-
美國科學家提智商在基因中決定引爆炸性爭議
...什麼歐洲裔猶太人更容易患上多種致命的遺傳疾病?比如家族黑蒙性白癡症、海綿狀腦白質營養不良症,類似的疾病還有十多種。 科克倫最後得出的結論是,那些所謂的“缺陷”基因其實是爲了讓猶太人更聰明。 當然,...
-
第一節 智能低下
...測得智商判斷患者的智力水平。 2.全面瞭解病史:雙親家族中是否有遺傳病,代謝缺陷患者,近親婚配,多胎生育史,母孕期情況,患者出生時情況,生長髮育過程中是否有落後的跡象。 3.軀體檢查:有無畸形和神經系統症...
-
美國研究證明幹細胞可以治療腦部疾病
...類物質。當脂肪堆積時,腦細胞就會死亡。這種症狀類似家族黑蒙性癡呆,而不管是家族黑蒙性癡呆還是山德霍夫氏病,目前都沒有徹底的治療方法。(米愛)新浪獨家稿件,轉載請註明出處作者:
-
智能低下
...全、先天性卵巢發育不全綜合徵、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白癡、半乳糖血症,Niemann-Pick病等。2.感染性疾病:包括各種病毒及細菌等對胎兒或嬰幼兒早期中樞神經系統感染,如母體感染梅毒、各種腦炎、腦膜炎、某些器質性...
-
英診所擬推出唾液檢測排查百種隱性遺傳病
...吉·斯里尼瓦桑說,新測試方式受到美國猶太裔社區對“黑蒙性白癡”病的篩查啓發。這種隱性遺傳病具有高致命性,篩查使得患病嬰兒出生率大幅下降。“每個成年人要小孩前都應該接受檢測,”斯里尼瓦桑說,“就像人們知...
-
從23andme看基因檢測市場投資機會
...與遺傳性疾病相關的基因突變,這些疾病包括囊纖維化、家族黑蒙性白癡以及鐮狀細胞貧血。與之前不同,這次23andMe不給消費者提供疾病風險的實時信息,而是關注消費者攜帶35個致病基因的狀況:如是否攜帶鐮狀細胞性貧血致...
-
正確認識神經系統遺傳代謝病
...多數是按常染色體隱性方式(AR)傳遞。因此在詢問患者的家族史時,必須詳細地追詢上代每一個家族成員的情況,包括已經死亡者在內。尤其要注意上代有無近親婚配的因素所出生的同型合子。但是有時即使通過多方面的查詢甚...
-
中國大陸科技界無緣WSJ年度創新大獎
...元的基因缺陷檢測技術,能夠檢測出下一代可能導致患上家族黑蒙性白癡、囊胞性纖維症和脊髓性和肌萎縮等多種遺傳疾病的致病基因。該公司使用一種特製的微陣列芯片,能夠同時檢測多個基因的變異,並利用高度複雜的統計...
-
研究人員發現一種癡呆相關基因
...盛頓大學醫學院的研究人員通過對懷疑有阿爾茨海默病的家族成員研究發現,有種基因可能與一種罕見的可導致記憶力喪失、活動受影響、甚至過早死亡的疾病有關。 這種疾病稱爲庫夫斯病,主要影響中年人,但相關的疾病...
-
第二十五章 遺傳諮詢
...疾病的一種手段,它必須建立在正確診斷的基礎上。通過家族中首先發現的病人即先證者着手,進行耐心細緻的家系調查,作好家譜分析,估計其遺傳形式和子代的發病可能性,並結合計劃生育和婚姻指導給予必要的勸告。在嚴...
-
單唾液酸四己糖神經節苷脂
...過敏;遺傳性糖脂代謝異常(神經節苷脂累積病如家庭性黑蒙性癡呆、視網膜變性病)禁用。作者:
-
視神經萎縮
...)⑵炎症⑶青光眼後⑷視網膜色素變性⑸Refsum病⑹黑蒙性家族性癡呆4.視神經炎和視神經病變⑴血管性,如缺血性視神經病變⑵脫髓鞘病⑶維生素缺乏⑷由於鉛或其他金屬類等中毒⑸帶狀皰疹⑹梅毒性5.壓迫性所致腫瘤,包括腦...
-
視網膜母細胞瘤
...astoma)這是一種起源於胚胎視網膜細胞的惡性腫瘤,具有家族性和遺傳性傾向。多發生於3歲以前,205雙眼受累,個別的病例可發生在成年,甚至老年。發病率在眼部腫瘤中佔據首位,佔眼部腫瘤的33.8%,眼內腫瘤爲70%。由於...
-
視網膜母細胞瘤
...、危害性最大的一種惡性腫瘤,發生於視網膜核層,具有家族遺傳傾向,多發生於5歲以下,可單眼、雙眼先後或同時罹患,本病易發生顱內及遠處轉移,常危及患兒生命,因此早期發現、早期診斷及早期治療是提高治癒率、降...
-
科學家證實白癡確實可以轉染
我們總開玩笑“白癡是會傳染的,沒想到這話還真就說中了——科學家最近發現了“白癡病毒。約翰霍普金斯大學和內布拉斯加大學的研究者們發現了一種名爲chlorovirusATCV-1的綠藻病毒,它被證實能讓人類“變笨...
-
精神發育遲滯的病因有哪些?
