先天性魚鱗病(附1例臨牀報告)
【關鍵詞】魚鱗病臨牀特徵兒童先天性魚鱗病又稱先天性魚鱗樣皮膚病,是一種以皮膚乾燥、有鱗狀脫屑皮膚角化異常爲特徵的先天性皮膚病,臨牀罕見[1]。現報道1例小嬰兒先天性魚鱗病。 1臨牀資料 患兒,女,1個...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2008年第8卷第9期中國首例孕前診斷排除遺傳性疾病正常嬰兒誕生
...單基因病包括柏特-威利氏綜合症、性畸形、X染色體連鎖魚鱗病、DMD、脆性X綜合症、脊髓性肌萎縮等二十餘種。作者:自動採集
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科首例經孕前診斷排除“進行性肌營養不良症”病基因的嬰兒降生
...院在這一技術的成功突破也使患有地中海貧血、血友病、魚鱗病、性別倒錯(俗稱陰陽人)等單基因遺傳病的人,可通過胚胎植入前遺傳學診斷技術,生育完全正常的孩子,並使後代擺脫致病基因。中信湘雅生殖與遺傳專科醫院...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組重磅|無創基因檢測寫入我國教科書,爲歷史開篇
...,包括地貧、先天性耳聾、楓糖尿病、腎上腺皮質增生、魚鱗病、肌營養不良症(DMD)。通過單基因位點檢測結果準確率高達98%以上,無創基因檢測可對單胎及同卵雙胎進行檢測,對於常染色體遺傳性單基因病和X染色體連鎖性...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞第二十五章 遺傳諮詢
...色體異常疾病再發危險率 1.常染色體畸變 ⑴唐氏綜合徵 本徵是一種較常見的染色體異常疾病,爲了預防病兒的出生,應詳細瞭解母親的年齡,先前是否生育過唐氏綜合徵的病兒以及有關的染色體核型等。在唐氏綜合徵...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;婦產科學x連鎖顯性遺傳Alport綜合徵
...染,而且可以間接證明胎兒是否攜帶致病等位基因。Alport綜合徵(Alport‘ssyndome,AS)又稱眼-耳-腎綜合徵,爲遺傳性腎炎中最常見一種,系Ⅳ型膠原α鏈的基因突變導致的基底膜損傷。表現爲血尿、腎功能進行性減退的遺傳性腎炎...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組4-3性相關遺傳
...見是血友病,進行性肌營養不良,睾丸女性化和自毀容貌綜合徵等。 血友病(hemophilia)分爲甲型和乙型兩種,甲型是缺乏第Ⅷ因子,乙型是缺乏第1X因子,主要徵狀表現爲凝血作用差,最著名的例子是英國維多利亞女王家族...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學第四章 單基因病--第一節 單基因病的遺傳方式
...官損害,典型症狀是皮膚色素沉着、肝硬化、糖尿病三聯綜合徵,症狀發生較遲,由於鐵質蓄積達到15-30g方產生症狀,所以80%病例在40歲以後發病。本病致病基因在常染色體上,但男性多於女性10-20倍,而且女性發病較遲,這...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎尹燁帶你看:罕見病的過去、現在與未來
...。尹燁在會場講述了華大員工魏曉明多年來一直持續研究魚鱗病,研發出魚鱗病骨髓配型檢測技術的案例,並強調他相信,當科技的力量與人性的光輝結合時,終將能爲罕見病診斷做出應有的貢獻。隨後,他以猶太人攻克TSD罕見...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞先天性魚鱗病1例
...母36歲,體檢時發現乙肝“小三陽”。入院診斷爲先天性魚鱗病;早產兒;低出生體重兒。治療:將患兒置於暖箱中,給予維生素E油浴,乾裂皮膚用1%呋喃西林液溼敷,靜脈滴注抗生素。住院期間合併重症肺炎,給予機械通氣等...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2006年第3卷第6期