與脆性X 染色體相關的文獻報道

首胎智力低下患兒脆性X染色體分析

...，本文就先天性兒童智力低下細胞遺傳學檢查中14例脆性X染色體綜合徵分析報告如下。　　1對象與方法　　1.1研究對象廣西部分地區近10年來因申請二胎生育者在本遺傳室進行病殘兒鑑定的首胎智力低下患兒，年齡3.5～14歲，經...

治療脆性X綜合症和孤獨症患者社交退縮的藥物正在研究中

兒童和成年人的社交退縮與脆性X染色體綜合徵有關，這是遺傳性智力障礙最常見的原因，也是孤獨症最常見的已知單一基因的原因。他們可能從Rush大學醫學中心Rush兒童醫院小兒神經病學專家開展的研究中的一個實驗藥物受益。...

脆性X染色體突變的流行將帶來較大的健康風險

...過世代來積累，並且最終引發單一基因的突變引起脆性X染色體的產生。而且研究發現現在這在美國人中發生的頻率高於以前。這項研究也揭示了這種現象作爲遺傳基礎從一代傳遞到下一代而且不斷擴大，對於攜帶者的神經和生...

新的靶向藥物可有效治療脆性X染色體綜合徵，還可能治療自閉症

研究發現藥物能治療脆性X染色體綜合徵的社會退縮和挑戰性的行爲美國加州大學戴維斯分校MIND研究所和芝加哥Rush大學醫學中心的科研人員的一項研究發現，一種針對脆性X染色體綜合徵核心症狀的處於研究階段的化合物可以有...

比較基因組學揭示哺乳動物基因組脆性區域“產生與消亡”的過程

...脆性區域是基因組中的不穩定區域，脆性區域斷裂可啓動染色體重排，基因斷裂，改變基因調控，在基因組進化和新物種的產生中發揮着關鍵性的作用。例如人類有23對染色體，而一些猿類卻有24對染色體，這是因爲我們的猿類...

JCB：單一核苷酸的改變就可引發脆性X染色體綜合徵

...研究發現，單個核苷酸的改變或許就會引發個體患脆性X染色體綜合徵。脆性X染色體綜合徵往往是由於X染色體上一個名爲脆性X智力低下1(FMR1)基因的缺失而引發，而在230名女性中就有1人會攜帶該基因的前突變，在360名男性中也會...

遺傳性弱智中蛋白和RNA複合體的相互作用

脆性X染色體綜合症是一種最常見的遺傳性弱智，影響着約1/3600的男性和1/4000-6000的女性。脆性X染色體綜合症由脆性X染色體智力遲鈍蛋白（FMRP）的表達缺失導致，這種蛋白是FMR1基因的產物。現在，來自洛克菲洛大學的Robert和Jenni...

可以逆轉脆性X染色體綜合徵相關疾病的新型分子

...種新型化合物，其可以作爲一種新型潛在的療法來治療和脆性X染色體綜合徵（fragileXsyndrome）相關的某些疾病。脆性X染色體綜合徵是一種遺傳性疾病，可以引發智力發育遲緩、不育、記憶力減退等病症。這項研究刊登在了9月4日...

染色體脆性新見解

...特異的化學制劑或處於某些特殊的條件下時，有可能導致染色體的某些區域發生裂隙、斷裂或重排。科學家們將這些區域稱之爲染色體脆性部位。儘管大量的研究表明惡性腫瘤細胞中的染色體斷裂點與脆性部位的位置之間存在着...

脆性X智力低下基因FMR1中不穩定DNA序列的研究

【摘要】目的檢測脆性X染色體綜合徵智力低下基因FMR1中（CGG）n拷貝數的多態性。方法採用PCR結合序列膠銀染法、Southernblot雜交分析法，對299條表型正常的湖南省人羣X染色體FRAXA位點（CGG）n拷貝數的多態性及分佈頻率進行了測...

染色體脆性的新發現

爲什麼染色體的某些區域更易受損？這個答案至關重要，因爲這種脆性參與了腫瘤的形成。來自法國科學院遺傳與分子細胞研究所（CNRS，法國）的研究團隊部分地揭開了這個神祕的面紗。LaszloTora和他的同事們發現，人類最長基...

研究發現一種藥物有助治療孤獨症

有些表現出孤獨症症狀的孩子病因是脆性X染色體綜合徵，兩項最新研究結果爲他們帶來了好消息。英國研究人員發現一種藥物可修復患脆性X染色體綜合徵實驗鼠的病變細胞，而美國研究顯示這種藥物的確能改善人類患者的社交...

科學家嘗試智力遲鈍刺激療法

...發現將爲採用類似療法治療那些患有智力缺陷——脆性X染色體綜合徵——的兒童鋪平道路。但也有科學家指出，如今亟須搞清這種疾病在人體中的發病機制。脆性X染色體是導致智力缺陷的一個最常見原因，它是因一個有缺陷的...

美髮現脆性X綜合徵核心機制

...提供一個全新的思路。”　　報告稱，脆性X綜合徵由於X染色體上一個基因發生變異而得名，該病症是世界範圍內最常見的遺傳性智力低下病，在不同的種羣包括中國人羣中的發病率均很高，約每2000個男性或4000個女性中就有一...

外胚層發育不良/皮膚脆性綜合徵我國首例報道

....629-631（北京）本文了報道我國首例外胚層發育不良/皮膚脆性綜合徵。研究者對先證者的臨牀資料、組織病理、透射電鏡及免疫組化進行分析。結果先證者爲3歲女孩，主要表現爲皮膚脆性增加，受力部位易出現水皰及糜爛，並...