...徵等;②遺傳代謝異常,如苯丙酮酸尿症、半乳糖血症、家族性黑目蒙性癡呆等;③結節性硬化症,如神經纖維瘤病;④顱腦畸形,如原發性小頭畸形、腦積水等。 (2)孕期因素:①感染,妊娠早期各種病毒感染,如風疹、巨...
-
6-5溶酶體與過氧化物酶體
...幾類。 臺-薩氏綜合徵(Tay-Sachsdiesease):要叫黑蒙性家族癡呆症,溶酶體缺少氨基已糖酯酶A(β-N-hexosaminidase),導致神經節甘脂GM2積累(圖6-30),影響細胞功能,造成精神癡呆,2~6歲死亡。患者表現爲漸進性失明、病呆和...
-
中外科學家合作發現致盲新基因
...析說:兒童先天性失明,在醫學術語上叫做萊伯氏先天性黑蒙症(以下簡稱LCA)。這是一種幼年期發病的常染色體遺傳性視網膜病變。患有這種失明症的病例,一般在嬰兒新生早期就能看出異常來。一直以來,醫學界都認可,LCA的...
-
球后視神經炎
...爲少。而視神經脊髓炎現多認爲屬多發性硬化變異型),家族性視神經萎縮(Leber病)所引起特發性仍佔1/2左右。【臨牀表現】常爲單眼發病,也可累及雙眼,多呈急劇視力減退,甚至無光感。瞳孔中等散大,直接對光反應遲鈍...
-
激光治療線狀表皮痣療效觀察
...,年齡12~40歲,均發生在頭部。面積1cm×1cm3例,1.5cm×1.5cm1例,2cm×2cm1例,2cm×3cm1例。瘢痕體質排除在外。1.2治療方法皮損區域常規消毒,有毛髮部位需備皮,用2%利多卡因注射液局麻,周圍正常組織用生理鹽水浸溼的敷料覆蓋...
-
粘多糖病對小兒智力有影響嗎?
...現爲白癡。 粘多糖病無明確的預防和治療措施。對有家族史者,應在妊娠早期對羊水進行檢測,確診後應行人工流產。作者:不明
-
Apert氏綜合徵
...頭顏面骨發育不全,爲一種特殊類型的顱骨縫早閉。多有家族遺傳史。頭面部畸形的特點爲多數顱骨縫過早閉合,上頜骨發育差和腦積水,顱骨的前後徑短,兩眼分離並向外斜視,鼻底退縮、鼻弓增寬,眼眶下緣縮小,眼球向前...
-
研究報告稱基因療法有望“照亮”先天性黑蒙
2008年05月09日中國醫學論壇報萊伯先天性黑蒙(LCA)是常染色體隱性遺傳基因突變導致的視網膜營養不良中最嚴重的一類,通常在嬰兒出生起即有視力障礙。近日,美國和英國的學者分別報告,通過基因療法可以改善部分患者的症狀(NEng...
-
利膽舒煎劑治療慢性膽囊炎臨牀效果觀察
...壓痛32例(82.05%),彩色超聲波提示膽囊壁厚0.4cm21例,0.5cm11例,0.6cm3例,0.7cm1例,0.8cm1例,1.1cm1例,膽囊壁呈雙邊影像,爲肝硬化合並膽囊炎者。合併有膽囊結石者12例(31.58%)。1.3治療方法利膽舒方劑組成:黃芩、柴胡、白芍、枳...
-
研究人員首次利用基因療法治遺傳性失明
...英格蘭醫學雜誌》上報告說,共有6名患有利伯氏先天性黑蒙的病人接受了基因療法的治療試驗,其中4人視力有了較明顯改善。 利伯氏先天性黑蒙是由一種名爲RPE65的基因出現變異而導致的,病人的視網膜會失去感光功...
-
透過瞳孔看疾患
...膜母細胞瘤的表現,多見於7~8歲以下的兒童,有一定的家族性和遺傳性,惡性度高。如不及時治療,當擴散到顱內、眼球外或遠處臟器時就可致命,少數見於眼內化膿(玻璃體膿病)。 瞳孔呈紅色常見於眼外傷或某些眼內...
-
網友:給英語水平超低考研者的經驗
...航的強化班,是7月份的,因爲我們寧波有點。去的時候白癡一個,回來時還是很白癡,但知道了考研英語是啥樣的,知道了真題的重要性,知道了聽力的恐怖,回來後狂練。8月份接到通知聽力不考了,快樂得比家裏的狗還要過...
-
中美專家聯手探索眼科疾病基因治療
...去年10月25日,美國的醫學專家成功爲一位雷伯氏先天性黑蒙患者施行了基因治療,這也成爲國際首例視網膜基因治療成功的手術。與此同時,該治療方法的臨牀一期試驗也正式開始實施。據瞭解,雷伯氏先天性黑蒙是一種視網...
-
抗氧化劑可干擾老年斑形成延緩衰老
...。老年性神經官能症、智力障礙、健忘症、早老症或黑蒙家族性白癡等均與它有關係。老年性色素斑是造成腦功能不全的重要因素,也是衰老的象徵之一。老年性色素斑在體內其他器官出現,如肝、心、肺等內臟細胞表面出現一...
-
Horton氏綜合徵
...往有前驅症狀,且多爲雙側性,一般在青春期發病,多有家族史。血中組織胺稍有增高而五羥色胺(5-HT)顯著降低。(二)Sluder氏顱—面血管性疼痛 大多發生於男性,表現單側固定的陣發性頭痛,累及眼眶及其上下區域而不...