我國學者發現慢性阻塞性肺疾病有隱性遺傳模式
...一的谷胱甘肽S轉移酶P1(GSTP1)基因105位點更有可能遵循隱性遺傳模式。該研究爲解析COPD的遺傳機理研究提供了新視角。據悉,COPD是一種以氣流不可逆受限爲特徵的呼吸道疾病,多發於老年人中,目前在全世界死亡原因中排第...
行業資訊;臨牀快報;呼吸系統相關常染色體隱性遺傳Alport綜合徵一家系COL4A3及COL4A4基因突變分析
...Ⅳ型膠原α3和α4鏈的COL4A3/COL4A4基因分析,明確常染色體隱性遺傳Alport綜合徵的基因突變,爲該病的基因診斷和家系遺傳諮詢提供更爲全面的理論基礎。研究者PCR擴增先證者DNACOL4A3/COL4A4基因的共98個外顯子,經直接測序,尋找突...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第二節 免疫缺陷病的分類和臨牀表現
...IgM正常或高4.選擇性IgA缺乏症任何時期男,女常染色體 隱性遺傳發病率高,症狀輕,呼吸道,腸道感染,血清和分泌型IgA低5.選擇性IgM缺乏症嬰兒期男,女家族性全身感染,IgM低;IgG和IgA正常,脾大,淋巴系腫瘤,預後差6.選擇性IgG亞類缺...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;免疫學和免疫學檢驗常染色體隱性遺傳早發性帕金森綜合徵致病基因的突變分析
...神經科雜誌2005Vol.38No.6P.351-3547(長沙)爲了研究常染色體隱性遺傳早發性帕金森綜合徵(autosomalrecessiveearly-onsetparkinsonism,AREP)parkin、PINK1及DJ-1基因的突變。研究者應用聚合酶鏈反應、DNA直接測序和限制性核酸內切酶酶切等技術對1...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組應用熒光半定量聚合酶鏈反應方法檢測常染色體隱性遺傳早發性帕金森綜合徵parkin基因外顯子重排突變分析
...經科雜誌2006Vol.39No.6P.364-36811(長沙)爲了探討常染色體隱性遺傳早發性帕金森綜合徵(autosomalrecessiveearly-onsetparkinsonism,AREP)parkin基因外顯子重排突變情況。研究者應用熒光半定量聚合酶鏈反應(PCR)方法對18個AREP家系進行parkin基因...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組常染色體隱性遺傳多囊腎疾病(ARPKD/PKHD1)基因的突變譜.
(JAmSocNephrol2003Jan;14(1):76-89)1月30日常染色體隱性遺傳多囊腎疾病(ARPKD/PKHD1)是兒童腎臟相關及肝臟相關發病和死亡的重要原因。最近,已確定染色體6p21.1-p12上的PKHD1基因突變是ARPKD的分子病因。最長的連續性開放讀框區(ORF)...
行業資訊;臨牀快報;腎臟相關溫州醫科大學Nature子刊發佈眼病研究新發現
...究中證實,陽離子氨基酸轉運蛋白基因SLC7A14與常染色體隱性遺傳色素性視網膜炎之間存在關聯。這一研究發現發表在3月27日的《自然通訊》(NatureCommunications)雜誌上。領導這一研究的是我國著名眼科專家、現任溫州醫科大學校...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞遺傳性神經性聾3個家系50例系譜分析
...性聾的遺傳方式有單基因的常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳和X-聯鎖(伴性)遺傳[1,2]。其中大約75%的病例爲隱性遺傳。20%的病例由於環境因素的影響,3%的病例爲顯性遺傳和2%的病例爲伴性遺傳所致[3]。國內莊氏曾...
合作平臺;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2004年第4卷第12期;臨牀醫學糖直接酵解徑路中酶缺乏引起的溶血性貧血有哪些?
...輕,但血紅蛋白不完全恢復正常。家族調查顯示常染色體隱性遺傳。 (2)磷酸葡糖異構酶(PGI)缺乏 PGI將葡萄糖六磷酸(G6P)轉變爲六磷酸果糖(F6P)。PGI缺乏大多不引起溶血性貧血,僅部分雜合子可有慢性溶血性貧血。脾常腫大...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問原發性視網膜色素變性
...式有常染色體隱性、顯性與性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳最多;顯性次之;性連鎖隱性遺傳最小。目前認爲常染色體顯性遺傳型至少有兩個基因座位,位於第一號染色體短臂與第三號染色體長臂。性連鎖遺傳基因位於X...
求醫問藥;疾病手冊;眼科