CASK蛋白突變是如何導致人類X連鎖智力障礙
...新研究論文,該論文解析了CASK蛋白突變是如何導致人類X連鎖智力障礙(X-linkedmentalretardation,XLMR)。智力發育障礙(mentalretardation),又稱爲精神發育不全或弱智,是兒童期最常見的神經系統疾病之一。引起智力障礙的原因可以...
行業資訊;臨牀快報;細胞分子與蛋白質組外顯子測序發現7個新的智障基因
...病:位於X染色體上的這些基因突變,可導致各種形式的智力殘疾。在該研究中,研究人員使用了一種遺傳分析方法,大大簡化了罕見遺傳缺陷的搜索工作。相關研究結果發表在2月3日的Nature子刊《MolecularPsychiatry》。X-連鎖智力殘...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞X染色體連鎖的智力障礙研究的新希望
...in-RING泛素連接酶家族的一員,定位於X染色體上。X染色體連鎖的智力障礙(XLMR)患者,常常伴有該基因的突變。CUL4B缺陷患者常表現爲青春期滯後,身材矮小,性腺發育不良,巨頭等一系列綜合徵。但CUL4B基因的具體功能卻一直都...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第三節 染色體畸變綜合徵
...,但女性X染色體的基因產物並未比男性多1倍。這種男女X連鎖基因產物相等的現象在遺傳學一稱爲劑量補償(dosagecompensation)。對這一現象的解釋是:雖然女性有兩條X染色體,但其中一條是失活的,結果無論男女都只有一條有...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎中國聾病防治現狀
...資源,發現特徵性聾病遺傳方式並闡明其發病機理;通過連鎖分析獲得具有自主知識產權的聾病新基因座的命名、新基因的克隆並申請相關的檢測專利;通過繪製常見耳聾相關基因在中國聾人羣體中的特徵性分佈圖譜指導病因學...
行業資訊;臨牀快報;耳鼻喉科《細胞》:張旭小組發現調控大腦發育新機理
...可以導致大腦發育遲滯,造成兒童智力發育障礙,稱爲X-連鎖智力障礙綜合徵。FGF13基因位於X染色體,以往的病例研究提示,FGF13基因缺陷可能與X-連鎖智力障礙有關。FGF13B是一種非分泌性蛋白質,其在腦發育中的功能尚不清楚。...
行業資訊;臨牀快報;神經科痙攣性截癱新致病基因確定
...和臨牀異質性,給該病的預防帶來很大困難。課題組採用連鎖分析方法將一個新的致病基因位點定位於3q24-q26上,並通過候選基因突變分析發現人類SLC33A1基因突變導致常染色體顯性遺傳性痙攣性截癱;同時課題組利用斑馬魚模型...
行業資訊;臨牀快報;神經科熊躍教授Cell子刊解析致病機制
...neExpression”的研究論文,解析了CUL4B基因突變相關的人類X連鎖智力障礙(X-linkedmentalretardation,XLMR)的分子及信號機制。熊躍教授早年畢業於復旦大學生物系,後赴美國羅徹斯特大學及美國冷泉港實驗室攻讀博士學位,1993年受聘...
行業資訊;臨牀快報;細胞分子與蛋白質組首胎智力低下患兒脆性X染色體分析
...容易發生斷裂故稱脆性部位[1]。脆性X染色體綜合徵是X連鎖智力低下綜合徵中發病率最高的,主要爲男性發病。在羣體中男性基因頻率爲1/1000,男性患病率爲1/1250,女性患病率爲1/2500,正常男性傳遞者的頻率爲1/5000,女性中的...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2005年第2卷第9期第六章 遺傳與疾病--第一節 遺傳病
...物異常。這種基因突變引起的疾病,隨該基因所在染色體連鎖、交換,按孟德爾的自由組合及分離律傳遞給下一代,稱爲孟德爾式遺傳病。人類線粒體DNA是細胞核外DNA,它的DNA突變也可致線粒體功能異常出現疾病,總稱線粒體遺...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學