基因療法可治X染色體連鎖疾病
...人取得成功後,11月初,法國醫生也宣佈治療一種罕見的X染色體連鎖疾病──腎上腺腦白質營養不良(ALD)獲得成功。 法國醫生使用一種修飾過的艾滋病病毒(無毒)攜帶一種特定的治療性基因阻止了兩名男孩的惡性腦病ALD...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組x連鎖顯性遺傳Alport綜合徵
...況更準確可信,PCR擴增SRY基因可以快速鑑定胎兒性別,x染色體微衛星標記連鎖分析不但可以排除羊水中母體細胞污染,而且可以間接證明胎兒是否攜帶致病等位基因。Alport綜合徵(Alport‘ssyndome,AS)又稱眼-耳-腎綜合徵,爲遺傳性...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組X染色體連鎖的智力障礙研究的新希望
CUL4B是cullin-RING泛素連接酶家族的一員,定位於X染色體上。X染色體連鎖的智力障礙(XLMR)患者,常常伴有該基因的突變。CUL4B缺陷患者常表現爲青春期滯後,身材矮小,性腺發育不良,巨頭等一系列綜合徵。但CUL4B基因的具體功能...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組X染色體連鎖的凋亡抑制蛋白在胰腺癌組織及細胞中的表達及與化療耐藥的關係
...7月03日中華消化雜誌2006Vol.26No.2P.76-7933(長沙)爲了研究X染色體連鎖的凋亡抑制蛋白(XIAP)在胰腺癌組織及細胞中的表達情況,並探討XIAP表達與胰腺癌細胞對化療藥物耐藥性之間的關係。研究者運用免疫組化染色法研究XIAP在胰腺...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關第四章 單基因病--第一節 單基因病的遺傳方式
... 單基因病遺傳方式的基本類型分述如下。 一、常染色體遺傳 單基因涉及單個即一對等位基因發生突變所致的疾病,可按遺傳方式分爲下列4種主要類型。 1.常染色體顯性遺傳一種遺傳性狀或遺傳病有關的基因位...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎外顯子測序發現7個新的智障基因
...學家,發現了七個新的基因可以導致這種遺傳病:位於X染色體上的這些基因突變,可導致各種形式的智力殘疾。在該研究中,研究人員使用了一種遺傳分析方法,大大簡化了罕見遺傳缺陷的搜索工作。相關研究結果發表在2月3日...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞第七章 基因定位--第一節 基因定位的方法
...大約有100000個,每個單倍體DNA含有3.2×109bp,分佈在24條常染色體和X,Y性染色體上。此外,還含有大量的非編碼的重複DNA序列。基因定位(genelocation)是用一定的方法將基因確定到染色體的實際位置。這是現代遺傳學的重要研究...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎第二節 基因定位的應用
...圖對疾病診斷的價值最明顯的是當某一基因已被定位於某染色體,但尚未被克隆時,就可依賴於運用一個或多個遺傳標記進行連鎖分析,利用它和該基因的重組關係進行基因診斷。 2.連鎖分析進行致病基因的鑑別與定位前...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎我國淋巴增生綜合徵致病機制研究獲新進展
...科學院院刊》上發表論文,報道了在人類免疫缺陷疾病X染色體連鎖的淋巴增生綜合徵(XLP)中起重要作用的調節蛋白及其相關信號通路(SAP-PIX通路)在T細胞的活化中起重要作用,這也是世界首份關於淋巴細胞信號活化分子相關...
行業資訊;臨牀快報;內分泌代謝我國淋巴增生綜合徵致病機制研究獲新進展——SAP-PIX通路調節T細胞活化
...科學院院刊》上發表論文,報道了在人類免疫缺陷疾病X染色體連鎖的淋巴增生綜合徵(XLP)中起重要作用的調節蛋白及其相關信號通路(SAP-PIX通路)在T細胞的活化中起重要作用,這也是世界首份關於淋巴細胞信號活化分子相關...
行業資訊;臨牀快報;免疫系統