原發性視網膜色素變性
...素變性(primarypigmentarydegeneratiooftheretina)在歷史上曾稱爲色素性視網膜炎(retinitispigmentosa)。是一種比較常見的毯層-視網膜變性。根據我國部分地區調查資料,羣體患病率約爲1/3500。【治療措施】本病至今爲止尚無有效治療。文...
求醫問藥;疾病手冊;眼科色素失禁症是怎麼回事,需要治療嗎?
...、牙齒缺陷、白內障、視神經萎縮、斜視、滲出性脈絡膜視網膜炎、智力發育遲緩、癲癇等。 本病一般不需要治療,常在2歲開始逐漸消退,到成年期,除有一些併發症外,幾乎無任何不適,但如有繼發感染,則需治療。作...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;皮膚病防治358問Sjogren-Larsson氏綜合徵
...時鑑別困難,需依賴皮膚活檢。(二)Usher氏綜合徵 爲色素性視網膜炎、精神發育不全或精神病、耳聾等症狀的常染色體隱性遺傳疾病。神經症狀可表現爲前庭性共濟失調,無痙攣性麻痹。(三)Rud氏綜合徵 爲有小腦性共濟...
求醫問藥;疾病大全;其他第三節 基因突變致酶活性異常
...患者皮膚呈白色,毛髮銀白或淡黃色,虹膜及瞳孔呈淡紅色,視網膜無色素,羞明,眼球震顫等,本病發病率約1/10000-1/20000,呈常染色體隱性遺傳. 正常人黑色素由黑素細胞合成,這些細胞中有特殊的細胞器-黑素小體(melanosome),其中有含...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎X染色體連鎖的智力障礙研究的新希望
...爲青春期滯後,身材矮小,性腺發育不良,巨頭等一系列綜合徵。但CUL4B基因的具體功能卻一直都是個謎。5月15日,國際著名雜誌CellResearch在線發表了YongchaoZhao和YiSun的研究論文“CUL4Bubiquitinligaseinmousedevelopment:AmodelforhumanX-linkedme...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組外顯子測序發現7個新的智障基因
X-連鎖智力障礙是一種主要影響男性的疾病,有高度可變的臨牀表現。最近,德國馬克斯-普朗克分子遺傳學研究所的科學家,發現了七個新的基因可以導致這種遺傳病:位於X染色體上的這些基因突變,可導致各種形式的智力殘...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞與新形式智力障礙有關的基因
...科學家發現了一種新的形式智力障礙,其表現形式爲伴有視網膜色素變性的智力發育遲緩。同時,研究人員也確定了與此有關的基因CC2D2A。智力障礙即智力低下,是嚴重危害兒童身心健康的一類世界性疾患,男性患此病的比例較...
行業資訊;臨牀快報;神經科第四章 單基因病--第一節 單基因病的遺傳方式
...迄今報道Y連鎖遺傳病及異常性狀僅10餘種。我國發現一個視網膜色素變性的家系,4代共26人中,8例患者均爲男性,女性正常且後代亦無患者,很可能屬Y連鎖遺傳,有待進一步證實。另外耳毛性狀呈Y連鎖遺傳較多見。 除上述...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎CASK蛋白突變是如何導致人類X連鎖智力障礙
...新研究論文,該論文解析了CASK蛋白突變是如何導致人類X連鎖智力障礙(X-linkedmentalretardation,XLMR)。智力發育障礙(mentalretardation),又稱爲精神發育不全或弱智,是兒童期最常見的神經系統疾病之一。引起智力障礙的原因可以...
行業資訊;臨牀快報;細胞分子與蛋白質組《細胞》:張旭小組發現調控大腦發育新機理
...發育遲滯,造成兒童智力發育障礙,稱爲X-連鎖智力障礙綜合徵。FGF13基因位於X染色體,以往的病例研究提示,FGF13基因缺陷可能與X-連鎖智力障礙有關。FGF13B是一種非分泌性蛋白質,其在腦發育中的功能尚不清楚。在張旭指導下...
行業資訊;臨牀快報;神經科