北大一院成功實現Alport綜合徵產前診斷
...科通過合作,日前成功進行了國內首例遺傳性腎炎(Alport綜合徵)的產前基因診斷。該技術不但爲Alport綜合徵患者的再生育帶來了希望,也填補了我國對於遺傳性腎臟疾病進行產前診斷的空白。 據該專業組負責人丁潔教授介紹...
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科Alport綜合症患者中耳蝸Ⅳ型膠原的分佈
2005年12月06日ArchOtolaryngolHeadNeckSurg.2005;131:1007-1013.40爲了解Alport綜合症患者耳蝸中Ⅳ型膠原的1,3和5鏈的分佈,國外學者做了一項病例對照研究。有2名因Alport綜合症而感覺神經性耳聾的患者被納入該項檢查,他們均存在COL4A5基因突...
行業資訊;臨牀快報;耳鼻喉科以腎病綜合徵爲表現的Alport綜合徵2例報告
【關鍵詞】腎病綜合徵Alport綜合徵Alport綜合徵(AS)又稱眼耳腎綜合徵,遺傳性腎病,家族性腎病。是一種嚴重的遺傳性腎病。臨牀主要表現爲血尿、蛋白尿,腎功能慢性進行性損傷,高頻性神經性耳聾及眼部病變[1]。很少表...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2008年第9卷第7期北大醫院成功實施國內首例遺傳性腎炎的產前基因診斷
...科通力合作,最近成功進行了國內首例遺傳性腎炎(Alport綜合徵)的產前基因診斷,爲遺傳性腎炎患者及家人帶來了福音。Alport綜合徵是一種遺傳性腎臟疾病,多數爲X連鎖遺傳型,攜帶致病基因母親的子女有二分之一的患病可能性...
醫學教育;校園動態;北京大學醫學部常染色體隱性遺傳Alport綜合徵一家系COL4A3及COL4A4基因突變分析
...Vol.21No.11P.649-6534(北京)爲了通過對有近親婚配史的Alport綜合徵一家系Ⅳ型膠原α3和α4鏈的COL4A3/COL4A4基因分析,明確常染色體隱性遺傳Alport綜合徵的基因突變,爲該病的基因診斷和家系遺傳諮詢提供更爲全面的理論基礎。研究...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組髮根DNA檢測Alport綜合徵COL4A5基因突變
...系臨牀病變的突變位點,並非多態性位點。在性連鎖Alport綜合徵中,COL4A5基因此突變位點爲首次報道。可見通過毛髮收集、DNA提取,可使家系收集工作更爲簡便易行,可幫助未開展基因檢測的地區進行基因診斷。本研究通過髮根...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組x連鎖顯性遺傳Alport綜合徵
...染,而且可以間接證明胎兒是否攜帶致病等位基因。Alport綜合徵(Alport‘ssyndome,AS)又稱眼-耳-腎綜合徵,爲遺傳性腎炎中最常見一種,系Ⅳ型膠原α鏈的基因突變導致的基底膜損傷。表現爲血尿、腎功能進行性減退的遺傳性腎炎...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組美稱骨髓幹細胞可使受損腎細胞再生
美國研究人員日前發現骨髓幹細胞在Alport綜合徵的動物模型中能夠使受損腎細胞再生,這爲治療遺傳性腎病提供了潛在的新策略,同時也爲幹細胞有效修復基底膜缺損和恢復器官功能提供了首次例證。此項研究結果已發表在近期...
行業資訊;臨牀快報;克隆與幹細胞研究修復細胞外基質缺損又有新發現——美稱骨髓幹細胞可使受損腎細胞再生
本報訊 美國研究人員日前發現骨髓幹細胞在Alport綜合徵的動物模型中能夠使受損腎細胞再生,這爲治療遺傳性腎病提供了潛在的新策略,同時也爲幹細胞有效修復基底膜缺損和恢復器官功能提供了首次例證。此項研究結果已發...
醫學教育;科教新聞用幹細胞治療遺傳性腎病
愛爾蘭研究發現遺傳性腎病綜合徵致病基因http://www.biotech.org.cn/news/news/show.php?id=30684研究發現Meckel-Gruber綜合症的致病基因http://www.biotech.org.cn/news/news/show.php?id=30339遺傳性進行性腎炎可作基因診斷http://www.biotech.org.cn/news/news/show.php?i...
行業資訊;臨牀快報;克隆與幹細胞研究