湘雅醫院發現脊髓小腦性共濟失調新致病基因
...HumanLinkage-12Panels芯片對一個呈四代遺傳的SCA大家系進行了連鎖定位分析,將其定位在20p13-12.2,一個大小約18.45cM(8.4Mb)的區域,然後應用全基因組外顯子捕獲重測序技術對家系內4位患者進行測序分析,最終成功克隆了一個新型SCA...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組中南大學神經系統遺傳病研究取重大突破
...HumanLinkage-12Panels芯片對一個呈四代遺傳的SCA大家系進行了連鎖定位分析,將其定位在20p13–12.2,一個大小約18.45cM(8.4Mb)的區域,然後應用全基因組外顯子捕獲重測序技術對家系內四位患者進行測序分析,最終成功克隆了一個新型S...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組Neuron:發現脊髓小腦共濟失調1型最新分子機制——Homer--3蛋白
近日,來自伯爾尼大學的科學家在脊髓小腦共濟失調1型(SCA1)小鼠模型發現了小腦浦肯野細胞的最新變性機制。該研究團隊的發現,進一步完善了小腦共濟失調障礙的潛在發病機制,也爲未來針對浦肯野細胞爲靶點的治療方案...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞遺傳性共濟失調症
...進展緩慢、有家族遺傳史。【診斷】一、臨牀表現:依據共濟失調類型的不同分爲:1.脊髓型:⑴Friedreich型共濟失調:常染色體隱性遺傳,青少年起病,初始行走不穩,漸出現後索損害的症狀,Romberg徵(+),睜眼可以改善。繼之...
求醫問藥;疾病手冊;神經病學延髓背外側綜合徵的臨牀誤診3例分析
...有眩暈、交叉感覺障礙、Horner徵、吞嚥困難、構音障礙和共濟失調。但臨牀上由於其症狀不典型,誤診時有發生,現報告3例如下。1病例介紹例1,患者,男,65歲,以左側面部灼熱感10天,右肢體感覺不適1周,飲水嗆咳1天入院。患...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2007年第5卷第3期第三節 共濟失調
第三節共濟失調dysiaxia 在肌力沒有減退的情況下,肢體運動的協調動作失調,不平穩與不協調,稱爲共濟失調。 【病因和機理】 機體任何一個簡單的運動必須有主動肌、對抗肌、協同肌、固定肌四組肌肉的參與才能...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學鈣通道與人類遺傳病
...先兆,爲短暫性偏癱,持續數小時至數天,可伴發眼顫,共濟失調和小腦萎縮等。目前已發現了4種CACNL1A4的錯義突變,即Arg192Gln、Thr666Met、Val714Ala和Hel811Leu[7],這些突變可能通過改變電壓敏感性、離子選擇性或滲透性、通道失活...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;遺傳學Chiari畸形的MRI影像表現
...約肌障礙和呼吸困難30例,手部肌肉萎縮8例,步態不穩、共濟失調和眼球震顫等小腦症狀8例,頭痛、嘔吐、視乳頭水腫等顱內壓增高表現14例。 1.2檢查方法使用GE公司SIGNA0.2Tesla永磁型磁共振成像儀,頸線圈;自旋迴波(SE,FRFSE...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2009年第6卷第10期中西醫結合治療脊髓亞急性聯合變性的臨牀觀察及相關因素分析
...側索及周圍神經,臨牀表現爲雙下肢深感覺缺失,感覺性共濟失調,痙攣性截癱及末梢型感覺障礙,嚴重時大腦白質及視神經亦可受累。以往對本病誤診者較多,近幾年,由於檢查水平提高,使本病能及時確診和正確治療,改善...
合作平臺;在線期刊;中華醫藥雜誌;2005年第5卷第2期;中西醫結合應用臨牀特徵和磁共振成像診斷Chiari畸形
...的膨出中。本病臨牀表現主要有三方面特徵:(1)球麻痹及共濟失調等腦幹及小腦受壓的表現;(2)可伴有交通性腦積水引起的顱內壓增高的表現;(3)由於繼發脊髓空洞症引起的分離性感覺障礙、上肢肌肉萎縮、運動障礙等表現。近年...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2009年第7卷第12期