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中國聾病防治現狀
...資源，發現特徵性聾病遺傳方式並闡明其發病機理；通過連鎖分析獲得具有自主知識產權的聾病新基因座的命名、新基因的克隆並申請相關的檢測專利；通過繪製常見耳聾相關基因在中國聾人羣體中的特徵性分佈圖譜指導病因學...
行業資訊；臨牀快報；耳鼻喉科 -
耳聾基因診斷——揭示耳聾背後的祕密
...幽靈一樣在這個家系中游蕩；伴性遺傳一般比較少見，X連鎖遺傳多是由母親傳給兒子，女兒一般不發病，或者病情較輕，Y連鎖遺傳是男性相傳，更爲少見；線粒體母系遺傳是母親將基因傳給兒子或女兒，有些線粒體基因突變患...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
第四節 遺傳諮詢的病例舉例
...，其他原因不明者中相當一部分爲多基因遺傳，佔20％，X連鎖遺傳者罕見（2％以下）。在確定上述遺傳因素前還要仔細排除環境因素，諸如風疹、核黃疸、腦膜炎等。對嚴重性耳聾再發風險的估計可以根據Stevenson等的經驗風險...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；醫學遺傳學基礎 -
x連鎖顯性遺傳Alport綜合徵
...CR擴增SRY基因可以快速鑑定胎兒性別，x染色體微衛星標記連鎖分析不但可以排除羊水中母體細胞污染，而且可以間接證明胎兒是否攜帶致病等位基因。Alport綜合徵(Alport‘ssyndome，AS)又稱眼-耳-腎綜合徵，爲遺傳性腎炎中最常見一...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
第四章 單基因病--第一節 單基因病的遺傳方式
...不同的表現型。控制各種表現型的遺傳組成稱爲基因型或遺傳型（genotype）。設短指症病人的基因型是Aa，正常人的基因型是aa.。等位基因Aa的人，兩個基因不同，稱爲雜合子（heterozygote）。而一對基因相同（aa或AA）者，稱爲純...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；醫學遺傳學基礎 -
原發性視網膜色素變性
...顯性次之；性連鎖隱性遺傳最小。目前認爲常染色體顯性遺傳型至少有兩個基因座位，位於第一號染色體短臂與第三號染色體長臂。性連鎖遺傳基因位於X染色體短壁一區一帶及二區一帶。關於發病機制，近20～30年中，有了一些...
求醫問藥；疾病手冊；眼科 -
遺傳性耳聾示意
...ment，NSHI），15%-24%爲常染色體顯性遺傳模式，其餘1%-2%爲X連鎖遺傳模式[4]。母系遺傳性聾發病多與氨基糖甙類抗生素誘發有關，不當用藥會造成敏感個體的重度感音性聾。顯性遺傳:紅的小人爲耳聾，也就是說說的基因中有一個...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
遺傳性進行性聽覺喪失家系分析
...，遺傳方式有常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X-連鎖遺傳和線粒體突變母系遺傳［1］。現就一個遺傳性進行性聽覺喪失家系進行調查與初步分析如下。 １資料與方法 1.1一般資料來自先證者Ⅲ1（見圖1）及其所處...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代耳鼻喉雜誌；2006年第3卷第6期 -
韓東一：在防聾治聾征途上拓荒前行
...邁進了一步。科研工作，總給人嚴謹、嚴肅和難以親近的感覺。但是當我們走近韓東一團隊，卻發現聾病遺傳資源的收集保存、耳聾基因基礎及臨牀應用研究竟是那樣生動鮮活。破解百年“魔咒江西省蓮花縣清塘村，山清水...
醫學教育；人物專訪 -
以腎病綜合徵爲表現的Alport綜合徵2例報告
...2討論AS是一種遺傳性疾病，其遺傳方式有三種：第一是性連鎖顯性遺傳，致病基因定位於X染色體長臂中段（Xq22），這是AS的主要遺傳方式。第二種是常染色體顯性遺傳，致病基因定位於13號或2號染色體，1/7～1/3的AS家系按此方式...
醫源資料庫；在線期刊；中華中西醫雜誌；2008年第9卷第7期