您是不是想找：
-
中國聾病防治現狀
...，使諸多重度耳聾患者重燃回到有聲世界的希望，爲家族遺傳性耳聾患者找到了致聾的根本原因。1.中國耳聾防治現狀世界範圍內約有2.78億人患有中度以上的聽力損失。2006年中國第二次殘疾人抽樣調查顯示：全國殘疾總數高達80...
行業資訊；臨牀快報；耳鼻喉科 -
耳聾基因診斷——揭示耳聾背後的祕密
...越受重視。復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院耳鼻喉科李慶忠遺傳性耳聾分幾種？一般來講，根據耳聾的遺傳模式可以分爲常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X和Y染色體伴性遺傳、線粒體母系遺傳。常染色體隱性遺傳比例最高...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
第四節 遺傳諮詢的病例舉例
...育出現聾啞兒的機會。 聾啞是非常複雜的症候羣，有遺傳性的，也有環境因素引起的；有先天性的，也有遲發的；有單純性的，也有合併其他畸形的；有完全性的。也有不完全性的。所以對待這種情況，請耳鼻喉科專家會診...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；醫學遺傳學基礎 -
x連鎖顯性遺傳Alport綜合徵
...CR擴增SRY基因可以快速鑑定胎兒性別，x染色體微衛星標記連鎖分析不但可以排除羊水中母體細胞污染，而且可以間接證明胎兒是否攜帶致病等位基因。Alport綜合徵(Alport‘ssyndome，AS)又稱眼-耳-腎綜合徵，爲遺傳性腎炎中最常見一...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
第四章 單基因病--第一節 單基因病的遺傳方式
...式分爲下列4種主要類型。 1．常染色體顯性遺傳一種遺傳性狀或遺傳病有關的基因位於常染色體上，其性質是顯性的，這種遺傳方式稱爲常染色體顯性遺傳（autosomaldominantinheritance,AD）。由這種致病基因導致的疾病稱爲染色體...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；醫學遺傳學基礎 -
原發性視網膜色素變性
...病爲遺傳性疾病。其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳最多；顯性次之；性連鎖隱性遺傳最小。目前認爲常染色體顯性遺傳型至少有兩個基因座位，位於第一號染色體短臂與第三號染色體長...
求醫問藥；疾病手冊；眼科 -
遺傳性耳聾示意
...多態性造成患者對致聾因素易感而致病[3]。常染色體隱性遺傳性聾多表現爲重度或極重度語前聾，其造成的殘疾程度和社會家庭負擔遠較常染色體顯性遺傳性聾嚴重。遺傳性因素導致的耳聾約80%爲常染色體隱性遺傳聾，其中70-80%...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
遺傳性進行性聽覺喪失家系分析
【關鍵詞】常染色體顯性遺傳；家系；遺傳性進行性聽覺喪失 ［摘要］目的尋找由DNA損傷引起的人類表型缺陷，爲人類遺傳資源的收集與保藏以及人類基因結構與功能的研究打下基礎。方法通過實地調查得到表型缺陷家系，...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代耳鼻喉雜誌；2006年第3卷第6期 -
韓東一：在防聾治聾征途上拓荒前行
...寫了封信，很快，這封求救信轉到了在國內率先尋找典型遺傳性耳聾家系的該科博士王秋菊手裏。王秋菊率調查小組即刻趕赴江西。經過查訪，王秋菊等發現金家五代直系血親的40多人中，耳聾的男性竟有9人！更奇特的是：家族...
醫學教育；人物專訪 -
以腎病綜合徵爲表現的Alport綜合徵2例報告
...綜合徵Alport綜合徵Alport綜合徵（AS）又稱眼耳腎綜合徵，遺傳性腎病，家族性腎病。是一種嚴重的遺傳性腎病。臨牀主要表現爲血尿、蛋白尿，腎功能慢性進行性損傷，高頻性神經性耳聾及眼部病變［1］。很少表現爲腎病綜合徵...
醫源資料庫；在線期刊；中華中西醫雜誌；2008年第9卷第7期