中國聾病防治現狀
...遺傳性耳聾根據是否伴有其他器官系統的遺傳表型而分爲綜合徵型耳聾和非綜合徵型耳聾,相關耳聾基因約200~300個,遺傳方式分爲常染色體顯性、常染色體隱性、X-連鎖、Y-連鎖遺傳、線粒體突變母系遺傳。目前克隆了聾病相關...
行業資訊;臨牀快報;耳鼻喉科《細胞》:張旭小組發現調控大腦發育新機理
...發育遲滯,造成兒童智力發育障礙,稱爲X-連鎖智力障礙綜合徵。FGF13基因位於X染色體,以往的病例研究提示,FGF13基因缺陷可能與X-連鎖智力障礙有關。FGF13B是一種非分泌性蛋白質,其在腦發育中的功能尚不清楚。在張旭指導下...
行業資訊;臨牀快報;神經科第二十五章 遺傳諮詢
...色體異常疾病再發危險率 1.常染色體畸變 ⑴唐氏綜合徵 本徵是一種較常見的染色體異常疾病,爲了預防病兒的出生,應詳細瞭解母親的年齡,先前是否生育過唐氏綜合徵的病兒以及有關的染色體核型等。在唐氏綜合徵...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;婦產科學外顯子測序發現7個新的智障基因
...病:位於X染色體上的這些基因突變,可導致各種形式的智力殘疾。在該研究中,研究人員使用了一種遺傳分析方法,大大簡化了罕見遺傳缺陷的搜索工作。相關研究結果發表在2月3日的Nature子刊《MolecularPsychiatry》。X-連鎖智力殘...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞第六章 遺傳與疾病--第一節 遺傳病
...病有脊髓延髓肌萎縮(Kennedy病,CAG三聯體重複)、脆性X綜合徵(CGG三聯體重複)、強直性肌萎縮(GCT三聯體重複)。在脆性X綜合徵的CGG重複序列研究中,發現正常人CGG序列重複6~54次,峯值爲29,且各種族間無顯著差異。正常...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學X染色體連鎖的智力障礙研究的新希望
...爲青春期滯後,身材矮小,性腺發育不良,巨頭等一系列綜合徵。但CUL4B基因的具體功能卻一直都是個謎。5月15日,國際著名雜誌CellResearch在線發表了YongchaoZhao和YiSun的研究論文“CUL4Bubiquitinligaseinmousedevelopment:AmodelforhumanX-linkedme...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第三節 染色體畸變綜合徵
第三節 染色體畸變綜合徵 染色體病(chromosomaldisease)或染色體畸變綜合徵(chromosomeaberrationsyndrome)是一大類嚴重的遺傳病,通常伴有發育畸形和智力低下,同時也是導致流產與不育的重要原因。一般估計染色體畸變見於0....
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎痙攣性截癱新致病基因確定
...。在此之前,該課題組還發現了導致人類X連鎖智力低下綜合徵致病基因CUL4B。智力低下是一組以智能、情感和社會適應性行爲障礙爲主要特徵的一組疾病,病因複雜,缺少有效治療和預防方法,嚴重影響人口素質。分離導致智力...
行業資訊;臨牀快報;神經科CASK蛋白突變是如何導致人類X連鎖智力障礙
...新研究論文,該論文解析了CASK蛋白突變是如何導致人類X連鎖智力障礙(X-linkedmentalretardation,XLMR)。智力發育障礙(mentalretardation),又稱爲精神發育不全或弱智,是兒童期最常見的神經系統疾病之一。引起智力障礙的原因可以...
行業資訊;臨牀快報;細胞分子與蛋白質組首胎智力低下患兒脆性X染色體分析
...,發病率高,嚴重影響到我國人口素質的提高,而脆性X綜合徵是遺傳性智力低下的常見原因之一,本文就先天性兒童智力低下細胞遺傳學檢查中14例脆性X染色體綜合徵分析報告如下。 1對象與方法 1.1研究對象廣西部分地...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2005年第2卷第9期