用熒光原位雜交技術對性腺發育不全患者性染色體分析的研究
...熒光信號,中期分裂相有2個綠色熒光信號,其中1條X長臂等臂染色體在綠色熒光信號中央區見橫形裂隙。見圖1~4。 3討論3.1FISH檢測性染色體嵌合型異常比常規染色體分析結果更準確可靠常規染色體分析只能觀察佔比例少的...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2004年第5卷第17期;論著第二節 人體染色體畸變
...用r表示)(圖2-7)。這在輻射損傷時尤爲常見。 3.等臂染色體一次染色體斷裂如果發生在着絲粒區,使着絲粒橫斷,則兩個臂的姐妹染色單體可分別互相連接,結果形成兩條與短臂和長臂相應的等臂染色體(isochromosome,用...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎FISH技術在未培養羊水間期細胞產前診斷1例先天愚型的研究
...易位爲非同源性,同源性僅佔少數。90%同源羅式易位都是等臂染色體,含單個着絲粒,爲新發生的突變。沒有親代偏離傾向,雙親突變比例各佔50%[5]。唐氏綜合徵再發風險1%~2%,如一對夫婦多次發生唐氏兒,可能是生殖細胞...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2004年第1卷第2期中國蘇州發現血液病新類型權威專家已認證確定
...專業上被稱爲“二十號染色體長臂部分缺失的二十號長臂等臂染色體”。這種病人表現爲預後很差,治療難以奏效。據知,薛永權的這項研究的論文已在五月號的《英國血液病雜誌》和《中華醫學雜誌》發表。有關專家稱,這一...
行業資訊;臨牀快報;血液第六章 遺傳與疾病--第一節 遺傳病
...見的結構異常有缺失、環狀染色體、易位、重複、倒位和等臂染色體(圖6-1)。 (1)缺失:指染色體丟失一段。即染色體一處斷裂,其無着絲粒的一端常丟失,成爲末端缺失;染色體兩處斷裂,可造成中間段的丟失,爲中...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學第三節 染色體畸變綜合徵
...的結構異常常見的X染色體結構異常有各種缺失、易位和等臂染色體。它們的臨牀表現多樣,主要取決於涉及X染色體上的哪些區段異常,因爲不同的區段載有的基因不同,缺失導致的症狀也不同。Wyss等曾作一Turner綜合徵的核型與...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎索引
...不規則顯性55ISCN人類細胞遺傳學命名國際體制13isochromosome等臂染色體15isoenzyme同工酶81isoniazid異煙肼111isozyme同工酶81Kkaryotype核型10karyotypeanalysis核型分析129KlinefeltersyndromeKlinefelter綜合徵,先天性睾丸發育不全27KpnIfamilyKpnI家族41LLacop...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎第二章 染色體病--第一節 人體染色體
第二章 染色體病第一節 人體染色體 一人體染色體數目、結構和形態 人類體細胞具有46條染色體,其中44條(22對)爲常染色體,另兩條與性別分化有關,爲性染色體。性染色體在女性爲XX,在男性爲XY。生殖細胞中卵...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎3-1有絲分裂和減數分裂
...現了有絲分裂(mitosis)和減數分裂(meiosis),爲遺傳的染色體學說提供了理論基礎,遺傳的染色體學說現在看來似乎比較簡單,但在遺傳學的發展上卻是十分重要的一步,這種推理的準確性也堪爲楷模。 染色體學說是怎樣...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學12-2染色體
1848年,Hofmeister從鴨蹠草的小孢子母細胞中發現染色體。 1888年,Waldeyer正式定名爲Chromosome。 1879年,W.Flemming提出了染色質(chromatin)這一術語,用以描述染色後細胞核中強烈着色的細絲狀物質。 後來的研究證明染色...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;細胞生物學