外顯子測序發現7個新的智障基因
X-連鎖智力障礙是一種主要影響男性的疾病,有高度可變的臨牀表現。最近,德國馬克斯-普朗克分子遺傳學研究所的科學家,發現了七個新的基因可以導致這種遺傳病:位於X染色體上的這些基因突變,可導致各種形式的智力殘...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞X染色體連鎖的智力障礙研究的新希望
...爲青春期滯後,身材矮小,性腺發育不良,巨頭等一系列綜合徵。但CUL4B基因的具體功能卻一直都是個謎。5月15日,國際著名雜誌CellResearch在線發表了YongchaoZhao和YiSun的研究論文“CUL4Bubiquitinligaseinmousedevelopment:AmodelforhumanX-linkedme...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組CASK蛋白突變是如何導致人類X連鎖智力障礙
...新研究論文,該論文解析了CASK蛋白突變是如何導致人類X連鎖智力障礙(X-linkedmentalretardation,XLMR)。智力發育障礙(mentalretardation),又稱爲精神發育不全或弱智,是兒童期最常見的神經系統疾病之一。引起智力障礙的原因可以...
行業資訊;臨牀快報;細胞分子與蛋白質組《細胞》:張旭小組發現調控大腦發育新機理
...發育遲滯,造成兒童智力發育障礙,稱爲X-連鎖智力障礙綜合徵。FGF13基因位於X染色體,以往的病例研究提示,FGF13基因缺陷可能與X-連鎖智力障礙有關。FGF13B是一種非分泌性蛋白質,其在腦發育中的功能尚不清楚。在張旭指導下...
行業資訊;臨牀快報;神經科首胎智力低下患兒脆性X染色體分析
...,發病率高,嚴重影響到我國人口素質的提高,而脆性X綜合徵是遺傳性智力低下的常見原因之一,本文就先天性兒童智力低下細胞遺傳學檢查中14例脆性X染色體綜合徵分析報告如下。 1對象與方法 1.1研究對象廣西部分地...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2005年第2卷第9期第三節 染色體畸變綜合徵
第三節 染色體畸變綜合徵 染色體病(chromosomaldisease)或染色體畸變綜合徵(chromosomeaberrationsyndrome)是一大類嚴重的遺傳病,通常伴有發育畸形和智力低下,同時也是導致流產與不育的重要原因。一般估計染色體畸變見於0....
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎熊躍教授Cell子刊解析致病機制
...礙相關的基因,例如CUL4B基因突變被證實與X連鎖智力低下綜合徵密切相關。然而目前對於這一基因突變如何導致智力障礙的分子機理尚不明確。CUL4B屬於CULLIN基因家族,該家族成員是泛素/蛋白酶體系統中的關鍵成員-泛素蛋白連...
行業資訊;臨牀快報;細胞分子與蛋白質組神經所揭示智力障礙相關基因Mid1在軸突發育中的功能
...控軸突的發育》。這項工作揭示了位於X染色體上的Opitiz綜合徵相關蛋白Mid1在神經元軸突發育中的功能,爲了解Opitz綜合徵的發病機理提供了線索。智力障礙是一類較常見的人類神經系統疾病。在遺傳因素引起的智力障礙中,相...
行業資訊;臨牀快報;神經科痙攣性截癱新致病基因確定
...。在此之前,該課題組還發現了導致人類X連鎖智力低下綜合徵致病基因CUL4B。智力低下是一組以智能、情感和社會適應性行爲障礙爲主要特徵的一組疾病,病因複雜,缺少有效治療和預防方法,嚴重影響人口素質。分離導致智力...
行業資訊;臨牀快報;神經科第四節 先天性遺傳性疾病的產前診斷
...如甲、乙型血友病,原發性低丙種球蛋白血癥,自毀容貌綜合徵,肌營養不良,G-6PD缺乏症。粘多糖沉積病二型,糖原代謝病二型如果父親爲X-連鎖隱性基因攜帶者,攜帶者,父親正常,則男胎一半正常,一半工半爲患者;女胎...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀基礎檢驗學