第三節 染色體畸變綜合徵
第三節 染色體畸變綜合徵 染色體病(chromosomaldisease)或染色體畸變綜合徵(chromosomeaberrationsyndrome)是一大類嚴重的遺傳病,通常伴有發育畸形和智力低下,同時也是導致流產與不育的重要原因。一般估計染色體畸變見於0....
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎【醫生必看】高通量基因測序產前篩查與診斷技術規範
...用的目標疾病爲常見胎兒染色體非整倍體異常(即21三體綜合徵、18三體綜合徵、13三體綜合徵)。二、適用時間高通量基因測序產前篩查與診斷時間應當爲12+0-26+6周,最佳檢測時間應當爲12+0-26+6周。三、適用人羣(一)血清學篩...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞早中期妊娠產前超聲篩查21三體及18三體綜合徵
...顧性分析研究已行染色體核型分析確診的21三體及18三體綜合徵胎兒超聲檢查異常表現,瞭解異常核型出現的類型及與超聲異常的關係。結果染色體胎兒異常38例,21三體患兒20例,超聲異常比率92%;18三體患兒18例,畸形率100%。結論早...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2012年第10卷第10期小針刀結合推拿治療第三腰椎橫突綜合徵125例
【關鍵詞】小針刀;腰椎橫突綜合徵第三腰椎橫突綜合徵是腰部常見的慢性軟組織損傷之一,多由急性損傷後或慢性勞損形成。根據該病的病理特點,腰背肌筋膜和骶棘肌在和第三腰椎橫突處產生病理性黏連或結疤,筆者2006年10...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代中醫學雜誌;2009年第5卷第6期38例染色體異常核型分析與臨牀相關性研究
...染色體異常核型中,常染色體數目異常5例(4例爲21-三體綜合徵),性染色體異常11例,常染色體結構異常22例。結論染色體異常是反覆流產、胎兒畸形、嬰幼兒死亡、出生缺陷的重要原因。 關鍵詞染色體異常核型21-三體 ...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第17期;臨牀醫學無創DNA產前檢測技術引領孕檢新時代
...查近幾年取得了非常快的增長,但篩查率仍然很低,唐氏綜合徵的篩查僅有13%左右。就目前常用的產前篩查和診斷而言,以唐氏綜合症爲例,現常用的篩查多數採用血清學聯合篩查法。這是一種基於人羣的統計方法,根據AFP/hCG...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組兒童外周血染色體254例分析
...例,易位型患者應檢查父母染色體核型。21-三體又稱唐氏綜合徵,是一種常見的染色體病,主要表現爲生長髮育遲緩,具有特殊的呆滯面容,滿月臉形,眼距寬,外眼角上斜,40%患者有先天性心臟病,本文爲48.93%,智力低下是本...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2005年第2卷第5期第二節 人體染色體畸變
...害因素、抗腫瘤藥物、病毒等都可以引起SCE率增加,Bloom綜合徵患者和某些腫瘤患者的SCE率也明顯上升。作者:
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎針藥合治第三腰椎橫突綜合徵
...三腰椎橫突尖封閉術,結合口服中藥,治療第三腰椎橫突綜合徵21例,療效滿意,報告如下。 1臨牀資料 1.1一般資料21例患者中,男14例,女7例。年齡20~46歲,病程10天~2年,平均62個月。21例均在腰三橫突尖端有明顯壓...
合作平臺;在線期刊;中華現代中西醫雜誌;2005年第3卷第2期;經驗交流中醫足部外治法
... 十、萎縮性胃炎 十一、胃下垂 十二、胃輕癱綜合徵 十三、化療引起胃腸反應 十四、輔助胃腸檢查 第10章泌尿系統疾病 一、尿頻 二、尿瀦留 三、尿毒症 四、老年性尿失禁 五、輸尿管結...
醫源資料庫;醫源書店;中醫