與黏多糖貯積症Ⅷ型相關的詞條

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心氣虛,則脈細;肺氣虛,則皮寒;肝氣虛,則氣少;腎氣虛,則泄利前後;脾氣虛,則飲食不入。
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關於黏多糖貯積症Ⅷ型

疾病別名粘多糖增多症Ⅷ型,粘多糖貯積病Ⅷ型,粘多糖病Ⅷ型,Diferrante綜合徵疾病代碼ICD:E76.2疾病分類風溼免疫科疾病概述黏多糖貯積症Ⅷ型也稱Diferrante 綜合徵。其特徵表現爲身材矮小,智力低下,毛髮多而粗,肝大及多發性軟骨發育異常。一般多見於2~3 歲的幼兒發病。一般2~3 歲發病,身材較同齡矮小,上部較短,肢體相對長,部分患者可關節腫大,以膝關節爲主。患者面容多異常,表現爲鼻樑低平,眼距增寬,智力低下。疾病描述本型也稱Diferrante 綜合徵。其特徵表現爲身材矮小,智力低下,毛髮多而粗,肝大及多發性軟骨發育異常。角膜正常,尿中有硫酸類肝素排出。本病爲常染色體隱性遺傳。該病由Ginlsburg 等(1977)發現5 歲男孩具有Morquio 綜合徵的臨牀特徵,與其不同的是在培養的成纖維細胞中有 ...

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