血癥
血癥 病名。癥病之一。《雜病源流犀燭·積聚癥瘕痃癖痞源流》:“其有臟腑虛弱,寒熱失節,或風冷內停,飲食不化,周身運行之血氣,適與相值,結而生塊,或因跌僕,或因閃挫,氣凝而血亦隨結,經絡壅瘀,血自不散...
醫源資料庫;中醫詞典;字母X常染色體隱性外胚層發育不良和X-連鎖隱性孤立牙發育不全的功能相關基因EDA和EDAR的突變
...了一篇文章報道了常染色體隱性形式外胚層發育不良和X-連鎖隱性孤立牙發育不全的兩個大型巴基斯坦家庭中,EDAR和EDA基因編碼區發現有突變點。三個功能相關基因EDA、EDAR和EDARDD的突變可以造成外胚層發育不良。其特點是頭髮...
行業資訊;臨牀快報;口腔科第二十七章 免疫缺陷病的檢驗--第一節 免疫缺陷病的發病機制
... (二)免疫缺陷的發生原因 1.遺傳基因異常一是X連鎖隱性遺傳,病態基因位於X染色體上,在女性可以不表現疾病,但在男性則別無選擇;所以男性患病率比女性高得多;例如Bruton型丙種球蛋白缺乏症、X連鎖高IgM型Ig缺陷...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;免疫學和免疫學檢驗CASK蛋白突變是如何導致人類X連鎖智力障礙
...新研究論文,該論文解析了CASK蛋白突變是如何導致人類X連鎖智力障礙(X-linkedmentalretardation,XLMR)。智力發育障礙(mentalretardation),又稱爲精神發育不全或弱智,是兒童期最常見的神經系統疾病之一。引起智力障礙的原因可以...
行業資訊;臨牀快報;細胞分子與蛋白質組陳同辛小組兒童免疫缺陷病研究獲突破
...免疫科主任陳同辛課題組的論文,他們首次闡明瞭我國X-連鎖高IgM綜合徵的臨牀特徵並發現了12種新型突變基因,這也是國際上首次關於中國兒童X-連鎖高IgM綜合徵單中心大樣本的臨牀研究報告。通過闡述我國X-連鎖高IgM綜合徵患...
行業資訊;臨牀快報;免疫系統X-連鎖無丙種球蛋白血癥一例報告及文獻複習
...華結核和呼吸雜誌2006Vol.29No.12P.796-8008(廣州)爲了探討X-連鎖無丙種球蛋白血癥的臨牀表現、診斷方法和治療。研究者對1例21歲伴毛細血管擴張、B淋巴細胞減少、低丙種球蛋白血癥(IgG1.38g/L,IgA0.25g/L,IgM0.17g/L)及反覆肺部感染患...
行業資訊;臨牀快報;血液第四章 單基因病--第一節 單基因病的遺傳方式
...狀或遺傳病,在遺傳上總是和性別相關的。目前已知的性連鎖遺傳的致病基因大都在X染色體上,與性別相關聯的遺傳方式稱爲性連鎖遺傳(sexlinkedinheritance)。目前已知的X連鎖隱性遺傳病或異常性狀有360種(1992年)。 1.X...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎我國淋巴增生綜合徵致病機制研究獲新進展
...院刊》上發表論文,報道了在人類免疫缺陷疾病X染色體連鎖的淋巴增生綜合徵(XLP)中起重要作用的調節蛋白及其相關信號通路(SAP-PIX通路)在T細胞的活化中起重要作用,這也是世界首份關於淋巴細胞信號活化分子相關蛋白(...
行業資訊;臨牀快報;內分泌代謝Smac/Diablo與X-連鎖凋亡抑制蛋白在ATP耗竭再恢復誘導腎小管上皮細胞凋亡中的作用
....11P.669-67215(廣州)爲了研究線粒體蛋白Smac/Diablo和細胞X-連鎖凋亡抑制蛋白(XIAP)在ATP耗竭及再恢復導致腎小管上皮細胞凋亡中的作用和機制。研究者應用代謝抑制劑暫時性阻斷人腎小管上皮細胞(HK-2細胞)內ATP的生成,再換用含糖...
行業資訊;臨牀快報;腎臟相關擴張型心肌病一家系報告
...能發病與環境因素如病毒感染等關係密切;(3)X-染色體連鎖遺傳FDC:特點是女性攜帶原發性擴張型心肌病相關基因,但不發病,患者均爲男性。本病符合X-染色體連鎖遺傳特點。近年來,醫學分子生物學技術促進了FDC的研究,T...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2006年第3卷第7期