-
Turner綜合徵患者標記染色體的鑑定與分析
...第42卷第10期中國研究者分析了11例攜帶標記染色體的Turner綜合徵患者的核型,研究這類染色體的表型效應。研究者選擇11例具Turner綜合徵表型的患者,常規核型分析均顯示爲攜帶標記染色體的嵌合體,其中6例標記染色體呈環狀。...
-
Turner綜合徵最初的報告
【關鍵詞】Turner 原著標題:Asyndromeofinfantilism,cogenitalwebbedneck,andcubiusvalgus. 原著作者:TurnerHenryHubert(1892-)俄克拉何馬(Oklahoma)大學附屬醫院內分泌外科刊載雜誌:Endocrinology,1938,23:566-574. 原著摘譯:發育遲緩、頸...
-
Turner綜合徵藥物治療進展
【關鍵詞】Turner綜合徵藥物療法綜述Turner綜合徵(TS)又稱爲先天性卵巢發育不全,是由於全部或部分體細胞中一條X染色體部分或完全缺失所致。其發病率約爲1/2130[1],是臨牀最常見的一種性發育異常,其典型的臨牀表現是身材...
-
第三節 染色體畸變綜合徵
第三節 染色體畸變綜合徵 染色體病(chromosomaldisease)或染色體畸變綜合徵(chromosomeaberrationsyndrome)是一大類嚴重的遺傳病,通常伴有發育畸形和智力低下,同時也是導致流產與不育的重要原因。一般估計染色體畸變見於0....
-
染色體異常患者的細胞遺傳學檢測
...男性性染色體異常核型11例,佔34.4%;核型46,XX男性反轉綜合徵1例,佔3.1%;女性X染色體異常9例,佔28.1%;常染色體異常核型11例,佔34.4%。性染色體異常患者表現爲不同程度的性腺發育不良和體格發育異常,常染色體異常患者均...
-
4-4人類的性染色體異常
...6XX,表現爲真兩性畸形,無生育力。 二、克蘭費爾特綜合徵(Klinefelter‘ssyndrome) 又稱爲“先天性睾丸發育不全”或“小睾症”。核型爲47XXY,此是由於親代減數分裂時,產生性染色體不分離所致,通過X染色體上Xg血型...
-
46,XX男性和46,XX/45,X病例分析
...病例1的核型爲46,XX,SRY(+)。診斷爲46,XX男性性反轉綜合徵。病例2的核型爲46,XX/45,X,SRY(-)。診斷爲Turner嵌合型。結論SRY基因檢測比Y染色體更能預示睾丸組織的存在,是診斷性別發育異常患者的重要手段。性腺的病理取...
-
抗抑鬱藥看上去很美?揭開試驗的真實面紗
...志編輯“選擇性”地公佈試驗結果。本次調研負責人ErickTurner博士及其同事將他們最新的調研結果公佈於1月17日出版的《新英格蘭醫學雜誌》上。 揭開試驗的真實面紗 據悉,ErickTurner博士決定開展這項關於藥物試驗調查...
-
888例遺傳諮詢者外周血染色體核型分析
...常核型檢出率爲27.88%,居異常核型高位,大部分爲21-三體綜合徵,這主要說明染色體異常特例是21-三體,是引起智力低下的重要原因。因此由於智力低下而就診者應先進行染色體檢查。染色體是遺傳物質的載體,不論其結構或數...
-
RSNA2008:病患以放射線顯影照相增加放射科醫師報告的長度與深度
...列耶路撒冷ShaareZedek醫學中心的放射科住院醫師YehonatanN.Turner醫師表示,放射科醫師感覺已經從病患照護中排除了,他說他團隊的發現,由六位資深放射科醫師判讀的96個CT檢驗結果。放射科醫師們在三種場景下判讀影像兩次,當...
-
染色質免疫沉澱新技術開啓未來之門
...通常無法使用原始細胞,”英國伯明翰大學醫學院的BryanTurner如是說。兩年前,因爲受制於這一問題的困擾,BryanTurner和他長期共事的同事LauraO‘‘‘‘Neill開始着手解決這一問題。他們猜想,主要問題將是如何在每一步驟中對程...
-
新方法誘使病毒自動滅絕
...要能繁殖。來自耶魯大學生態和進化生物學的副教授PaulTurner測試了一種新想法:引誘病毒進入人體內錯誤的細胞,以防止病毒的繁殖,並減輕疾病。Turner是文章的主要作者之一,它說:“這些生態陷阱可能是自然產生的,也可...
-
超聲對胎兒水囊狀淋巴管瘤的診斷
...形、心血管畸形及胎兒水腫。最常見的染色體異常爲Tunner綜合徵(45,XO)(75%),其次爲18-三體(5%)及21-三體(5%),其餘15%的水囊狀瘤胎兒染色體則正常。伴發的心血管畸形主要爲主動脈狹窄(見於40%以上的Turner綜合...
-
生物學家找到了誘使病毒自動滅絕的新方法
...要能繁殖。來自耶魯大學生態和進化生物學的副教授PaulTurner測試了一種新想法:引誘病毒進入人體內錯誤的細胞,以防止病毒的繁殖,並減輕疾病。Turner是文章的主要作者之一,它說:“這些生態陷阱可能是自然產生的,也可...
-
不孕不育132例患者染色體分析
...5%。其中核型爲45,X3例,X長臂等臂1例,嵌合型2例。Turner綜合徵因缺少一條X染色體,影響性腺發育,所以又稱爲性腺發育不全。典型的臨牀症狀是身材矮小,頸短、蹼頸、肘外翻、肩膀寬大、盾狀胸、幼稚子宮、外陰發育不良...
