先天性魚鱗病(附1例臨牀報告)
【關鍵詞】魚鱗病臨牀特徵兒童先天性魚鱗病又稱先天性魚鱗樣皮膚病,是一種以皮膚乾燥、有鱗狀脫屑皮膚角化異常爲特徵的先天性皮膚病,臨牀罕見[1]。現報道1例小嬰兒先天性魚鱗病。 1臨牀資料 患兒,女,1個...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2008年第8卷第9期首例經孕前診斷排除“進行性肌營養不良症”病基因的嬰兒降生
...院在這一技術的成功突破也使患有地中海貧血、血友病、魚鱗病、性別倒錯(俗稱陰陽人)等單基因遺傳病的人,可通過胚胎植入前遺傳學診斷技術,生育完全正常的孩子,並使後代擺脫致病基因。中信湘雅生殖與遺傳專科醫院...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組中國首例孕前診斷排除遺傳性疾病正常嬰兒誕生
...單基因病包括柏特-威利氏綜合症、性畸形、X染色體連鎖魚鱗病、DMD、脆性X綜合症、脊髓性肌萎縮等二十餘種。作者:自動採集
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科重磅|無創基因檢測寫入我國教科書,爲歷史開篇
...,包括地貧、先天性耳聾、楓糖尿病、腎上腺皮質增生、魚鱗病、肌營養不良症(DMD)。通過單基因位點檢測結果準確率高達98%以上,無創基因檢測可對單胎及同卵雙胎進行檢測,對於常染色體遺傳性單基因病和X染色體連鎖性...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞尹燁帶你看:罕見病的過去、現在與未來
...。尹燁在會場講述了華大員工魏曉明多年來一直持續研究魚鱗病,研發出魚鱗病骨髓配型檢測技術的案例,並強調他相信,當科技的力量與人性的光輝結合時,終將能爲罕見病診斷做出應有的貢獻。隨後,他以猶太人攻克TSD罕見...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞花斑眼鏡蛇樣胎兒2例
【關鍵詞】花斑眼鏡蛇樣胎兒;先天性魚鱗病;預後 1病歷摘要 2例患兒均爲男性,足月順產,一對夫婦所生,相隔兩年。出生體重分別爲2000g、2700g,身長分別45cm、50cm。外觀僵硬,全身被一層盔甲樣外殼包裹,皮膚厚而粗糙...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2009年第6卷第7期先天性魚鱗病1例
...母36歲,體檢時發現乙肝“小三陽”。入院診斷爲先天性魚鱗病;早產兒;低出生體重兒。治療:將患兒置於暖箱中,給予維生素E油浴,乾裂皮膚用1%呋喃西林液溼敷,靜脈滴注抗生素。住院期間合併重症肺炎,給予機械通氣等...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2006年第3卷第6期維A痠軟膏
...。 劑量:外用塗於患處每日1~2次。尋常型痤瘡0.05%魚鱗病、尋常型銀屑病0.1% 標示量:應爲標示量的90.0%~120.0%。 類別:抗皮膚角化異常藥。 製劑:外用塗於患處每日1~2次。尋常型痤瘡0.05%魚鱗病、尋常型銀屑...
藥品天地;專業藥學;藥品質量標準;西藥第一部分CASK蛋白突變是如何導致人類X連鎖智力障礙
...新研究論文,該論文解析了CASK蛋白突變是如何導致人類X連鎖智力障礙(X-linkedmentalretardation,XLMR)。智力發育障礙(mentalretardation),又稱爲精神發育不全或弱智,是兒童期最常見的神經系統疾病之一。引起智力障礙的原因可以...
行業資訊;臨牀快報;細胞分子與蛋白質組4-3性相關遺傳
...考慮到可能由於男性僅有一條X染色體的緣故。 1.X-連鎖隱性遺傳 人類X-隱性遺傳病已發現2000多種,最常見的是紅綠色盲。較罕見是血友病,進行性肌營養不良,睾丸女性化和自毀容貌綜合徵等。 血友病(hemophilia)...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學