先天性魚鱗病(附1例臨牀報告)
...白細胞STS活性的方法可用來診斷該病。有人發現常染色體隱性遺傳魚鱗病患者中,有1/3爲TGM1基因突變所致。表達角蛋白K10突變基因的轉基因鼠具有表皮鬆解性角化過度魚鱗病的表型特徵。毫無疑問,對致病基因及其功能的研究有...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2008年第8卷第9期首例經孕前診斷排除“進行性肌營養不良症”病基因的嬰兒降生
...院在這一技術的成功突破也使患有地中海貧血、血友病、魚鱗病、性別倒錯(俗稱陰陽人)等單基因遺傳病的人,可通過胚胎植入前遺傳學診斷技術,生育完全正常的孩子,並使後代擺脫致病基因。中信湘雅生殖與遺傳專科醫院...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組中國首例孕前診斷排除遺傳性疾病正常嬰兒誕生
...單基因病包括柏特-威利氏綜合症、性畸形、X染色體連鎖魚鱗病、DMD、脆性X綜合症、脊髓性肌萎縮等二十餘種。作者:自動採集
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科重磅|無創基因檢測寫入我國教科書,爲歷史開篇
...,包括地貧、先天性耳聾、楓糖尿病、腎上腺皮質增生、魚鱗病、肌營養不良症(DMD)。通過單基因位點檢測結果準確率高達98%以上,無創基因檢測可對單胎及同卵雙胎進行檢測,對於常染色體遺傳性單基因病和X染色體連鎖性...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞先天性魚鱗病1例
...真皮淺層有慢性炎症浸潤。(4)板層狀魚鱗病,系常染色體隱性遺傳,生後全身即爲一層廣泛的人棉膠狀的膜緊緊地包裹,多引起眼瞼及脣外翻。數日後該膜脫落,皮膚呈廣泛瀰漫性潮紅,上有灰白色或灰褐色多角形或菱形大片鱗...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2006年第3卷第6期花斑眼鏡蛇樣胎兒2例
...的最嚴重形式,也有學者認爲是另一種疾病。屬常染色體隱性遺傳。患兒皮膚厚、僵硬、斷裂,耳、鼻、指趾變平。活動多的部位,如胸、關節、腹股溝、腋、頸等部位可發生潮溼的粒狀裂紋,皮膚因無彈性而使關節屈曲、手足...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2009年第6卷第7期尹燁帶你看:罕見病的過去、現在與未來
...。尹燁在會場講述了華大員工魏曉明多年來一直持續研究魚鱗病,研發出魚鱗病骨髓配型檢測技術的案例,並強調他相信,當科技的力量與人性的光輝結合時,終將能爲罕見病診斷做出應有的貢獻。隨後,他以猶太人攻克TSD罕見...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞4-3性相關遺傳
...到可能由於男性僅有一條X染色體的緣故。 1.X-連鎖隱性遺傳 人類X-隱性遺傳病已發現2000多種,最常見的是紅綠色盲。較罕見是血友病,進行性肌營養不良,睾丸女性化和自毀容貌綜合徵等。 血友病(hemophilia)分爲...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學常染色體隱性外胚層發育不良和X-連鎖隱性孤立牙發育不全的功能相關基因EDA和EDAR的突變
...了一篇文章報道了常染色體隱性形式外胚層發育不良和X-連鎖隱性孤立牙發育不全的兩個大型巴基斯坦家庭中,EDAR和EDA基因編碼區發現有突變點。三個功能相關基因EDA、EDAR和EDARDD的突變可以造成外胚層發育不良。其特點是頭髮...
行業資訊;臨牀快報;口腔科x連鎖顯性遺傳Alport綜合徵
...CR擴增SRY基因可以快速鑑定胎兒性別,x染色體微衛星標記連鎖分析不但可以排除羊水中母體細胞污染,而且可以間接證明胎兒是否攜帶致病等位基因。Alport綜合徵(Alport‘ssyndome,AS)又稱眼-耳-腎綜合徵,爲遺傳性腎炎中最常見一...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組