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基因診斷專家:儘快建立中國基因診斷體系
——訪中國首位基因診斷專家祁鳴 “目前歐美髮達國家能通過基因診斷的疾病已達一千四百七十五種,中國雖然也開展了這一領域的研究,但由於資金、人才、設備等條件限制,基因診斷研究無論在基礎還是在臨牀應用還比...
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基因診斷——耳科診斷領域的重大進步
...因組計劃的完成使得生物醫學的面貌將有很大的改變,而基因診斷是其中一個最直接影響當今臨牀醫學理論和實踐模式的技術革命。耳聾是臨牀上最常見的遺傳病之一,據各國統計,每1000個新生兒中,有1至3名聽力障礙兒童,其...
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基因診斷邁向臨牀面臨困局
專家認爲,基因診斷至少應有三大原則:第一,基因診斷首先要有嚴格的實驗室標準,保證基因不被污染;第二,診斷的敏感性和準確性需要設立標準線;第三,基因診斷必須有嚴格的倫理學要求,其中包括隱私保密、知情同意...
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基因診斷降低聾兒出生率
...鋒報道】國家級繼續醫學教育項目“全國第四屆耳聾基因診斷學習班暨耳聾基因診斷高級研討班近日在京舉行。研討班由解放軍總醫院聾病分子診斷中心主辦,博奧生物有限公司暨生物芯片北京國家工程研究中心協辦,100位...
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基因診斷技術 臨牀應用
基因診斷方法與傳統的診斷方法相比,有着顯著的優越性,它以基因的結構異常或表達異常爲切入點,而不是從疾病的表型開始,因此往往在疾病出現之前就可作出診斷,爲疾病的預防和早期及時治療贏得了時間。另外,遺傳病...
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基因診斷技術的臨牀應用
【文獻標識碼】B【文章編號】1606-8106(2004)01-0074-02基因診斷方法與傳統的診斷方法相比,有着顯著的優越性,它以基因的結構異常或表達異常爲切入點,而不是從疾病的表型開始,因此往往在疾病出現之前就可作出診斷,爲疾...
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基因診斷及其臨牀應用
基因診斷(genediagnosis)是以探測基因的存在,分析基因的類型和缺陷及其表達功能是否正常,從而達到診斷疾病的一種方法。它是繼形態學、生物化學和免疫學診斷之後的第四代診斷技術,它的誕生與發展得益於分子生物學理...
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德國呼籲對基因診斷規範管理
基因診斷在醫療領域的應用日益廣泛,因此不可避免會出現濫用或對結果誤讀等問題。德國道德委員會4月30日發表聲明,呼籲加強解釋和諮詢工作,讓人們更全面地瞭解基因診斷。現如今基因檢測在醫學研究和藥物研發領域得到...
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第二十三章 基因診斷與基因治療--第一節 基因診斷
第二十三章 基因診斷與基因治療(GeneDiagmosisandGeneTherapy)第一節 基因診斷 醫生需要綜合患者的病史,症狀,及各種檢查的結果作出臨牀診斷。隨着人們對疾病的病因及發病機理的認識的不斷深入,臨牀檢查的手段也在不...
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基因診斷遺傳性神經退行性疾病研究獲得新發展
...需要能正確診斷這些神經系統遺傳病的“金標準”———基因診斷。上世紀90年代始,以唐北沙教授爲首的團隊爲了開展神經系統遺傳病基因診斷做了大量的研究工作,收集並建立了臨牀病例資料庫和DNA樣本庫,熟練掌握了實時...
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我國青少年糖尿病可“基因診斷”
...成人型糖尿病(簡稱MODY型糖尿病)。我國青少年糖尿病可“基因診斷”近日,由上海交通大學第六人民醫院、上海市糖尿病研究所副所長劉麗梅教授領銜的課題組,經過十幾年不懈的努力,在MODY型糖尿病研究領域取得重大突破性...
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基因診斷——破解高危心血管病遺傳密碼的利器
...性心血管病近80個基因突變位點的檢測,取得良好效果。基因診斷這一新技術,勢必成爲破解高危心血管病遺傳密碼的“利器”,爲這類患者的康復和診治帶來希望的曙光。 高危遺傳性心血管病是一類具有高猝死率及遺傳特...
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耳聾基因診斷——揭示耳聾背後的祕密
...法,這些方法已經從實驗室研究轉到臨牀應用。通過耳聾基因診斷能夠了解耳聾發生的病理機制,預測患者病情的預後及其下一代出現耳聾的概率,根據不同情況進行早期干預。例如攜帶線粒體DNA突變的患者避免使用氨基糖苷類...
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花10.3億美元收購基因診斷公司羅氏加碼癌症新藥研發
...司(FoundationMedicine)56.3%的股權,後者是一家全球領先的基因診斷公司。作爲腫瘤領域最大的跨國製藥公司,羅氏此舉是希望藉助分子診斷與基因測序,推動自身個性化腫瘤藥物的研發與治療。羅氏也計劃將基礎醫學公司的診斷...
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基因診斷預防耳聾在我國成爲現實
...日前在清華大學醫學院召開的“中國首屆聽力障礙預防與基因診斷戰略峯會”發佈會上介紹,我國有聽力障礙患者總數達2780萬多人,佔全國殘疾人的33.5%,列各類殘疾之首。其中60%的聽力障礙來自遺傳,而且其導致的殘疾並不僅...