研究發現染色體區域帶有“自閉症”基因

...日報道：美國猶他大學的醫學博士透過基因芯片發現，一染色體區域可能帶有“自閉症”基因。這種基因的存在很有可能是導致自閉症的主要原因。這項研究的主要對象爲美國猶他州的一個高自閉症罹患率家族。研究針對家族的...

國科學家與國外學者合作揭示腫瘤基因組穩定性的新機制

...金優秀青年科學基金（項目號：81422031）等項目的資助。染色體的DNA複製、DNA損傷應答和修復是最基本的生命現象之一，保證了生命的基因組穩定性。有關DNA修復機制的開拓性研究獲得2015年度諾貝爾化學獎。完整的細胞分裂週期...

脆性Ｘ綜合徵前突變攜帶者可能出現卵巢早衰

攜帶有脆性X染色體綜合徵前突變的女性有很大的卵巢早衰風險。研究人員發現，這些女性早早出現卵巢衰老，甚至是在月經週期正常時。美國麻省總醫院的維爾特（C.K.Welt）和同事進行了一項研究，11名月經週期正常的脆性X綜合...

醫學遺傳學實驗指導

...製備實驗十七Y染色質的製備實驗十八人外周血淋巴細胞染色體標本製備實驗十九非顯事染色體標本的核型分析實驗二十G顯事染色體標本製備與識別實驗二十一腫瘤細胞系的染色體標本的製作與觀察實驗二十二脆性X染色體標本的...

Nature：腫瘤基因修復機制新發現

...進腫瘤發生。癌基因激活誘導的DNA複製壓力往往容易造成染色體脆性位點發生斷裂，是腫瘤形成的一個重要驅動因子。脆性位點是指在有絲分裂早期染色體易形成缺口或是斷裂的位點特異性區域（延伸閱讀：PNAS：繪製全基因組...

Cell：基因進化也是自閉症的危險因素

...OS1的活動被一種叫做FMRP的蛋白質控制。脆性X綜合徵是由X染色體上的基因缺陷引起的，脆性X綜合徵是最常見的引發孤獨症的單基因因素。NOS1活性的損失可能導致一些脆性X綜合徵如智商低下、注意力缺陷、講話和語言障礙、認知...

Nature新發現改寫細胞生物學教科書

...大學長江學者Nature發表癌症研究新成果）。哥本哈根大學染色體穩定中心及健康衰老中心主任IanHickson教授說：“這從根本上改變了我們的看法，並提出了修改教科書對於人類細胞週期的描述的要求。”與癌症相關的脆性位點這...

應用不同方法在婚檢中進行地中海貧血初篩及確診的研究

...貧血，胎兒於妊娠末期或出生後不久死亡，本症患兒爲常染色體顯性純合子，父母均爲α-地中海貧血1雜合子［2］。父母β輕型雜合子將有較高機會出生重型β-地中海貧血患兒。據有關調查資料顯示在廣東地中海貧血的發生率約...

三維數碼成像能及早診斷出兒童基因缺陷

...一種家族遺傳疾病，叫做脆性X綜合徵。這種疾病是因爲X染色體上的單個基因發生突變而引起的，大概每4000個新生兒中就有1例。他們通常表現爲自閉、焦慮等，但是也有輕微的不同表現，臉部長而窄，耳朵突出。另一種家族遺...

突變基因在發育過程中發揮作用時間被確定

...要的。進一步的實驗表明這個啓動過程屬於翻譯後修飾：染色體結構中的一個蛋白（之前研究認爲在沉默基因方面起作用）在未分化的幹細胞中未甲基化，但是在分化之後就被甲基化了。甲基化將FMR1基因區域的染色質濃縮了，...

研究發現一種藥物有助治療孤獨症

有些表現出孤獨症症狀的孩子病因是脆性X染色體綜合徵，兩項最新研究結果爲他們帶來了好消息。英國研究人員發現一種藥物可修復患脆性X染色體綜合徵實驗鼠的病變細胞，而美國研究顯示這種藥物的確能改善人類患者的社交...

部分特殊結構DNA與疾病有關

...體細胞中，但這通常是疾病的根源。比如，他發現，18號染色體（即DNA）有一個部位總是發生斷裂。在試管中對此染色體檢測發現，斷裂部位有幾段單鏈DNA。對活體細胞中的這些染色體部位進行檢測也發現了單鏈DNA的存在。而在...

FHIT基因在乳腺癌和癌旁組織中的表達與臨牀病理分期的關係

【摘要】目的FHIT基因包含着FRA3B脆性位點，位於3p14.2染色體，是一個與乳腺癌等大多數腫瘤相關的候選抑癌基因。本實驗研究通過檢測乳腺癌及其癌旁組織石蠟切片中Fhit蛋白的表達水平，來探討FHIT基因的低表達或缺失與臨牀病...

第三節　染色體畸變綜合徵

第三節　染色體畸變綜合徵　　染色體病（chromosomaldisease）或染色體畸變綜合徵（chromosomeaberrationsyndrome）是一大類嚴重的遺傳病，通常伴有發育畸形和智力低下，同時也是導致流產與不育的重要原因。一般估計染色體畸變見於0....

研究人員確定了染色體5q33上的哮喘易感基因

...pirCritCareMed2005;172:183-188）上的一篇報告，研究人員確定了染色體5q33上的一個似乎可影響哮喘易感性的基因。在以前的研究中，日本Tsukuba大學的EmikoNoguchi博士及其同事發現蟎過敏性哮喘與染色體5q33上的標誌相關。目前，研究人員...