科學家研究苯丙酮尿症機理獲突破
...羅裏達大學科學家12日說,他們在動物實驗中發現,患有苯丙酮尿症的實驗鼠大腦細胞通信聯繫受到抑制,這可以部分揭示,爲什麼苯丙酮尿症會導致患者智力遲鈍或癲癇。苯丙酮尿症是嬰兒中常見的高危遺傳病之一,新生兒中...
行業資訊;臨牀快報;內分泌代謝先天性甲低症和苯丙酮尿症研究獲進展
...教授領銜,歷時10年完成的“先天性甲狀腺功能低下症和苯丙酮尿症的篩查及基礎與臨牀研究”日前獲浙江省科學技術獎一等獎。 甲狀腺功能低下症俗稱呆小病,是由於甲狀腺激素的合成不足,導致患兒生長緩慢,智力落後...
行業資訊;臨牀快報;內分泌代謝美新生兒苯丙酮尿症早期篩查利大於弊
...月16日消息-美國邁阿密大學米勒醫學院研究者稱,新生兒苯丙酮尿症篩查一直存在爭議,因爲假陽性患兒接受飲食限制,結果可導致致死致殘。Brosco等回顧了美國新生兒苯丙酮尿症篩查項目的歷史。尚未有人羣調查結果報道,有...
行業資訊;臨牀快報;小兒科甘肅省新生兒苯丙酮尿症發病率遠高於全國
...兒疾病篩查中心對40600例新生兒的疾病篩查發現,苯丙酮尿症的檢出率達到1:1326,遠遠高於全國1:10000的發病率。據介紹,新生兒篩查主要針對兩種比較常見的疾病:先天性甲狀腺功能減低症和苯丙酮尿...
行業資訊;臨牀快報;小兒科苯丙酮尿症的篩查和治療進展
【關鍵詞】苯丙氨酸;苯丙酮尿症;四氫生物蝶呤苯丙酮尿症是最常見的氨基酸代謝遺傳性疾病之一,是爲數不多的可治性、遺傳性、代謝性疾病,能通過限制苯丙氨酸的攝入量進行治療。本文對苯丙酮尿症的篩查及治療情況進行...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2010年第7卷第2期苯丙酮尿症具澱粉樣變病特徵
...示,科學家發現症狀表現爲苯丙氨酸濃度升高的代謝疾病苯丙酮尿症(PKU)具有澱粉樣變病的顯著特點,包括有毒蛋白纖維的增加。在PKU病變中,苯丙氨酸的累積一直被認爲會產生神經毒性,但人們一直都不清楚這種毒性機理。...
行業資訊;臨牀快報;內分泌代謝苯丙酮尿症使近兩萬孩子淪爲癡呆
2005年04月27日《健康報》近日,中國優生科學協會兒童營養專業委員會苯丙酮尿症(PKU)治療與康復學組在北京大學醫學部成立。根據衛生部臨檢中心2003年各省區PKU篩查情況的不完全統計,全年篩查率不作者:自動採集
行業資訊;臨牀快報;內分泌代謝苯丙酮尿症合併West綜合徵的臨牀分析
【摘要】目的探討苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)合併West綜合徵(Westsyndrome,WS)的發生率及臨牀特徵,明確低苯丙氨酸飲食和抗癇藥物聯合治療的重要性。方法503例PKU患者中62例合併WS,男41例,女21例。PKU的診斷年齡爲4個月~7歲...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2005年第2卷第8期安徽省池州市新生兒疾病篩查分析
...,發病率爲0.14%,對確診的患兒用甲狀腺素片治療;確診苯丙酮尿症(PKU)2例,發病率爲0.03%,對確診患兒採用低苯丙氨酸或無苯丙氨酸食品治療。結論新生兒疾病篩查可以使先天性甲狀腺功能低及苯丙酮尿症患兒得到早期診斷...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代中西醫雜誌;2008年第6卷第3期我院新生兒疾病篩查
...669例新生兒足跟血送新生兒疾病篩查中心檢測。結果3例苯丙酮尿症。結論新生兒疾病篩查可達到早診斷早治療目的。【關鍵詞】新生兒;疾病篩查;苯丙酮尿症;甲狀腺功能低下症[中圖分類號]R722[文獻標識碼]B[文章編號...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2010年第7卷第1期