21羥化酶缺乏致女性假兩性畸形的治療效果
...女性假兩性畸形的臨牀診斷及治療方法。研究者21-羥化酶缺乏症患者24例,女,平均年齡5歲8個月。臨牀表現爲男性化徵象,陰蒂肥大、外生殖器模糊不清、身材粗壯、聲音低沉等,經醋酸氫化可的松替代治療3~6個月後,採用保...
行業資訊;臨牀快報;整形外科單純男性化型21-羥化酶缺乏症臨牀觀察及生長激素治療的探討
...目的探討先天性腎上腺皮質增生症單純男性化型21-羥化酶缺乏症在男性患兒中的診斷和治療。方法分析單純男性化型21-羥化酶缺乏的5例男童的臨牀特點,結合實驗室檢查,血17-羥孕酮(17-OHP)、皮質醇(F)、促腎上腺皮質激素...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2005年第2卷第1期在漢族雄激素過多症女性中篩查非經典型21-羥化酶缺乏症
...初步瞭解中國漢族雄激素過多症女性中非經典型21-羥化酶缺乏症(NC-21OHD)的患病情況。研究者對85例漢族雄激素過多症患者及14名健康女性進行卵泡期ACTH興奮試驗。結果雄激素過多組睾酮(T)、LH均顯著高於正常對照組[(2.86±1.26vs1.11...
行業資訊;臨牀快報;內分泌代謝多毛症
...遲。此病屬於常染色體顯性遺傳,無特效治療。3羥化酶缺乏症此病較常見,予以較詳細討論。3.1病因及生化缺陷在先天性腎上腺皮質增生症中,21羥化酶缺乏症佔90%。本病屬常染色體隱性遺傳,其突變基因定位於6號染色體與HLA-B...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2007年第6卷第8期21-羥化酶缺陷症1例
...育過早。雙側腎上腺SCT掃描示:雙側腎上腺增生。診斷:21-羥化酶缺陷症。治療給予強的松5mg每日1次口服。確診後患者出院回當地繼續治療,1月後複診。 2討論 21-羥化酶缺陷症系先天性腎上腺增生症中最常見類型,其基因位...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2004年第5卷第18期;病歷報告腎上腺性徵綜合徵(附15例報告)
...。 在膽固醇合成各種腎上腺皮質激素過程中,類固醇羥化酶是主要的合成酶,臨牀最常見的是21羥化酶缺乏(佔95%),其次是11α羥化酶缺乏(佔3%),而17α羥化酶、碳鏈裂解酶、3β類固醇脫氫酶缺乏所致的CAH罕見。 21...
醫源資料庫;在線期刊;現代泌尿外科雜誌;2005年第9卷第6期先天性腎上腺皮質增生症的診斷和治療進展
...核型檢查以明確真正的遺傳性別。2.3基因缺陷診斷P450c21缺乏症的基因異常約分爲三大類:基因缺失、基因突變、基因轉換和點突變[6]。CYP21結構基因缺失佔10%~21%;約85%基因突變屬於基因轉換,其中10%爲大片基因轉換,易誤...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代中西醫雜誌;2007年第5卷第4期四氫生物蝶呤負荷試驗診斷四氫生物蝶呤反應性苯丙氨酸羥化酶缺乏症的臨牀研究
...海)爲了探討四氫生物蝶呤(BH4)反應性苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺乏症的臨牀診斷方法,進一步瞭解其臨牀特徵,爲該型患兒應用BH4藥物治療提供科學依據,研究者73例高苯丙氨酸血癥(HPA)患兒,男47例,女26例,平均年齡1.93個月。所有...
行業資訊;臨牀快報;小兒科急性腎上腺皮質功能減退症
...先天性腎上腺皮質增生 至今已知有九種酶的缺陷,有21羥化酶、11β羥化酶、17α羥化酶、18羥化酶、18氧化酶、Δ5-3β羥類固醇脫氫酶、22碳鏈酶、17β羥類固醇脫氫酶和17、20裂解酶。多數酶均爲皮質醇合成所必需。其中Δ5-3β羥類...
求醫問藥;疾病大全;腰部內分泌性陽痿需做哪些檢查?
...低表明先天性腎上腺皮質增生症的可能,爲皮質醇前體的羥化酶缺乏,如11-羥化酶缺乏、21-羥化酶缺乏等。作者:不明
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;陽痿遺精防治300問