第二節 基因定位的應用
...基因。自1992-1993年用此法克隆基因已有十幾個,如SOD1(肌萎縮性側索硬化症)、RET(多發性內分泌促瘤2A型)基因等。作者:
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎第六章 遺傳與疾病--第一節 遺傳病
...病存在有三聯序列的高度重複現象。這類疾病有脊髓延髓肌萎縮(Kennedy病,CAG三聯體重複)、脆性X綜合徵(CGG三聯體重複)、強直性肌萎縮(GCT三聯體重複)。在脆性X綜合徵的CGG重複序列研究中,發現正常人CGG序列重複6~54次...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學第四章 單基因病--第一節 單基因病的遺傳方式
...狀或遺傳病,在遺傳上總是和性別相關的。目前已知的性連鎖遺傳的致病基因大都在X染色體上,與性別相關聯的遺傳方式稱爲性連鎖遺傳(sexlinkedinheritance)。目前已知的X連鎖隱性遺傳病或異常性狀有360種(1992年)。 1.X...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎4-3性相關遺傳
...考慮到可能由於男性僅有一條X染色體的緣故。 1.X-連鎖隱性遺傳 人類X-隱性遺傳病已發現2000多種,最常見的是紅綠色盲。較罕見是血友病,進行性肌營養不良,睾丸女性化和自毀容貌綜合徵等。 血友病(hemophilia)...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學第十三章 肌病--第一節 肌營養不良症
...,臨牀上主要表現爲不同程度和分佈的進行性加重的骨骼肌萎縮和無力。也可累及心肌。 [病因與發病原理] 本病病因是遺傳異常,在不同的類型中可以不同的方式進行,但遺傳因素通過何種機制最終造成肌肉變性,則始...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經病學載脂蛋白B基因多態性的研究進展*
...3’VNTR-B等位基因與ApoB基因某一功能性核苷酸序列改變有連鎖不平衡,直接影響體內脂質代謝或增加冠心病的易感性,成爲一個與冠心病發病有關的遺傳標誌。從分子水平在體外真核細胞中對不同等位基因功能的研究發現,ApoB基...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2006年第6卷第1期第三節 載脂蛋白B基因多態性的檢測
...和中國人則僅爲0.04、0.01;④某些遺傳標記之間可能存在連鎖關係,可導致結論互不相同。 2.VNTR的檢測 VNTR(數目可變的串聯重複順序)是繼RFLPs之後的又一類具有高度多態性的遺傳標記,廣泛分佈於人類基因組中。ApoB...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;動脈粥樣硬化第二十五章 遺傳諮詢
...爾式遺傳。這種遺傳病又分常染色體顯性或隱性遺傳、X連鎖顯性或隱性遺傳、Y連鎖遺傳。 3.多基因遺傳病:有一定的遺傳基礎,有家族傾向,其遺傳形式是幾對基因或環境因素共同作用的結果。 目前已知遺傳病的...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;婦產科學先天性魚鱗病(附1例臨牀報告)
...反向遺傳學的發展,許多單基因病包括某些魚鱗病已通過連鎖分析的方法定位,繼而克隆出相關基因,並對這些基因的功能有了一定的認識[3]。如研究發現尋常性魚鱗病患者的絲聚合蛋白(Filaggrin)及絲聚合蛋白原(Profilaggrin)減...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2008年第8卷第9期3-5性連鎖的發現
...完滿的解釋(圖2-20)。 摩爾根的解釋雖然發現了性連鎖這樣一個重要的規律,但仍是一種推理,還不能爲Sutton-Boveri學說作爲直接的依據。作者:
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學