晶體異位和脫位
...一般男性多於女性。2.同型脫氨酸尿症(homocystinuria)爲常染色體隱性遺傳病,最常影響骨骼,它是以骨質疏鬆和有全身血栓形成趨勢爲特徵。晶體多向鼻下脫位,晶體易於脫至前房和玻璃體腔內。晶體懸韌帶的組織結構及超微...
求醫問藥;疾病大全;眼高脂血症與急性胰腺炎
...高TG血癥與胰腺關係較爲密切。 Ⅰ型高TG血癥是一種常染色體隱性遺傳病。伴有發熱,腹膜炎體徵、肝脾腫大、常因繼發胰腺炎而威脅生命,此類病人載脂蛋白(APO)CⅡ的含量不足,不能激活脂蛋白脂肪酶(LPL)、致乳糜微...
合作平臺;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2005年第4卷第6期;臨牀醫學第八節 代謝性疾病
... 異染性白質營養不良(metachromaticleukodystrophy)本病爲常染色體隱性遺傳病,由於硫酸脂酶缺乏使硫酸腦苷酯沉積於中樞神經系統的白質和周圍神經中。以甲苯胺藍或結晶紫染色,不呈紫色而呈黃褐色,具有異染性,故而得名...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學第六章 羣體遺傳學--第一節 羣體中的遺傳平衡
...於遺傳平衡狀態,據此可計算等位基因頻率。如已知某種常染色體隱性遺傳病(白化病)在一特定人羣中頻率,就能計算這個異常基因的攜帶者和基因頻率。白化病發病(aa)(q2)的頻率爲1/10000,即其基因型頻率,則致病基因(...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎第二十五章 遺傳諮詢
... ⑶子代中有50%機會得病。 2.常染色體穩性遺傳 常染色體隱性遺傳病常見有白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、嬰兒黑蒙性白癡、肝豆狀核變性、糖元累積病、粘多糖增多症Ⅰ型等絕大多數先天性代謝異常疾病。 常...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;婦產科學誰來繼續助力罕見病?
...鼓樓醫院骨科主任醫師熊進說,成骨不全症是一種罕見的常染色體隱性遺傳病,鼓樓醫院骨科近5年來遇到了2例這樣的病人,此病後天發病主要在兒童期,目前可以用的藥物對該病療效並不確切,至今沒有該病的專用特效藥。肌...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞六、遺傳病的分類及發病率
...發病率(%)基因病 單基因病2.5常染色體顯性遺傳病0.9常染色體隱性遺傳病1.3性連鎖遺傳病0.3多基因病18.0染色體病0.54常染色體異常0.36性染色體異常0.182單基因病未計紅綠色盲及地區性發病如G6PD缺乏症和地中海貧血等 遺傳...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎第四章 單基因病--第一節 單基因病的遺傳方式
...狀,只有當隱性基因純合子(aa)方得以表現,稱爲常爲常染色體隱性遺傳病(autosomalrecessiveinheritance,AR)。這種致病基因所引起的疾病稱爲常染色體隱性遺傳病。目前已知的常染色體隱性遺傳病或異常性狀達1631種(1992年)。白...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎結晶狀視網膜變性一家系
...粒。病變起始於中心部,逐漸向眼底周邊部擴散。該病爲常染色體隱性遺傳病。本家系男女均有發病,男6人,女1人,隔代遺傳,符合常染色體隱性遺傳規律。病人均在10~20歲發病,進展較慢,視力明顯受損。該病目前無特效治...
醫源資料庫;在線期刊;齊魯醫學雜誌;2007年第22卷第6期外胚層發育不良/皮膚脆性綜合徵我國首例報道
...。研究者認爲外胚層發育不良/皮膚脆性綜合徵是罕見的常染色體隱性遺傳病,臨牀表現、透射電鏡及免疫組化染色所見具有特徵性。作者:自動採集
行業資訊;臨牀快報;皮膚病與性病