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x連鎖顯性遺傳Alport綜合徵
...細胞cDNA水平的COL4A5基因突變檢測技術可快速用於XLAS產前基因診斷時家系基因突變篩查,有利於客觀進行遺傳諮詢;產前基因診斷時聯合eDNA和DNA兩個水平檢測胎兒基因突變情況更準確可信,PCR擴增SRY基因可以快速鑑定胎兒性別,...
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乳癌基因診斷計劃現正啓動
...6倍。日前在廣州舉行的21世紀病理學論壇上,有專家建議基因診斷風險人羣,令診斷前移,早發現早治療。中山大學腫瘤防治中心分子診斷科主任邵建永教授表示,全基因試測序實驗室正在籌建當中,計劃於本月對乳腺癌進行基...
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基因診斷可篩查自閉症新生兒
...吳教授正和復旦合作,將在復旦附屬兒科醫院開展自閉症基因診斷。 自閉症是一種以交流障礙爲主的發育行爲異常疾病,通常發生於3歲前,患者通常在兩至三歲時仍不會說話,喜歡獨自玩耍,對父母的指令充耳不聞,但約10...
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基因治療:一種更具有人性化的醫療手段
...生開出一次1.45片,每日次數都不同的用藥醫囑,這就是基因診斷將給醫學帶來的變化。記者從剛剛結束的首屆生物經濟高層論壇上了解到,現在這種通過檢測基因把握病人精確用藥量的方法已經實現,目前基因診斷專家們正在...
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基因芯片揪出孤獨症致病元兇
...少部分孤獨症的致病原因,爲孤獨症診斷提供新方法,此基因診斷方法率先引入廣州 ●醫學界最新觀點:孤獨症是一種基因病,可從基因異常上查找原因 ●基因芯片分析儀可“搜尋”出少部分孤獨症的致病原因,爲...
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首張基因診斷芯片投產
昨日從長沙國家生物產業基地獲悉,全球首張個體化基因診斷芯片日前在該基地的安信公司進入產業化階段,在21世紀“生物芯片”的年代,醫生將據此開出更精細的“個性化”藥方。該項目由中南大學周宏灝院士領銜研發,並...
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中國基因診斷:不要輸在起跑線上
...然涵蓋分子診斷領域。在國內分子生物學技術方面特別是基因診斷技術及其試劑產品的研製、開發和應用上處於領先地位的中山大學達安基因股份有限公司由董事長何蘊韶親自領銜,牽頭承擔了該重點項目六大課題之一的“分子...
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我國將利用基因診斷等技術降低出生缺陷率
...生物技術發展中心近日發佈的有關報告表明,我國將利用基因診斷、基因治療等醫藥生物技術大幅度降低出生缺陷率。這份報告顯示,我國在人口和健康方面存在的問題堪憂,每年出生的近1700萬人口中4%-6%有出生缺...
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中國正式投產自主研發的基因診斷芯片
...物產業基地的安信公司正式投產由我國自主研發的個體化基因診斷芯片,目前已進入產業化階段。據悉,該項目由中南大學周宏灝院士領銜研發,並被列入湖南省新型工業化科技重點項目。2009年預計可實現產值5500萬元。目前,...
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個性化基因診斷對抗病毒性疾病
...山東蓋洛病毒學研究所在濟南宣佈,成立中國首個個性化基因診斷中心,爲個性化醫療及對抗HIV病毒/艾滋病和其他病毒性傳染疾病提供持續的技術創新,推動先進的醫療保健解決方案,面向中國不斷變化的醫療保健市場的中長...
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經基因診斷確診的遺傳性壓迫易感性神經病臨牀特點分析
...日中華神經科雜誌2006Vol.39No.7P.440-4438(長沙)爲了研究經基因診斷確診的遺傳性壓迫易感性神經病(hereditaryneuropathywithliabilitytopressurepalsies,HNPP)患者的臨牀特點和電生理特徵。研究者對來自4個家系的5例HNPP患者進行基因診斷,並...
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朱莉效應催熱基因診斷國內試劑企業亟須做大
安吉麗娜-朱莉因基因缺陷切除乳腺讓“個人基因診斷“成爲熱門詞彙。在美股市場,“朱莉效應“讓相關股票大漲。其實,個人基因診斷在中國早已形成一定市場,有檢測機構去年僅癌症方面就檢測了2.5萬例。不過,相比西方...
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應用不同方法在婚檢中進行地中海貧血初篩及確診的研究
...容積(MCV)、平均紅細胞血紅蛋白含量(MCH)的檢測及與基因診斷相結合的檢測方法,探討對地中海貧血篩查的選擇性和診斷的準確性。方法以MCV與MCH的檢測作初篩試驗,以基因診斷試驗作確診試驗,同時用MCV與MCH的檢測和紅細...
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世界首塊高血壓病基因診斷芯片在湘問世
...學周宏灝院士領銜、歷經20餘年研製的“個體化藥物治療基因診斷芯片和試劑盒系列產品”,通過了市科技局組織的驗收。據專家介紹,該芯片是世界上首塊可指導高血壓病個體化藥物治療的基因芯片。項目組專家劉利輝告訴記...
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世界首塊高血壓病基因診斷芯片問世
...學周宏灝院士領銜、歷經20餘年研製的“個體化藥物治療基因診斷芯片和試劑盒系列產品”,通過了市科技局組織的驗收。據專家介紹,該芯片是世界上首塊可指導高血壓病個體化藥物治療的基因芯片。項目組專家劉利輝告訴記...