協和發酵麒麟與Ultragenyx達成單抗藥KRN23合作協議
...單克隆IgG1抗體KRN23,用於治療罕見的骨代謝紊亂疾病—X連鎖低磷血症(XLH)。目前,KHK即將完成在美國和加拿大開展的一項成人XLHI/II期臨牀試驗,雙方計劃在2014年啓動一項兒科XLH患者項目。按照協議,KHK和Ultragenyx將共同合作KR...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞第四章 單基因病--第一節 單基因病的遺傳方式
...狀或遺傳病,在遺傳上總是和性別相關的。目前已知的性連鎖遺傳的致病基因大都在X染色體上,與性別相關聯的遺傳方式稱爲性連鎖遺傳(sexlinkedinheritance)。目前已知的X連鎖隱性遺傳病或異常性狀有360種(1992年)。 1.X...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎高血磷是導致慢性腎衰竭大鼠血管鈣化的重要因素
...或假手術(n=20,對照組),39只大鼠術後4周開始給予高磷或低磷飲食10周。動物分4組:模型組+高磷飲食(CHP),模型組+低磷飲食(CLP),對照組+高磷飲食(NHP),對照組+低磷飲食(NLP)。高磷飲食配方:磷(P)1.2%,鈣(Ca)1.6%...
行業資訊;臨牀快報;腎臟相關16.7維生素D的臨牀應用
...缺陷,血中1,25-(OH)2D3的含量很低,患者有低鈣血症、低磷血症、尿氨基酸排出量增加,骨和肝臟鹼性磷酸同工酶升高,骨質有嚴重的佝僂病表現,包括生長遲緩和牙齒釉質發育不良,但血中25-(OH)D3含量並不低。這種病與...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學繼發性甲狀旁腺功能亢進症
...,影響腸鈣吸收而加重血鈣過低傾向。4.長期磷鹽缺乏和低磷血症 大多是腎小管性酸中毒病變,如Fanconi綜合徵,與遺傳有關的低磷血症或長期服用氫氧化鋁。由於維生素D活化代謝障礙和血磷過低均可造成骨軟化症和血鈣過低...
求醫問藥;疾病大全;其他繼發性甲狀旁腺功能亢進症
...適量維生素D,糾正血鈣、磷異常。2.在腎小管病變所致的低磷血症和維生素D代謝磷障礙時,宜補充中性磷酸鹽,每日2~4g,並聯合應用維生素D每日50000~400000單位不等,或用1a(OH)D,每日0.5~2.0μg。3.慢性腎功能不全或衰竭時...
求醫問藥;疾病手冊;內分泌及代謝性疾病載脂蛋白B基因多態性的研究進展*
...3’VNTR-B等位基因與ApoB基因某一功能性核苷酸序列改變有連鎖不平衡,直接影響體內脂質代謝或增加冠心病的易感性,成爲一個與冠心病發病有關的遺傳標誌。從分子水平在體外真核細胞中對不同等位基因功能的研究發現,ApoB基...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2006年第6卷第1期16.5診斷
...報道,胃切除後發生骨軟化症的患者65%有低鈣血症,52%有低磷血症,91%有鹼性磷酸酶活性升高。骨軟化症和低蛋白血症同時存在時,由於蛋白結合鈣減少,血清總鈣也降低,在這種情況下,可能誤診低血鈣是由於白蛋白減少造成...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學第六章 鈣磷鎂與微量元素的臨牀生物化學--第一節 鈣、磷代謝及其異常
...分解爲無機磷酸鹽。磷在空腸吸收最快,吸收率達70%,低磷膳食時吸收率可達90%。由於磷的吸收不良而引起的缺磷現象較少見,但長期口服氫氧化鋁凝膠以及食物中鈣、鎂、鐵離子過多,均可由於形成不溶性磷酸鹽而影響磷...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學CASK蛋白突變是如何導致人類X連鎖智力障礙
...新研究論文,該論文解析了CASK蛋白突變是如何導致人類X連鎖智力障礙(X-linkedmentalretardation,XLMR)。智力發育障礙(mentalretardation),又稱爲精神發育不全或弱智,是兒童期最常見的神經系統疾病之一。引起智力障礙的原因可以...
行業資訊;臨牀快報;細胞分子與蛋白質組