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Klinefelter综合征
Klinefelter综合征(Klinefeltersyndrome)又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。临床表现为睾丸小而质硬,曲细精管萎缩,呈玻璃样变。四肢长,一部分患者(约1/4)有智力低下,一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。用睾丸酮治疗可以收到一定的效果,它可促使第二性征发良并性病患者的心理状态。
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染色体异常
患儿生后数周至数月出现小猫叫样哭声,严重精神发育迟滞、眼间距过远、内眦赘皮折迭(epicanthalfolds)、短头畸形、满月脸、反先天愚型样睑裂歪曲、小颌、肌张力减退和斜视等。45%的患儿可出现癫痫发作。其他辅助检查:孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体异常,可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体发育不全。
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染色体异常伴发的精神障碍
atd角过大。(1)情感型:以不同程度的情绪改变为主,或兴奋高涨,或抑郁低落,类似躁狂抑郁症状群。Klinefelter综合征(先天性睾丸发育不全)伴发精神障碍由于本病患者的精神症状并无特异性,常以精神分裂症、情感性精神病面貌出现,且有些患者的躯体症状并不明显,加上医生缺乏这方面认识,误诊情况也常发生;
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染色体病
染色体病是由于染色体数目或结构异常而发生的疾病。表型特征有智力低下、伸舌、鼻梁低平、眼裂上斜、小耳、小颌、枕平、内眦敖皮、颈短及肌张力减低等,常伴有先天性心脏发育缺陷。图6Turner综合征的一种核型46,X,r(X)由于一条X染色体呈环形,末端片段有丢失,影响卵巢发育Klinefelter综合征又称先天性睾丸发育不全症。
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小阴茎矫正术
若注射两个疗程无效时,应检查染色体、血睾酮、促卵泡成熟素、黄体生成素、24h尿17-酮类固醇及孕三醇的含量,以便排除Klinefelter综合征或性别畸形。成年后阴茎勃起长度短于10cm、且影响夫妻生活时,宜行阴茎延长术。适应症:小阴茎矫正术适用于因性腺功能低下或发育迟缓引起的小阴茎,且内分泌治疗无效者。
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小阴茎成形术
若注射两个疗程无效时,应检查染色体、血睾酮、促卵泡成熟素、黄体生成素、24h尿17-酮类固醇及孕三醇的含量,以便排除Klinefelter综合征或性别畸形。成年后阴茎勃起长度短于10cm、且影响夫妻生活时,宜行阴茎延长术。适应症:小阴茎矫正术适用于因性腺功能低下或发育迟缓引起的小阴茎,且内分泌治疗无效者。
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短小阴茎矫正术
若注射两个疗程无效时,应检查染色体、血睾酮、促卵泡成熟素、黄体生成素、24h尿17-酮类固醇及孕三醇的含量,以便排除Klinefelter综合征或性别畸形。成年后阴茎勃起长度短于10cm、且影响夫妻生活时,宜行阴茎延长术。适应症:小阴茎矫正术适用于因性腺功能低下或发育迟缓引起的小阴茎,且内分泌治疗无效者。
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尿睾酮量
⑦使用ACTH。④Klinefelter综合征(睾丸精曲管发育不全症):遗传性肌强直症、原发性睾丸损害、XX-阳性(男):睾丸切除老年者。化验取材:尿液化验方法:尿液检查化验类别一:体液和排泄物检查化验类别二:尿液检查参考资料:《新编临床检验与检查手册》、《新编化验员工作手册》席汉综合征艾迪生病肝硬化多毛症肥胖