-
雙重身份引發染色體紊亂
...ownsSyndrome),或因爲獲得錯誤數量的性染色體而患有特納綜合徵(Turner’ssyndrome)或克蘭費爾特氏綜合症(Klinefelter’ssyndrome)。唐氏綜合症只發生在女性當中,是因爲兩條X染色體中缺失了一條引起的。患有特納綜合徵的女孩會...
-
正確認識神經系統遺傳代謝病
...,除了少數類型是按性聯方式(XL)傳遞(如Fabry病、高血氨綜合徵Ⅱ型等)以外,絕大多數是按常染色體隱性方式(AR)傳遞。因此在詢問患者的家族史時,必須詳細地追詢上代每一個家族成員的情況,包括已經死亡者在內。尤其要注意...
-
什麼叫先天性卵巢發育不全?
先天性卵巢發育不全又稱特納氏(Turner)綜合徵,是一種先天性染色體異常所致的疾病。正常女性染色體是46,XX,如果染色體核型是45,XO,即缺少一條性染色體X,或46,XXP或46,XXq或其嵌合體,據此就可診斷爲脫納氏綜合徵。由於...
-
導致男性不育的病因有哪些?
...無精子症。 (2)遺傳因素:如性染色體異常的Klinefelter綜合徵、男性Turner綜合徵等。 (3)免疫因素:由於精子暴露於免疫系統,產生抗精子抗體,造成免疫性不育。 (4)微生物因素:由病菌所致的睾丸、附睾和生殖道炎症...
-
引起精液異常的病因有哪些,如何分類?
...液異常。 (2)內分泌功能紊亂所致的精液異常:如克氏綜合徵所致睾丸萎縮、放射線或細胞毒素等引起的睾丸損害,以及腦腫瘤、炎症、手術損傷、化療、放療等導致睾丸內分泌功能低下;垂體腫瘤等導致下丘腦——垂體——...
-
哪些染色體疾病與不孕有關?
①特納(Turner)綜合症:又稱XO綜合徵或X單體綜合徵。核型是45,XO,是染色體數目的減少。主要表現是卵巢不發育,爲結締組織所代替,呈索條狀,子宮未發育或發育不良,無排卵,無月經,不能生育。其它典型表現有:身材矮、...
-
彩超診斷胎兒頸部淋巴管囊腫1例
...信息。頸背部淋巴管囊腫要與腦膜膨出、脊膜膨出、Turner綜合徵鑑別。圖1胎兒頸部淋巴管囊腫作者單位:246003安徽安慶,海軍安慶醫院特檢科 (編輯:蕭凝)作者:何瑛
-
如何治療卵巢因素所致的不孕?
(1)先天性異常:有性腺發育不全(Turner)綜合徵、47,XXX綜合徵、真性兩性畸形、睾丸女性化,以上均不是不孕症治療的範疇。 (2)多囊卵巢綜合徵:治療上首選應是克羅米芬,其次是卵巢楔形切除和卵巢切開,穿刺囊腫等療法...
-
精神發育遲滯
...發育不全,是一種可由多種原因引起的腦發育障礙所致的綜合徵,以智力低下和社會適應困難爲主要特徵,可伴有某種精神或軀體疾病。於發育期起病,隨年齡增長,智力也稍有進步,但中、重度患者仍給家庭社會帶來沉重負擔...
-
154例出生缺陷兒的染色體核型分析
...31例(檢出率20.13%)涉及異常核型6種,其中典型的21-三體綜合徵10例,klinefelter綜合徵4例,Y染色體異常12例,Turner綜合徵2例(均爲嵌合型),超雄1例,性反轉2例(見表1)。表131例染色體異常核型(略)3討論出生缺陷是指出生...
-
1996年WHO糖尿病及其併發症診斷標準及分型諮詢委員會建議的血糖紊亂的病因分型是什麼?
...體缺失,包括A型胰島素抵抗;Leprechaunism;Rabson-Mendenhall綜合徵;脂肪萎縮性糖尿病等。 ③胰腺外分泌疾病:纖維鈣化胰腺病;胰腺炎;外傷或胰腺切除;腫瘤;囊性纖維化;血友病等。 ④內分泌疾病:柯興病;肢端肥...
-
胎兒畸形410例超聲診斷
...胎兒的關係密切,應引起超聲工作者的重視。3.6胎兒Turner綜合徵的診斷胎兒Turner綜合徵爲少見畸形,即卵巢發育不良。其外觀特徵爲:全身水腫和頸後囊性淋巴管瘤[2]。聲像圖表現爲:胎兒胸腹壁水腫增厚呈雙邊徵,胎兒心...
-
非線性光學顯微術幫助科學家看到活體細胞和組織中化學組成
...於加拿大不列顛哥倫#8226;比亞大學化學與工程系的RobinF.B.Turner這樣評價。而僅僅搭建儀器是不夠的。“你得根據每天的情況重新校準”,Turner補充道。Turner說,他有充分的理由跟蹤這些技術:他想知道幹細胞在分化成其它細胞的...
-
《自然—方法學》特寫:無需標記的激光特技
...於加拿大不列顛哥倫•比亞大學化學與工程系的RobinF.B.Turner這樣評價。而僅僅搭建儀器是不夠的。“你得根據每天的情況重新校準,Turner補充道。Turner說,他有充分的理由跟蹤這些技術:他想知道幹細胞在分化成其它細胞...
-
第一節 智能低下
...體畸變與基因突變等均可引起,常見者有先天愚型、貓叫綜合徵、先天性睾丸發育不全、先天性卵巢發育不全綜合徵、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白癡、半乳糖血症,Niemann-Pick病等。 2.感染性疾病:包括各種病毒及細菌等對...