”解放軍總醫院耳科主任、聾病分子診斷中心主任戴樸表示,如果通過對以上基因進行檢測,就可以診斷出近8...
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從耳蝸找到幹細胞治療神經性聾
...素、鏈黴素、卡那黴素、新黴素等。 嬰兒:首先防範先天性耳聾 對嬰兒來說,首先要防範先天性耳聾。早產、難產所致的新生兒窒息、嚴重黃疸等,均可導致聽力損害。爲此,孕產婦女作好圍產期保健,並注意妊娠期間...
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專家:聾病中感音神經性聾佔80%尚無治療良方
...大黴素、鏈黴素、卡那黴素、新黴素等。嬰兒:首先防範先天性耳聾對嬰兒來說,首先要防範先天性耳聾。早產、難產所致的新生兒窒息、嚴重黃疸等,均可導致聽力損害。爲此,孕產婦女作好圍產期保健,並注意妊娠期間慎重...
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院士稱已從耳蝸找到幹細胞治療神經性聾
...素、鏈黴素、卡那黴素、新黴素等。 嬰兒:首先防範先天性耳聾 對嬰兒來說,首先要防範先天性耳聾。早產、難產所致的新生兒窒息、嚴重黃疸等,均可導致聽力損害。爲此,孕產婦女作好圍產期保健,並注意妊娠期間...
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耳聾基因診斷——揭示耳聾背後的祕密
先天性耳聾是最常見一種感覺系統疾病,在新生兒中的發病率高達1%,隨着我國新生兒聽力篩查工作的開展,耳聾的早期發現、早期診斷以及早期干預已經得到越來越多人的重視和認同,在先天性聾兒中遺傳因素佔50%,近10年來...
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遺傳性耳聾示意
...佔各種殘疾的首位,並以每年2.3萬新生聾兒的速度增長。先天性耳聾一半以上與遺傳因素有關[1-2],許多遲發性聽力下降也與自身基因缺陷有關,或者因基因缺陷和多態性造成患者對致聾因素易感而致病[3]。常染色體隱性遺傳性...
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微RNA具有調節聽覺功能作用
...康的常見病之一。據統計,美國每1000個嬰兒中即有一個先天性耳聾。近年來,隨着人口老齡化的加劇,這一問題變得更加突出。目前,治療耳聾依然是醫學界的一大難題,這一發現爲治療耳聾帶來了新的希望。作者:
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X伴性耳聾與POU3F4基因缺失及突變
...半規管的輕度至重度發育異常有關,而這些畸形就會造成先天性耳聾。近期,國外學者分析了2個家族的臨牀表現及遺傳學特徵。他們用CT分析了每個家族中先證者的顳骨的影像學特徵,接下來分析了每個家族成員的POU3F4基因的突...
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遺傳性耳聾示意
...佔各種殘疾的首位,並以每年2.3萬新生聾兒的速度增長。先天性耳聾一半以上與遺傳因素有關[1-2],許多遲發性聽力下降也與自身基因缺陷有關作者:劉軍
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啓動遺傳性耳聾早期診斷和預防世界前沿水平研究
...上海交通大學耳科學研究所自2008年10月成立以來,致力於先天性耳聾的分子生物學和遺傳學研究,在大前庭水管綜合徵(EVA)耳聾的研究中取得重大突破,發現並克隆了可以導致EVA耳聾的又一個致病基因KCNJ10,其基因突變或表達...
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王正敏院士爲老中青三代開防聾“藥方”
...來防聾,先要控制好相關病源。■萬一孩子初生時不幸是先天性耳聾,除及早發現,佩戴助聽器,植入人工耳蝸外,專業的康復和矯治必不可少。相關專題:愛要讓你聽見——關注耳聾基因篩查作者:
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德國4個月大聾嬰接受人工耳蝸移植
...腦膜炎造成耳聾。德國平均每天都有一到兩名新生兒患有先天性耳聾,另外每年還有幾百人在患上腦膜炎後出現耳聾,而植入耳蝸可以幫助他們擁有聽力。 德國每年大約進行1000例人工耳蝸移植手術。拉斯齊格說,兒童手術...