骨骺點狀發育不良
...統的缺陷。常染色體隱性遺傳可導致本病Ⅰ型,常染色體顯性遺傳爲本病Ⅱ型,前者畸形較後者重。性染色體顯性遺傳則表現爲男嬰死亡、女嬰發病。皮膚變化出生時即存在,表現爲皮膚乾燥,有小片或廣泛的紅斑和鱗屑,患者...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良脫色性色素失禁症
...病分類:皮膚性病科疾病概述:脫色性色素失禁症是一種顯性遺傳性皮膚病。幼年發病。軀幹四肢出現形狀奇特的線狀斑,持續多年不退。疾病描述:這種顯性遺傳性色素性疾病最早發現於日本,由伊藤所報告,較少見。Jelinek...
疾病;皮膚性病科家族性角膜營養不良
...粒狀營養不良(granulardystrophy)是GroenouwⅠ型,常染色體顯性遺傳,雙眼對稱。表現在角膜中央區淺層基質內,呈現白色點狀混濁,形態各異的變性改變;混濁病變間的角膜基質透明。本病多開始於20歲以前,青春期明顯加重,呈...
疾病無汗性外胚葉發育不良
...者也可有缺牙、汗少及皮紋異常等。有些家系呈常染色體顯性遺傳,只是在許多家系中爲部分顯性遺傳,而在男性患者則更多見的是完全顯性遺傳,而且可以不止一種基因型。病理生理表皮薄而扁平。毛髮、皮脂腺、頂泌汗腺缺...
疾病;皮膚性病科局竈性真皮發育不良
...骨骼缺陷的綜合徵。病因尚不清楚,有人認爲屬常染色體顯性遺傳。其遺傳形式類似色素失禁症。多見於女性。疾病描述:本病是中胚葉和外胚葉結構發育障礙,主要見於女孩,表現爲廣泛的進行性皮膚和骨骼缺陷。1920年Jessner...
疾病;皮膚性病科皺襞舌
...育上的缺陷,常發生於嬰兒,某些家族病例顯示呈常染色體顯性遺傳。但亦可發生於成人,特別在紅皮病、嚴重的銀屑病及B族維生素缺乏等患者。疾病描述皺襞舌又稱陰囊舌、裂紋舌。症狀體徵本病的臨牀表現爲舌背有許多放射狀...
疾病;皮膚性病科Olmsted綜合徵
...和口周皮膚病,是一種罕見的角化性皮膚病,爲常染色體顯性遺傳。病因不明。疾病描述Olmsted綜合徵又名殘毀性皮膚角化病和口周皮膚病,是一種罕見的角化性皮膚病,爲常染色體顯性遺傳。疾病病因原因不明。相關出處《內...
疾病;皮膚性病科脛前大皰性表皮鬆解症
...隨年齡增長水皰可減少。可伴趾甲增厚。可能呈常染色體顯性遺傳。疾病描述:症狀體徵:主要在兩脛前反覆發生黃豆至指甲大小水皰及大皰,久之局部形成萎縮伴肥大性紅色瘢痕,可伴粟丘疹,色素沉着或減退,兩脛前水皰尼...
疾病;皮膚性病科殘留性多指症
...指在正常指面長出一附加指,俗稱六指。本病爲常染色體顯性遺傳,但男性發病明顯多於女性。診斷要點:1.出生時在手側緣有一結節狀或指狀增生物,其中可有軟骨,可呈蒂狀或疣狀。2.最常發生於小指的基底部,有時爲雙側...
疾病;皮膚性病科家族性進行性色素過度沉着症
...病科疾病概述:家庭性進行性色素過度沉着症爲常染色體顯性遺傳疾病,可隨年齡增長而擴大,青春期後發展後轉緩慢,無自愈傾向,出汗正常。疾病描述:本病爲一常染色體顯性遺傳疾病,1971年Chernosky首先報告,患者爲黑種...
疾病;皮膚性病科